Статьи по теме: Болезнь Вильсона
определение
Болезнь (или болезнь) Вильсона представляет собой расстройство, характеризующееся накоплением меди в различных тканях организма, особенно в печени и центральной нервной системе. Это редкое генетическое заболевание, передача которого носит аутосомно-рецессивный характер (развивается только тогда, когда два здоровых носителя рожают ребенка).
Болезнь Вильсона вызвана мутацией гена ATP7B, расположенного в 13 хромосоме. Этот генетический дефект нарушает транспорт меди, заставляя ее накапливаться в печени с рождения. Нарушение метаболизма меди также влияет на связь между металлом и церулоплазмином (белком плазмы, используемым для транспортировки и выделения меди в крови), снижая тем самым уровень последнего в сыворотке. Возраст начала может варьироваться от педиатрического до взрослого возраста (ориентировочно, симптомы появляются в возрасте от 5 до 40 лет).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- аменорея
- Кольца Кайзер-Флейшер
- анемия
- Увеличение трансаминаз
- депрессия
- Сложность концентрации
- дизартрия
- дисфагия
- Расстройства настроения
- Боль в животе
- Отек мозга
- гепатит
- гепатомегалия
- глюкозурии
- гипокинезии
- желтуха
- Головные боли
- Потеря координации движений
- Интенсивное слюноотделение
- Кровь в моче
- Толчки
Дальнейшие показания
Симптомы болезни Вильсона зависят от накопления меди, которое вызывает генерализованное неврологическое, гематологическое и печеночное повреждение. Повреждение печени часто является первым проявлением болезни, являющейся первым районом, куда поступает медь, поглощаемая через диету. Избыток печеночной меди оказывает токсическое действие на ткани печени, которые претерпевают изменения, типичные для заболевания. Поэтому печень может реагировать, развивая острый гепатит или подвергаясь постепенной дегенерации (фиброз и некроз), что в конечном итоге вызывает цирроз. Со временем может наблюдаться увеличение объема печени (гепатомегалия) и нарушение функции печени. В других случаях первые проявления отражают вовлечение центральной нервной системы. Могут также возникать двигательные расстройства, которые включают сочетание тремора, дизартрии (трудности с речью), дисфагии (трудности с глотанием), сиалореи и затруднений в движении. Иногда первыми симптомами являются когнитивные или психические расстройства: неспособность сосредоточиться, депрессия, перепады настроения и изменение поведения. Ядовитый эффект меди явно максимален для мозга, но он также может влиять на другие органы, такие как почки и репродуктивные органы. Кроме того, небольшое количество меди может откладываться в роговице, что приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера. Другими возможными симптомами болезни Вильсона являются гемолитическая анемия, ослабление костей (из-за потери кальция и фосфата), аменорея, повторные аборты и гематурия.
Диагноз основывается на клинической картине заболевания, на обнаружении низкого уровня сывороточного церулоплазмина и высокой экскреции меди с мочой и на выявлении соответствующего генетического дефекта.
Болезнь Вильсона можно эффективно лечить с помощью лекарств, которые помогают выводить медь из печени и других тканей через мочу (пеницилламин или другое хелатообразующее лекарственное средство). В бессимптомных предметах или в поддерживающей терапии может использоваться цинк. Трансплантация печени показана пациентам с молниеносным гепатитом или пациентам с прогрессированием дисфункции печени. Кроме того, тем, кто страдает от болезни Вильсона, следует избегать всех продуктов, богатых медью, таких как моллюски, шоколад, печень и сухофрукты.
