определение
Наследственный сфероцитоз является формой хронической гемолитической анемии.
Это расстройство является вторичным по отношению к изменениям белков клеточной мембраны эритроцитов, таких как спектрин, которые вызывают преждевременный гемолиз. Результатом является уменьшение поверхности мембраны эритроцитов, что приводит к образованию сфероцитов (более мелких, сферических и менее деформируемых эритроцитов) и снижению осмотической резистентности эритроцитов при прохождении через микроциркуляцию селезенки.
Сфероцитоз наследуется как аутосомно-доминантный, а иногда и рецессивный признак. Симптоматология может быть очевидна только после подросткового периода, хотя дефект врожденный, поэтому присутствует с рождения.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- астения
- анемия
- анизоцитоз
- астения
- брахидактилия
- озноб
- Желчная колика
- Dysodontiasis
- Боль в животе
- гемоглобинурия
- гепатомегалия
- Экзофтальм
- лихорадка
- гипотония
- желтуха
- люмбаго
- тошнота
- бледность
- полидактилия
- спленомегалия
- Кожные Язвы
- Темная моча
- головокружение
Дальнейшие показания
Наследственный сфероцитоз может проявляться как обычно скромное заболевание (при котором анемия может быть хорошо компенсирована) или с более тяжелыми клиническими картинами.
Симптомы включают различные степени анемии, желтухи и спленомегалии.
Увеличение селезенки почти всегда присутствует и проявляется при физикальном осмотре, но только в редких случаях вызывает расстройства брюшной полости.
Желчнокаменная болезнь из-за увеличения производства желчных пигментов (желчных камней билирубина) является частым явлением и может представлять собой начальный симптом. Изредка бывают врожденные аномалии скелета (например, трицефалия, брахидактилия и полидактилия), язвы лодыжки, экзофтальм (выпячивание глазного яблока) и дисодонтия (затруднение прорезывания зубных элементов). У пациента со сфероцитозом также может проявляться гепатомегалия.
Диагноз наследственного сфероцитоза требует демонстрации присутствия сфероцитов на мазке крови, повышенной осмотической хрупкости эритроцитов и прямого теста на отрицательный антиглобулин.
Спленэктомия является единственным специфическим лечением симптоматического заболевания, но оно редко необходимо.
