Синдром Тернера

всеобщность

Синдром Тернера - это редкое генетическое заболевание, которое поражает только женщин. В большинстве случаев анализ ДНК пациентов показывает отсутствие Х-хромосомы; следовательно, вместо нормальной копии половых хромосом XX, которая характеризует женский пол, многие женщины с синдромом Тернера имеют одну Х-хромосому.

Эта генетическая аномалия определяет некоторые типичные симптомы и признаки заболевания, такие как низкий рост, незрелые яичники и последующее бесплодие.

К сожалению, нет конкретного лекарства от синдрома Тернера; Тем не менее, существуют методы лечения, которые полезны для обуздания определенных расстройств и улучшения качества жизни пациентов.

Чтобы понять: человеческие хромосомы

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Пара этих хромосом является половой, то есть она определяет пол индивида; остальные 22 пары состоят из аутосомных хромосом. Таким образом, всего геном человека имеет 46 хромосом.

Изменения генов

Каждая пара хромосом содержит определенные гены .

Когда мутация происходит в хромосоме, ген может быть дефектным. Следовательно, этот дефектный ген экспрессирует дефектный белок.

Когда количество хромосом варьируется, это называется анеуплоидией . В этих случаях вместо двух хромосом может быть три (трисомия) или только одна (моносомия).

Половые хромосомы

Половые хромосомы необходимы для определения пола человека, мужчины или женщины. Женщина имеет в клетках своего тела две копии так называемой Х-хромосомы ; у человека, напротив, Х-хромосома и Y-хромосома.

Что касается аутосомных хромосом, то и половые наследуются от родителей: одна копия дается отцом, другая - матерью.

Есть несколько генетических патологий из-за ненормальных половых хромосом. Они показывают изменения в структуре хромосом или изменения в количестве хромосом.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера - это генетическое заболевание, которое поражает только женский пол . Фактически, изменение касается только одной из двух половых хромосом X; в частности, эта хромосома отсутствует или частично завершена. Генетическое изменение может затронуть все клетки организма или только их часть. В этом случае мы говорим о геноме 45, X.

Женщины с синдромом Тернера показывают в основном:

• Нарушения на уровне яичников (женские половые железы), выявленные медицинским термином дисгенезия гонад .
• Особые соматические персонажи.

эпидемиология

Синдром Тернера не совместим с жизнью и в большинстве случаев смерть наступает во время беременности. Тем не менее, некоторые беременности все еще подходят к концу. Медицинская статистика показывает, что каждые 2000/2500 рожденных женщин страдают от синдрома Тернера.

причины

Как уже упоминалось, полное или частичное отсутствие одной из двух Х-хромосом в клетках организма вызывает синдром Тернера. На этом этапе интересный вопрос: « Что определяет потерю Х-хромосомы и когда она происходит? »

патогенез

Наиболее приемлемый ответ заключается в следующем. Похоже, ошибка возникает в процессе митоза оплодотворенной яйцеклетки. Митоз - это деление клетки на две дочерние клетки. Ошибка заключается в неразделении (или несъединении ) одной из двух половых хроматид, то есть половых хромосом в дублированной версии. Это означает, что одна дочерняя клетка будет иметь три половые хромосомы (47, XXX или 47, XYY), а другая дочерняя клетка будет иметь только одну Х-хромосому (45, X). Клетка с тремя хромосомами не выживает; наоборот, только одна хромосома продолжает делиться, сохраняя генетический дефект.

Генетика: мозаицизм

Момент митоза, в котором возникает ошибка не дизъюнкции, влияет на генетический (генотипический) аспект женщин с синдромом Тернера. Фактически, если ошибка возникает на ранней стадии оплодотворенной яйцеклетки, у вас будет:

• Всего генотип 45, X. Это означает, что все клетки организма имеют только одну Х-хромосому. Мы говорим о Х-моносомии, и это наблюдается в 60% случаев.

Если, с другой стороны, ошибка на более поздней стадии, когда оплодотворенная яйцеклетка уже начала деление клеток, она будет иметь:

• Частично генотип 45, Х. Это означает, что только часть клеток организма содержит Х-хромосому; оставшаяся часть клеток здорова (46, XX).

Это состояние называется генетическим мозаицизмом (мозаика представляет собой фигуративную художественную композицию, состоящую из множества маленьких кусочков, каждый из которых отличается от другого).

Частичное присутствие 46, XX клеток определяет те же соматические и яичниковые аномалии, которые обнаруживаются в случаях полной моносомии X. Другими словами, оба генотипа одинаково вредны.

Мозаика сложная

Существует процент женщин с еще более сложным генотипом. К ячейкам 45, X и 46, XX добавляются другие, имеющие:

• Одна из двух Х-хромосом неполная.

или

• Часть Y-хромосомы, независимая или связанная с другими хромосомами.

симптомы

Чтобы узнать больше: симптомы синдрома Тернера

Синдром Тернера имеет широкий спектр симптомов и клинических признаков. Возраст пациента является важным фактором; на самом деле, некоторые расстройства характерны для дородового и раннего детства, другие для подростков и других взрослых.

Пренатальный возраст и раннее детство

Наиболее распространенным симптомом в пренатальном возрасте и в первые годы жизни является лимфедема . Лимфедема состоит из застой лимфы в некоторых частях тела, как органов, так и тканей; этот застой вызывает локальный отек .

В пренатальном возрасте лимфедема поражает шею. Говорят о муковисцидозе . В детском возрасте лимфедема также распространяется на руки и ноги (лодыжки).

Подростковый возраст и зрелость

С раннего детства до зрелости у пациентов развиваются характерные признаки и симптомы синдрома Тернера. Всегда присутствуют аномалии и нарушения: низкий рост и незрелые рудиментарные яичники.

• Низкий рост является отличительной чертой, так как пациенты намного ниже, чем их сверстники с ранних лет детства.
• Незрелые яичники вызывают недостаточную секрецию эстрогена, что делает невозможным нормальное половое развитие и возможную беременность.

Другими типичными признаками, обнаруживаемыми у большинства пациентов, являются появление лица, шеи, груди и кожи.

В следующей таблице показано расположение знака, углубленный анализ аномалии и относительная частота среди субъектов, страдающих синдромом Тернера.

Расположение знака / симптома	Аномалии: углубленный анализ	частота
Ауксология (исследование роста в возрасте развития)	Низкий рост. Максимальный лимит: 150 см.	100%
Глазной аппарат	птоз; эпикантус; Близорукость; Косоглазие.	20-39%
Слуховой аппарат	Острый отит; Видное предсердие.	49-59%
лицо	Рыбий рот; Недостаточное развитие нижней челюсти (микрогнатия) и скученность зубов; Высокий вкус.	60-79%
Покровная система (кожа и придатки)	Многочисленные в; Очевидные кровеносные сосуды; Увеличение волос на конечностях; Низкая линия роста волос; Витилиго; Дисплазия ногтей.	60-79%
шея	Плише на шее (птеригиум колли); Короткая шея.	60-79%
грудная клетка	Широкий сундук («щит» сундука) и увеличенное межбортовое расстояние	60-79%
скелет	Локоть вальгусный; Brachimetapodia (одышка пястной кости или плюсневой кости); Сколиоз; Задержка зрелости скелета.	40-59%
Сердечно-сосудистая система	Сердечные аномалии; Аномалии крупных сосудов (коарктация аорты); Гипертония;	40-50%
Мочевая система	Порок развития почек (подковообразная форма); Анатомические аномалии таза и мочеточника; Почечная аплазия; Нарушения работы почечных сосудов.	40-59%
Репродуктивная система	Незрелые яичники и нарушение функции: эстрогены не допускают нормального процесса полового созревания; Отсутствие волос на лобке; Неразвитая грудь (микротелия); Нет менструального цикла; Невозможно развить беременность.	80-100%
интеллект	Ниже среднего.	<10%

Осложнения взрослой жизни

С годами синдром Тернера может привести к ряду осложнений, являющихся результатом эволюции вышеупомянутых признаков. Иногда это неизбежные обстоятельства.

Основными проблемами являются аномалии в аорте и сердце . На самом деле существует риск расширения, которое может перерасти в разрыв главной артерии кровеносной системы человека, а также порок развития аортального клапана, который из-за трикуспида становится двустворчатым.

Ниже приведены осложнения и соответствующие описания.

усложнение	углубление
Сердечные аномалии	Вальвулопатия (двустворчатый аортальный клапан); Дилатации или аневризмы аорты.
Проблемы с кровообращением	Хроническая гипертония.
Почечные аномалии	Формирование новых путей экскреции между почками и мочевым пузырем, эффект: мочевые инфекции.
Проблемы с глазами	Прогрессивная потеря зрения.
Проблемы со слухом	Постоянная потеря слуха, вызванная хроническими ушными инфекциями.
остеопороз	Типично для взрослой жизни и вызвано нехваткой эстрогена.
Сопутствующие заболевания	тиреоидит; Целиакия; Сахарный диабет.

диагностика

Определенные пренатальные или ранние детские характеристики, такие как лимфедема, складки шеи и низкий рост (по сравнению со сверстниками), приводят к подозрению на синдром Тернера. Однако для определенного диагноза необходимо прибегнуть к генетическому тесту, известному как кариотип .

кариотип

Он заключается в анализе хромосом, присутствующих в образце крови пациента. В случае синдрома Тернера образец может быть получен путем:

• Удаление околоплодных вод, окружающих ребенка в матке.
• Забор крови у младенца.

Если одна из двух Х-хромосом отсутствует или неполна, диагностическое подозрение, основанное на типичных признаках синдрома Тернера, подтверждается.

Другие полезные тесты

Синдром Тернера, как мы видели, вызывает многочисленные признаки и осложнения. Они должны тщательно контролироваться с течением времени, чтобы избежать их необратимого вырождения. Таким образом, периодические клинические испытания и проверки рекомендуется для улучшения качества жизни пациента.

Ниже приведена таблица с указанием теста и почему он рекомендуется.

тест	Почему?
Анализы крови	Проверять ежегодно: Функция щитовидной железы; Функция печени; Уровень холестерина; Уровень глюкозы в крови. Проверять каждые 2-4 года: Толерантность к глютену или непереносимость; Уровень эстрогена.
Оценка слуха	Проверять ежегодно: Возможная потеря слуха; Инфекции ушного канала.
Глазной экзамен	Проверять ежегодно: Потеря зрения, чтобы сделать соответствующие исправления.
Кардиологическое обследование	Выполнять периодически: Эхокардиография; ЭКГ; Ядерный магнитный резонанс; Контроль давления. Для мониторинга и предотвращения: Размер и разрыв аорты; Состояние кровеносных сосудов и гипертонии; Система кровообращения в целом.
Почечная экспертиза	Ультразвук: Оценить любые нарушения работы мочевыводящих путей почек и мочевого пузыря.
Оценка роста скелета	Чтобы остановить эволюцию вальгуса локтя; Для предотвращения или лечения сколиоза; Проверьте последствия остеопороза.
Контроль веса и физические упражнения	Для предотвращения избыточного веса и сахарного диабета.
Стоматологическая проверка	Улучшить последствия микрогнатии; Контролировать окклюзию зубов.

терапия

Поскольку причиной синдрома Тернера является генетический дефект, свойственный рождению, лечения не существует. Тем не менее, можно устранить часть нарушений с помощью гормонального фармакологического лечения в сочетании с физиотерапией . Кроме того, психологический аспект не следует недооценивать: пациенты с синдромом Тернера, по сути, могут не принять условия бесплодия, невысокого роста и т. Д. и поэтому должен быть поддержан и помог.

Гормональное лечение

Он основан на администрации:

• Гормон роста (GH).
• Половые гормоны.
• Эстроген.
• Прогестерон.

Гормон роста ( GH ). Его начинают вводить уже в первый или второй год жизни. Целью, конечно же, является содействие росту пациентов. Терапия довольно успешна. В прошлом, доступный GH был ограничен, и его использование представляло риск: фактически, это было извлечено из гипофиза трупов, которые могли быть носителями некоторой инфекционной патологии. С середины 1980-х годов в биотехнологии используется синтез ГР, синтезируемый в лаборатории, и, следовательно, отсутствие вышеупомянутых инфекционных рисков.

Лечение гормоном роста следует проводить ежедневно и длится примерно до 14 лет, в возрасте, когда женщина заканчивает рост в росте.

Возможный побочный эффект связан с гипергликемией, вызванной ГР. На самом деле, пациенты с синдромом Тернера склонны к сахарному диабету.

Характеристики лечения ГР	описание
дозировка	Один раз в день, до конца статического роста (14 лет); Путь администрирования: Подкожный.
Побочные эффекты	Гипергликемия.
результат	Discreet. Чем раньше начинается терапия, тем больше ограничен рост.
история	До начала 1980-х годов использовался GH, извлеченный из трупов. После этого только биосинтетическая ГР.

Половые гормоны . Администрация половых гормонов имеет важное значение для обеспечения пубертатного развития пациентов. Фактически, эти гормоны не вырабатываются незрелыми яичниками из-за патологии. Начало лечения должно совпадать с наступлением половой зрелости. В любом случае, оно не должно начинаться после 13 лет жизни. Способ введения может быть как пероральным, так и чрескожным (путем нанесения пластыря). Эстроген связан с лечением прогестероном, необходимым для стимулирования и регулирования менструального цикла.

Кроме того, эстрогены оказывают важное влияние на ограничение остеопороза у молодых женщин с синдромом Тернера.

Особенности лечения эстрогенами	описание
Почему?	Для исправления недостаточной функции незрелых яичников.
цель	Содействие половому развитию: Развитие вторичных женских персонажей.
дозировка	Начало лечения должно совпадать с началом пубертатного развития (12-13 лет). Обычно это длится всю жизнь. Существует два возможных пути администрирования: Оральный; Patch.
Другие эффекты	Предельный остеопороз.
Ассоциации с другими препаратами	Прогестерон.

Особенности лечения прогестероном	описание
цель	Индуцировать и регулировать менструальный цикл.

Физиотерапевтическое лечение

Он состоит из использования эластичных чулок. Они используются для ограничения отека нижних конечностей (лодыжек) из-за лимфедемы.

Психологическое лечение

Женщины с синдромом Тернера, как правило, имеют низкую самооценку. На самом деле, они страдают от депрессии, из-за отсутствия:

• Нормальная репродуктивная система.
• Вторичные сексуальные персонажи.
• Стерильность.
• Нормальная половая жизнь.
• Низкий рост и физические аномалии.

Поэтому полезно, чтобы врач и те, кто живет с пациентами, уделяли максимальное внимание представлению патологии, которая их поражает. Для улучшения качества жизни пациентов и преодоления комплекса неполноценности им важны:

• Заверение в том, что с помощью правильной гормональной терапии можно облегчить самые серьезные расстройства.
• Психологическая поддержка.
• Сравнение с другими (пожилыми) женщинами с синдромом Тернера.

В этом случае такие препараты как:

• транквилизаторы
• Антидепрессанты.

Половое воспитание

Пациенты, которые могут родить ребенка, встречаются редко. Они должны быть проинструктированы об опасности их беременности (например, сердечный стресс) и должны быть проинформированы о доступных методах контрацепции.

Для тех, кто не может иметь детей, есть возможность вспомогательной репродукции . Также в этом случае они должны быть проинформированы о побочных эффектах.

Поддержка и трудности в обучении

Долгое время считалось, что женщины с синдромом Тернера имели трудности в обучении из-за низкого IQ. Это не так, за исключением редких случаев. Интеллектуальные способности обычно нормальные. Поэтому их поддержка почти никогда не нужна в школьные годы.

прогноз

Сегодня качество жизни пациентов значительно улучшилось. Благодаря современной гормональной терапии и ранней диагностике, физические недостатки из-за болезни могут быть улучшены. Периодические анализы и легкость, с которой они могут быть выполнены, также важны. Это позволяет, по сути, шаг за шагом следить за развитием синдрома Тернера и предотвращать наиболее серьезные осложнения.