всеобщность
Полидактилия представляет собой врожденную физическую аномалию, характеризующуюся наличием на руках или ногах (или обоих) количества пальцев, превышающих 5.
Существует как минимум 3 типа полидактилии:
- преассиальная полидактилия, при которой нештатный палец (пальцы) прорастает со стороны большого пальца / большого пальца ноги;
- постаксиальная полидактилия, при которой нештатный палец (пальцы) прорастает со стороны мизинца / пятого пальца ноги;
- наконец, центральная полидактилия, в которой нештатные пальцы или пальцы прорастают из центральных пальцев руки или ноги.
Существуют различные методы лечения: выбор наиболее подходящего зависит от характеристик дополнительных пальцев и оценок врача в области диагностики.
Напоминает о генетике
Прежде чем приступить к описанию полидактилии, полезно рассмотреть некоторые фундаментальные понятия генетики.
Что такое хромосомы? Согласно определению, хромосомы являются структурными единицами, в которых организована ДНК. Клетки человека содержат в своем ядре 23 пары гомологичных хромосом (22 аутосомного несексуального типа и пару полового типа); каждая пара отличается от другой, так как содержит определенную последовательность генов.
Какие гены? Они представляют собой короткие отрезки или последовательности ДНК, имеющие фундаментальное биологическое значение: из них на самом деле происходят белки, то есть фундаментальные биологические молекулы для жизни. В генах есть «написанная» часть того, кем мы являемся и кем мы станем.
Каждый ген присутствует в двух версиях, аллели: аллель имеет материнское происхождение, затем передается матерью; другой аллель имеет отцовское происхождение, поэтому передается отцом.
Что такое полидактилия?
Полидактилия - это медицинский термин, который относится к врожденной физической аномалии, характеризующейся наличием в руках, ногах или в обоих из числа пальцев больше 5.
Таким образом, индивидуум с полидактилией - это человек, которому на руках и / или ногах принадлежит 6 или более пальцев.
Врачи ссылаются на «лишние пальцы», используя термины: дополнительный палец (или пальцы), нештатный палец (или пальцы) или нештатный палец (или пальцы).
ПРОИСХОЖДЕНИЕ ИМЕНИ
Слово полидактилия происходит от объединения двух терминов греческого происхождения: «полис» (πολύς), что означает «многие», «многие», и «daxtylos» (δάκτυλος), что означает «палец».
Таким образом, буквальное значение полидактилии - «много пальцев».
Синонимы полидактилии
Два синонима полидактилии, которые используются очень редко : гипердатилия ( префикс iper-, указывающий на переизбыток) и полидактилизм.
ЭТО ПРОТИВО ОЛИГОДАКТИЛИИ
Полидактилия представляет собой состояние, противоположное олигодактилии, которое заключается в наличии количества пальцев, на руках и / или ногах, менее 5.
Приставка «олиго-» происходит от греческого слова «олигос» (ὀλίγος ‚), что означает« мало ».
ВИДЫ ПОЛИДАКТИЛИИ
Врачи сочли целесообразным классифицировать полидактилию на три различных типа, в зависимости от того, где находится палец или нештатные пальцы.
Эти три типа называются:
- Пресла полидактилия . Это происходит, когда дополнительный палец или пальцы прорастают со стороны большого пальца (в руке) или большого пальца ноги (в ноге).
В этом случае преассиальная полидактилия, которая поражает руку, называется радиальной преассиальной полидактилией (или, проще говоря, радиальной полидактилией); в то время как преассиальная полидактилия относительно стопы известна как большеберцовая преассиальная полидактилия (или, более кратко, полидактилия большеберцовой кости).
- Постаксиальная полидактилия . Это когда лишний палец или пальцы прорастают со стороны мизинца руки или самого маленького пальца стопы.
Как и в предыдущем случае, есть два конкретных термина, которые относятся к постаксиальной полидактилии кисти и стопы; это, соответственно: постаксиальная локтевая полидактилия (или локтевая полидактилия) и фибулярная постаксиальная полидактилия (или фибулярная полидактилия).
- Центральная полидактилия . Это когда дополнительный палец или пальцы прорастают между центральными пальцами руки (указательный, средний или безымянный палец) и ступней (второй палец, третий палец или четвертый палец).
причины
Чтобы узнать больше: полидактилия - причины и симптомы
Полидактилия является результатом мутаций в генах, которые контролируют правильное развитие пальцев рук и ног. Основываясь на своих экспериментальных результатах, исследователи полагают, что этих генов довольно много, и что среди них есть некоторые, которые - при мутировании - вызывают преассиальную полидактилию, другие, которые вызывают постаксиальную полидактилию, и другие, которые определяют центральную полидактилию.
Согласно последним генетическим исследованиям, полидактилия будет связана примерно с 39 генетическими мутациями .
ИЗОЛИРОВАННЫЕ ЯВЛЕНИЯ ИЛИ СИНДРОМНЫЕ ЯВЛЕНИЯ?
Полидактилия может быть изолированной аномалией - где под изоляцией мы подразумеваем, что она не связана с каким-либо конкретным патологическим состоянием - или она может быть клиническим признаком определенного заболевания (обычно синдрома) генетической природы.
В первом случае это явление, которое не имеет особого значения с клинической точки зрения, поскольку его следует рассматривать как не имеющее опасных последствий для здоровья пациента; во втором случае, с другой стороны, это явление, которое обычно связано с другими симптомами, некоторые из которых также очень серьезны.
На медицинском языке изолированная полидактилия носит название несиндромальной полидактилии, в то время как та, которая связана с определенным патологическим состоянием, предполагает формулировку синдромальной полидактилии .
В этих случаях прилагательное «синдромальный» означает «который является частью синдрома» или «который связан с синдромом».
Согласно последним научным исследованиям, было бы по крайней мере 97 синдромов генетического типа, характеризуемых одним из трех типов полидактилии, описанных в предыдущей главе.
Примечание: под синдромом мы подразумеваем комплекс симптомов и признаков, которые характеризуют конкретную клиническую картину.
ПОЛИДАКТИЛЬНОСТЬ КАК СЕМЕЙНОЕ СОСТОЯНИЕ
Полидактилия может быть повторяющимся заболеванием в пределах одной семьи.
Столкнувшись с такими случаями, врачи говорят о семейной полидактилии .
В целом, семейная полидактилия является изолированным явлением, поэтому является формой несиндромальной полидактилии.
Генетические характеристики несиндромальной полидактилии и синдромальной полидактилии
В целом, несиндромальная полидактилия ведет себя как аутосомно-доминантное заболевание, в то время как синдромальная полидактилия является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Аутосомно-доминантное заболевание - это генетическое состояние, при котором вследствие реализации конкретной клинической картины достаточно мутации только одного из двух аллелей гена, ответственного за патологию; аутосомно-рецессивное заболевание, с другой стороны, является генетическим состоянием, при котором для соблюдения определенной симптоматики необходима мутация обоих аллелей гена, виновного в заболевании.
Симптомы и осложнения
Синдромы, которые могут вызывать полидактилию
Пресла полидактилия- Анемия Фанкони
- Цефалополисиндактилия Грейга
- Синдром Таунса-Брокса
- Синдром Холта-Орама
- Цефалополисиндактилия Грейга
- Синдром Дауна
- Синдром Меккеля
- Синдром Бардета-Бидля
- Синдром Бардета-Бидля
- Синдром Меккеля
- Синдром Паллистер-Холла
- Синдром Холта-Орама
Человек с полидактилией может представлять аномалии одной или обеих рук, а также одной или обеих ног.
Как правило, лишний палец или пальцы лишены костей, сухожилий и суставов; другими словами, они только представляют кожное покрытие и прикрепленный ноготь.
Если у них есть кости и суставы, они функционируют как нормальные пальцы; в противном случае они не играют никакой функциональной роли.
ПОСТАССИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
Постаксиальная полидактилия является наиболее распространенным типом.
В большинстве случаев нештатный палец или пальцы находятся в зачаточном состоянии и, следовательно, лишены костных, сухожильных и суставных элементов и снабжены только ногтем.
В целом, постаксиальная полидактилия является клиническим признаком синдрома, поддерживаемого генетическими изменениями ДНК.
Эпидемиологические данные
Постаксиальная полидактилия особенно широко распространена среди населения африканского происхождения.
В связи с этим некоторые статистические исследования показали, что заболеваемость среди африканцев и афроамериканцев равна одному случаю на 143 новорожденных, что ровно в 10 раз выше, чем заболеваемость среди лиц кавказского происхождения (один случай на 1339 новорожденных).,
ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ
Преассиальная полидактилия встречается реже, чем постаксиальный тип.
Как и в предыдущем случае, лишний палец или пальцы, как правило, лишены костных, суставных и сухожильных структур внутри них.
Преассиальная полидактилия очень часто носит синдромный характер.
Эпидемиологические данные
Преассиальная полидактилия поражает одного новорожденного каждые 3000 или около того.
Это очень распространено среди населения Индии, настолько, что в этой этнической группе оно представляет вторую наиболее распространенную аномалию в руках.
ЦЕНТРАЛЬНАЯ ПОЛИДАТТИЛИЯ
Из трех типов полидактилии центральный является наименее распространенным.
Сверхштатный палец или пальцы могут поставить галочку:
- В руке, между указательным и средним или между средним и безымянным пальцем.
- На стопе между вторым и третьим пальцами или между третьим и четвертым пальцами.
В целом, центральная полидактилия связана с синдактилией (т.е. когда пальцы соединены вместе) и представляет клинический признак генетического синдрома.
В некоторых случаях дополнительный палец или пальцы прорастают из центральных пальцев: в этих ситуациях обычно наиболее пораженным является центральный палец, в руке, указательный, а в стопе - второй палец.
Примечание: второй палец - это палец, который следует за большим пальцем. Третий, четвертый и пятый пальцы - это, конечно, последовательные концы второго пальца.
КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?
Поскольку полидактилия часто является клиническим признаком генетического заболевания, врачи советуют родителям ребенка с этой патологией обратиться к специалисту по генетике для специализированного обследования.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Полидактилия может представлять собой неприглядную проблему, которая очень остро ощущается перевозчиками, с тем чтобы создавать серьезные проблемы и влиять на социальные отношения.
Кроме того, если это особенно серьезно (лишние пальцы по крайней мере два или находятся в особенно неудобных местах), пациенты могут испытывать большие трудности с захватом предметов руками (если аномалия была расположена здесь) или с поиском обуви. подходит для них (если аномалия ложится на ноги).
диагностика
Физикальное обследование достаточно для диагностики полидактилии и ее основных характеристик.
В медицине под физическим осмотром мы подразумеваем оценку доктором симптомов и признаков, присутствующих и / или сообщаемых пациентом.
Чтобы выяснить, содержат ли лишний палец или пальцы внутри себя элементы костной природы, врачи прибегают к рентгенологическому исследованию .
Как будет видно в следующей главе, выяснение внутренней структуры нештатных пальцев важно для терапевтических целей.
Физикальное обследование также включает оценку семейной истории
Как правило, во время осмотра врач спрашивает родителей, являются ли их родственники носителями полидактилии. Это исследование важно понять, может ли аномалия быть знакомой или нет.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНСАЛТИНГ, ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ ПРИЧИНЫ
Люди с полидактилией обычно подвергаются генетической проверке, направленной на поиск генетических мутаций и хромосомных изменений.
Благодаря этому тесту врачи могут определить точную причину полидактилии и является ли она синдромальной или несиндромальной.
лечение
Если полидактилия является эстетической или функциональной проблемой (например, она создает проблемы при захвате предметов или поиске подходящей пары обуви), врачи могут удалить лишний палец или пальцы, используя по крайней мере два различных типа лечения :
- Привязка лишнего пальца е
- Хирургическое вмешательство.
Прежде чем описывать, из чего состоят эти два метода, следует отметить, что выбор метода лечения зависит от характеристик полидактилии: наличие костных, суставных и сухожильных структур требует хирургического вмешательства; отсутствие вышеупомянутых элементов, с другой стороны, означает, что нехирургическое средство правовой защиты является достаточным.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИГАЦИЯ
Перевязка нештатных пальцев заключается в нанесении врачом своего рода зажима (или шнурка) в месте возникновения самих пальцев. Это предотвращает попадание крови в ткани кожи, которые составляют дополнительный палец. После того, как кожная ткань умерла, ее удаление является простым и, как правило, без осложнений.Так что, на самом деле, с помощью техники лигирования лишних пальцев врачи вызывают процесс сухой гангрены .
Обычно для некроза (то есть смерти) кожной ткани требуется две недели. В течение этого времени пациент должен носить защитную повязку.
Наилучший возраст для проведения перевязки пальцев - первые 20 месяцев жизни.
Преимущества: это минимально инвазивная методика, так как это не хирургическая процедура.
Недостатки: это применимо только к пациентам с дополнительными пальцами, которые не имеют костных, суставных или сухожильных элементов.
ХИРУРГИЧЕСКОЕ УДАЛЕНИЕ
Операция состоит из: кожных разрезов, удаления пальца или дополнительных пальцев (примечание: удаление включает удаление костной, суставной и сухожильной структур), возможную реконструкцию части кисти или стопы (например, связок), закрытие кожных разрезов и, наконец, наложение швов и повязок.
Существует несколько хирургических подходов, каждый из которых подходит для определенного типа полидактилии.
Кроме того, серьезность аномалии также влияет на выбор наиболее подходящей хирургической техники.
Что касается анестезии, она также может быть местной; Что касается пребывания в стационаре, то госпитализация обычно длится один день.
Лучший возраст, чтобы прибегнуть к хирургии, это примерно год жизни.
Преимущества: хирургическое вмешательство позволяет удалить лишние пальцы, состоящие из костей, суставов и сухожилий, следовательно, пальцы с функциональной ролью.
Недостатки: это инвазивное решение и, как и любая операция, сопряжено с риском.
прогноз
Лечение, доступное в настоящее время, позволяет лечить полидактилию с более чем удовлетворительными результатами. Таким образом, прогноз в целом положительный.
Однако мы не должны забывать, что полидактилия часто является клиническим признаком серьезных и неизлечимых состояний.
