Что такое кордоцентез?
Кордоцентез, более известный как фуникулоцентез, представляет собой инвазивную диагностическую процедуру, основанную на взятии примерно 1-3 мл крови плода путем пункции пуповины.
По сравнению с другими инвазивными пренатальными методами, всегда нацеленными на сбор биологических образцов плода (см. Амниоцентез и отбор хориона), у фунгикулоцентеза есть ряд ограничений, которые значительно ограничивают область его применения. В целом, однако, это исследование позволяет выполнять анализы, полезные для пренатальной диагностики, и представляет собой ценный инструмент для внутрисосудистого лечения плода.
Как это сделать
Обследование начинается с предварительной ультразвуковой проверки, необходимой для определения жизнеспособности плода, гестационного возраста и наилучшего доступа к пуповине.
Независимо от пути доступа, кордоцентез проводится под строгим ультразвуковым контролем высокого разрешения с использованием иглы 20-22 калибра, введенной в полость матки через трансабдоминальный путь (пункция брюшной полости матери, предварительно продезинфицированная, иногда под местной анестезией).
Пункция, независимо от места, предпочтительно проводится на пупочной вене, риск брадикардии плода, связанный с удалением из фуникулярных артерий, выше.
После извлечения плод подвергается дальнейшему и безвредному ультразвуковому контролю, чтобы удостовериться в отсутствии значительного кровотечения в месте пункции, образования гематом или тромбов (очень редко) и сердечной деятельности плода. У резус-отрицательных женщин, не иммунизированных резус-положительными партнерами (см. Тест Кумбса во время беременности), необходимо проводить серопрофилактику анти-D-иммуноглобулином, чтобы избежать явлений материнской несовместимости плода.
Большая инвазивность кордоцентеза по сравнению с другими методами прямой пренатальной диагностики, рекомендует выполнение в дневном стационаре; альтернативно, процедура также может быть выполнена амбулаторно при условии, что сложные терапевтические средства легко доступны.
Показания к применению
Когда это выполняется?
Funiculocentesi выполняется после 18-й недели беременности, обычно между 20-й и 22-й неделями, срок, установленный законом 194/78 для добровольного прерывания беременности (при условии, что продолжение беременности представляет серьезную угрозу для психического здоровья беременной женщины).
Частота абортов, немного выше, чем у других методов инвазивной пренатальной диагностики, ограничивает использование кордоцентеза в тех случаях, когда риск заболевания выше, чем риск аборта, связанный с этим методом. В частности, типичные показания для кордоцентеза представлены:
- эхографическое подозрение на хромосомную аномалию, обнаруженную при морфологической эхографии 20-й недели;
- необходимость быстрой оценки хромосомного состояния плода (5-7 дней), чтобы приступить к возможному аборту в сроки, предусмотренные законом;
- позднее обращение к инвазивной пренатальной диагностике у пациентов с определенными рисками;
- провал культуры амниоцентеза, который в среднем происходит в 2 случаях на каждые 1000 образцов (помните, что амниоцентез обычно проводится между 15 и 18 неделями и требует до трех недель для лабораторных отчетов);
- наличие истинной мозаики в образце амниоцентеза или ворсин хориона (то есть наличие клеточных линий с различным содержанием хромосомы в одном и том же образце, поэтому потенциально у одного и того же человека: например, 46, XX / 47, XX +21, что может указывать на трисомия 21 в мозаике, см. синдром Дауна).
- диагностика анемий плода (в том числе материнско-плодовой несовместимости), тромбоцитарных заболеваний, гемоглобинопатий и наследственных коагулопатий; через кордоцентез также возможно выполнять переливания в матку и вводить лекарственные препараты и питательные вещества переразвитым зародышам;
- диагностика некоторых врожденных инфекций (менее достоверное показание, чем в прошлом, учитывая результаты, полученные с помощью методов молекулярной биологии на амниотической жидкости).
Кордоцентез - это бесплатное обследование, если оно проводится для документированного генетического риска или для материнского возраста, превышающего 35 лет.
CVS | амниоцентез | funiculocentesis | |
Эра (недели) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
режим | амбулаторный | амбулаторный | Короткая, дневная больница |
Подготовка пациента | Никто. Требуется группа крови. | Никто. Требуется группа крови. | Никто. Требуется группа крови. |
Анализируемая ткань | трофобласт | Амниотическая жидкость | кровь |
Лабораторная техника | 1) Цитогенетические исследования: прямые и после культивирования клеток. 2) анализ ДНК | Цитогенетические исследования после культивирования клеток | 1) Цитогенетические исследования после культивирования лимфоцитов 2) серологические, гематологические анализы и т. Д. (конкретные случаи) |
Среднее время отклика | 1) Цитогенетические исследования: 3 дня с прямой техникой; 3 недели с культурой 2) ДНК: 2-3 недели | 3 недели (частичный исход возможен через 2-3 дня с FISH) | 1) Цитогенетические исследования: 3-5 дней 2) Другие анализы: переменные по отношению к типу |
Риск аборта (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
риски
Опасности для плода
Как правило, кордоцентез не требует проведения местной анестезии и, как правило, не вызывает боли у беременной женщины.
После взятия образцов можно наблюдать эндамниотическое кровотечение, продолжающееся несколько секунд (35-40% случаев) при УЗИ, без какого-либо риска для плода. Аналогичным образом, переходные брадикардии наблюдаются в 4, 3% случаев без каких-либо последствий для плода.
Нет никаких материнских рисков, связанных с процедурой. Интерпретация риска смерти плода, связанного с кордоцентезом, затруднена; статистические данные, которые показывают процент риска около 3%, фактически берутся с помощью щипцов, учитывая, что на них влияет аборт, не столько связанный с самой диагностической процедурой, сколько с основной патологией плода (в случаях низкого риска, например, частота гибели плода составляет около 2%). В дополнение к гестационному возрасту (риск значительно снижается, если после 24-й недели проводится фуникулоцентез), риск зависит от степени опыта и квалификации оператора, что требует выбора врачей с подтвержденным опытом проведения кордоцентеза в центрах. справочные характеристики.