определение
Остеопетроз - это группа редких генетических заболеваний, поражающих скелет.
Эти патологические состояния характеризуются, в частности, увеличением плотности кости (что видно из рентгенограмм), вызванным дефектом в развитии или функционировании остеокластов (клетки, обычно назначаемые для остеолиза, то есть для удаления состарившейся или поврежденной костной ткани),
Несмотря на образование избыточной кости, люди с остеопетрозом имеют тенденцию иметь более хрупкие кости, чем обычно.
Остеопетроз может наследоваться по аутосомно-рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу. Примерно в 70% случаев возможно выявить специфические патогенетические аберрации, которые объясняют возникновение заболевания.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- Боль в костях
- Боли в суставах
- Боли роста
- Мышечные боли
- гепатомегалия
- Переломы костей
- потеря слуха
- Hypocalcemia
- Pancytopenia
- Парестезию
- тромбоцитопения
- Снижение зрения
- Задержка роста
- Умственная отсталость
- сколиоз
- Syndactyly
- спленомегалия
- Усталость от судорог (спазмофилия)
Дальнейшие показания
Также называемый болезнью «мраморных костей», остеопетроз показывает очень изменчивые клинические картины. В некоторых случаях начало заболевания неонатальное и связано с осложнениями на протяжении всей жизни; в других случаях симптомы появляются, начиная с позднего детства или в подростковом возрасте.
Снижение активности остеокластов может привести к ломкости костей, остеомиелиту, медленному росту, низкому росту, анемии, компрессионным невропатиям, гипокальциемии, столбнячным судорогам и панцитопении.
Наиболее серьезные формы остеопетроза смертельны уже в младенчестве из-за гипоплазии костного мозга, в то время как легкие характеризуются нормальным ожиданием, но качество жизни может быть ухудшено из-за повторяющихся спонтанных переломов (из-за плохого качество скелета) и подверженность инфекциям (так как костный мозг не развивается нормально).
Некоторые более редкие варианты остеопетроза могут также включать неврологические расстройства (слепота, глухота и паралич черепных нервов), интеллектуальный дефицит, участие иммунной системы или ацидоз почечных канальцев.
Диагноз основывается на клинической и рентгенографической оценке; на рентгенограмме кости пострадавших кажутся более плотными, чем обычно.
Osteopetrosis. Интенсивный белый цвет указывает на заметную плотность банок. Наличие дисплазии обеих головок и шейки бедра. Полость костного мозга была заменена костью.
Состояние должно быть дифференцировано от миелофиброза, болезни Педжета, отравления свинцом и некоторых новообразований, включая лимфому и остеобластические метастазы. Если известен генетический дефект, ответственный за болезнь, происходящую в семье, также может быть проведена пренатальная диагностика.
На данный момент нет окончательной терапии остеопетроза; поэтому лечение в основном симптоматическое. Иногда может быть предпринята попытка трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
