Статьи по теме: Нейрофиброматоз
определение
Нейрофиброматоз - это группа генетических заболеваний, связанных с образованием опухолей по ходу периферических нервов (нейрофибромы и шванномы).
Нейрофиброматоз выделяют по 2 основным формам:
- Нейрофиброматоз типа 1 (NF1): является наиболее частой формой, характеризующейся нейрокожным поражением и возможными ортопедическими, онкологическими и внутренними осложнениями. Ген, ответственный за нейрофиброматоз 1 типа, расположен на хромосоме 17q11.2.
- Нейрофиброматоз типа 2 (NF2): он ответственен примерно за 10% случаев и обычно возникает с врожденной двусторонней акустической невриномой; Аберрации, ответственные за заболевание, включают хромосому 22q11.
Примерно в 30-50% случаев мутации или делеции, ответственные за нейрофиброматоз, возникают спорадически у пораженного человека (поэтому они не присутствуют у других родственников). С другой стороны, у остальной части пациентов болезнь передается аутосомно-доминантным способом.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- звон в ушах
- звон в ушах
- атаксия
- Костная мозоль
- учащенное сердцебиение
- конвульсии
- Эпилептические кризы
- Трудности в обучении
- дизартрия
- дискалькулия
- Изменение цвета кожи
- дисграфия
- Боль в животе
- Болят ноги
- гидроцефалия
- гипертония
- потеря слуха
- Hypoaesthesia
- веснушки
- макроцефалия
- запачкай
- Головные боли
- нистагм
- узелок
- Непрозрачность роговицы
- Затыканные уши
- оталгия
- Потеря координации движений
- Потеря баланса
- зудящий
- Снижение зрения
- Умственная отсталость
- сколиоз
- сонливость
- головокружение
- Двойное зрение
Дальнейшие показания
Нейрофиброматоз типа 1
Нейрофиброматоз типа 1 характеризуется появлением на коже многочисленных кофейно-молочных пятен (шесть и более) в возрасте до трех лет. Впоследствии в различных частях тела появляются нейрофибромы, то есть опухоли оболочки периферических нервов, которые появляются в виде кожных, подкожных или плексиформных поражений .
Серьезный случай нейрофиброматоза типа 1: пациент с большим количеством нейрофибром. 2p2play / Shutterstock.com - Другие фотографии нейрофиброматоза
Кроме того, веснушки могут возникать в складках кожи (в частности, в подмышечных впадинах, паху и шее). Эволюция заболевания очень изменчива: в некоторых случаях появляются серьезные проявления, такие как опухоли головного мозга, глиома (опухоль глиальных клеток) зрительного нерва, узлы Лиша (поражения радужной оболочки), специфические дефекты скелета (включая дисплазию длинные кости и сколиоз), эпилепсия и феохромоцитома надпочечников. У других пациентов могут наблюдаться задержки в обучении и нарушения поведения.
Нейрофиброматоз типа 2
Нейрофиброматоз типа 2 обычно более тяжелый, из-за постоянного присутствия опухолей, поражающих слуховой нерв (невриномы) и двусторонних шванном (доброкачественные новообразования клеток Шванна). Они могут вызвать шум в ушах, глухоту, головокружение, атаксию и другие неврологические расстройства. Кроме того, могут возникать новообразования головного или спинного мозга (например, менингиомы и астроцитомы). Кроме того, у многих пациентов развиваются катаракта (кристаллическая непрозрачность) или ювенильные гамматомы сетчатки.
Диагностика и лечение
Диагноз нейрофиброматоза основывается главным образом на клиническом и семейном анамнезе. В семьях в группе риска возможно выполнить пренатальную диагностику, через амниоцентез или villocentesis.
Что касается лечения, то здесь нет конкретных и решительных подходов. Поэтому мы пытаемся вмешаться, чтобы контролировать симптомы. Опухоли могут быть удалены хирургическим путем и управляются с помощью лучевой терапии и химиотерапии.
