определение
Порфирии представляют собой группу метаболических заболеваний, характеризующихся дефицитом одного из ферментов, участвующих в биосинтезе EME.
Группа EME (или гематин) является частью молекул гемоглобина, миоглобина и цитохромов и способна связывать кислород и другие соединения.
При наличии порфирии происходит накопление предшественников EME с токсическими эффектами.
В зависимости от присутствующего ферментативного дефекта отложение этих элементов происходит в разных местах (например, в печени и костном мозге).
В большинстве случаев порфирии являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в генах, кодирующих ферменты в пути биосинтеза EMS. Передача может происходить по аутосомно-доминантному типу (достаточно унаследовать измененную копию гена от одного из родителей, чтобы проявить заболевание) или аутосомно-рецессивному (необходимо унаследовать две измененные копии гена от обоих родителей).
Клинические признаки порфирии обычно появляются в зрелом возрасте, но в некоторых случаях могут начаться в детстве.
Наиболее важные клинические проявления бывают двух типов: нейровизцеральные изменения (характеристики острых порфирий) и светочувствительность в зонах, подверженных воздействию солнца (типично для кожных порфирий).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- агрессивность
- Галлюцинации
- апатия
- аритмия
- астения
- пузырьки
- Суицидальное поведение
- конъюнктивит
- конвульсии
- депрессия
- Изменение цвета кожи
- диспноэ
- Боль в животе
- Мышечные боли
- отек
- эритема
- Эрозия кожи
- лихорадка
- Fotofobia
- бессонница
- гиперестезия
- гипертония
- гипертрихоз
- гипонатремия
- люмбаго
- Головные боли
- тошнота
- нервность
- Глаза покраснели
- Парестезию
- зудящий
- Задержка мочи
- Усталость от судорог (спазмофилия)
- запор
- потение
- Спастический тетрапарез
- тетраплегии
- Кожные Язвы
- Темная моча
- блистеры
- рвота
Дальнейшие показания
Порфирии можно разделить на две группы:
- Острые : они характеризуются абдоминальным и / или неврологическим поражением; Наиболее распространенные симптомы этих форм включают: мышечные боли, лихорадка, астения, бессонница, увеличение лейкоцитов (лейкоцитоз), тахикардия и гипертония. Кроме того, могут возникать периодические приступы боли в животе, часто связанные с тошнотой, рвотой и запором; Эти эпизоды обычно вызваны наркотиками и другими внешними факторами (такими как голодание, прием алкоголя, воздействие органических растворителей, инфекции и стресс). Неврологические и психологические симптомы могут также возникать при острой порфирии, такие как потеря чувствительности (гиперестезия и парестезия), моторная невропатия, раздражительность, мышечная слабость, эмоциональная нестабильность и судороги. Кризисы развиваются в течение нескольких часов или дней и могут длиться до нескольких недель.
- Кожные покровы: эти формы возникают исключительно с кожными симптомами на фотоэкспонированных участках (таких как лицо, шея и тыльная сторона рук) или подвергаются травме. Эти проявления могут усугубляться приемом алкоголя, эстрогенами, инфекцией вирусом гепатита С и воздействием галогенированных углеводородов. Кожные порфирии имеют тенденцию проявляться как прерывистая патология с относительно постоянной продукцией фототоксичных порфиринов в печени или костном мозге. Эти молекулы накапливаются в коже и после воздействия солнечного света генерируют цитотоксические радикалы, которые вызывают кожные проявления, в том числе светочувствительность, образование пузырей, хрупкую кожу и буллезные высыпания.
Неправильный цвет мочи (красный или коричневато-красный) может присутствовать в симптоматических фазах всех порфирий (за исключением эритропоэтической протопорфирии и порфирии из-за дефицита ALAD); Этот признак связан с окислением порфиринов и / или порфиобилиногена (ПБГ).
Диагноз основывается на мочевой или гематической дозировке порфиринов и их предшественников. Кроме того, можно проводить генетический анализ, исследуя мутации, ответственные за вовлеченные гены.
Что касается вариантов лечения, то для каждого типа порфирии возможны специальные вмешательства. При острых приступах перфузия гема и / или декстрозы должна проводиться незамедлительно. Кожные проявления лечат флеботомией и / или хлорохином в небольших дозах. В некоторых случаях рекомендуется пересадка костного мозга.
Прогноз зависит от типа порфирии.
