нарколепсии

всеобщность

Нарколепсия - это неврологическое расстройство, которое вызывает повторные приступы сна и постоянное чувство дневной сонливости. Пациенты засыпают несколько раз в течение дня, даже когда заняты активными делами.

Рисунок: нарколептические кризисы представляют собой острую и непобедимую потребность спать; они возникают предпочтительно в моменты бездействия, особенно после еды или в однообразных или повторяющихся ситуациях, однако они также могут возникать во время более или менее стимулирующих действий, таких как беседы, работа, вождение автомобиля, моменты досуга или во время еды.

Изображение взято с: //blog.lib.umn.edu/

Диагноз нарколепсии основывается, главным образом, на наблюдении за тем, как происходит ночной сон пациента; в этом смысле доступны специальные инструменты и специальные тесты.

К сожалению, нарколепсия является хроническим неизлечимым заболеванием. Тем не менее, существуют контрмеры и подходящие лекарства для облегчения наиболее серьезных симптомов.

Сон и его фазы

Прежде чем описывать нарколепсию, уместно сделать краткую ссылку на основные характеристики сна . Когда человек засыпает, происходит временная потеря сознания, некоторые биологические функции снижаются, а другие усиливаются. Например, в то время как выработка кортикоидных гормонов снижается, увеличивается рост факторов.

Сон характеризуется двумя основными фазами, которые следуют друг за другом несколько раз (4-5 циклов):

• НЕРЕМ-фаза или православный сон
• Фаза REM, или парадоксальный сон

Только правильное чередование этих двух фаз гарантирует спокойный отдых.

НЕРЕМ-ФАЗА

Характеризуется 4 стадиями, во время которых сон постепенно становится глубже. Первые два этапа - это, соответственно, сон и легкий сон. На третьем этапе начинается фаза глубокого сна, достигающая своего апогея на четвертом этапе. Именно в этот последний момент организм восстанавливает себя.

С каждым новым циклом NON-REM фаза длится все меньше и меньше, оставляя больше места для фазы REM.

РЕМ ФАЗА

На этом этапе спящий человек делает резкие движения глаз. Термин REM, на самом деле, является английским сокращением Rapid Eye Movement, то есть «быстрое движение глаз».

Фаза REM - это «возбужденная» фаза, в которой частота сердечных сокращений и частоты дыхания увеличиваются и возникает сон.

Что такое нарколепсия

Нарколепсия - это хроническое заболевание, которое вызывает внезапные приступы сонливости в течение дня. Эти чувства также возникают в активные и увлекательные моменты дня: поэтому может случиться, что нарколептик засыпает, когда он ест, работает или разговаривает.

Кроме того, пациент всегда чувствует себя уставшим и страдает ночными нарушениями сна из-за неправильного чередования фаз REM и NEM-REM. Иногда он теряет контроль над своими мышцами (катаплексия и паралич ) и страдает от галлюцинаций .

Нарколепсия считается неврологическим расстройством, поскольку, как мы увидим, в нее вовлечен белок мозга, называемый гипокретином или орексином .

эпидемиология

Нарколепсия не очень распространена. Приблизительно 3-5 пациентов на 10 000 человек поражаются, и мужчины, и женщины страдают в равных пропорциях.

Несмотря на начало появляться в подростковом возрасте (около 15 лет), нарколепсия не диагностируется до зрелого возраста. На самом деле, в первые годы его принимают за вялость или вредные привычки подростка.

Смотрите также: Знаменитости, пострадавшие от нарколепсии

причины

Точная причина нарколепсии неизвестна.

Тем не менее, у многих нарколептических пациентов есть общая характеристика: уровни гипокретина (также называемого орексином ), который является небольшим белком (пептидом) в мозге, снижаются. Это открытие заинтриговало исследователей, которые продолжили исследования.

ЧТО ТАКОЕ ГИПОКРЕТИН И КАК ЭТО РАБОТАЕТ?

Гипокретин является химическим нейротрансмиттером и, по-видимому, регулирует фазы сна. Когда он присутствует в небольших количествах, человек прибывает в фазу быстрого сна без учета завершения фазы не быстрого.

Но почему некоторые люди производят меньше лицемера?

Исследователи провели несколько исследований. Наиболее аккредитованная гипотеза гласит, что у нарколепсии возникает аутоиммунная реакция, вызванная вирусом или бактерией. В таких реакциях иммунная система, которая защищает нас от патогенов, не функционирует должным образом. Фактически, некоторые антитела, вырабатываемые по этому случаю, атакуют нормальные клетки (в данном случае те, которые мозга вырабатывают гипокретин) и разрушают их.

NB: исследования роли гипокретина (od orexina) недавно (2009 г.) и требуют дальнейшего изучения. Кроме того, исследование должно объяснить, почему некоторые пациенты с нарколепсией имеют нормальный уровень орексина.

ДРУГИЕ ПРИЧИНЫ

Гипокретин не единственная подозреваемая причина нарколепсии.

Согласно некоторым исследованиям, существует фактор риска, связанный с наследственностью: на самом деле, 2 пациента из 100 имеют близкого члена семьи, страдающего нарколепсией. Это говорит о том, что может быть задействован один или несколько генов.

Кроме того, в 2009 году внезапное увеличение заболеваемости наблюдалось среди детей, проживающих в Финляндии. Эти подростки прошли новую вакцину против свиного гриппа, Pandemrix . Расследования в этом отношении все еще продолжаются.

симптомы

Чтобы узнать больше: симптомы нарколепсии

Основными симптомами нарколепсии являются следующие:

• Чрезмерная сонливость в дневное время и внезапные приступы сна
• катаплексия
• Гипнагогические галлюцинации
• Паралич сна
• Автоматическое поведение
• Нарушенный ночной сон

Первые четыре являются наиболее характерными и составляют, по сути, так называемую « тетраду нарколепсии ». Тем не менее, только чрезмерная дневная сонливость, связанная с приступами сна, является постоянным симптомом у пациентов с нарколепсией.

Все другие расстройства варьируются от субъекта к субъекту из-за серьезности и модальности внешнего вида: только меньшинство пациентов с нарколепсией (около 20%) демонстрируют полную симптоматику.

ЧРЕЗВЫЧАЙНАЯ СОНА И ВНЕШНИЕ СОННЫЕ АТАКИ

Это симптомы, которые поражают нарколептического пациента на всю жизнь. Они вызывают многократные ежедневные дремоты, продолжающиеся от нескольких минут до нескольких часов.

Классический приступ сонливости, вызванный скучной ситуацией или периодом физического напряжения, является нормальным явлением, и его не следует путать с нарколепсией. Подозрение на нарколепсию должно возникать, когда приступы сонливости и сна продолжаются более трех месяцев подряд и возникают даже в активные и необычные моменты: например, во время работы или во время еды или разговора.

У пациентов с нарколепсией сонливость возникает неожиданно, и после сна пациент чувствует себя отдохнувшим. Однако последнее является преходящим ощущением, и пациент через некоторое время снова засыпает.

катаплексия

Катаплексия - это внезапная потеря мышц тела. Пациенты (около 7 из 10 пациентов с нарколепсией) чувствуют внезапную нехватку сил, оставаясь в сознании.

Способы проявления катаплексии различны; В таблице приведены основные.

Типичные выражения катаплексии

• Кулон на голову

• Провисание колена

• Разговорный разговор

• Размытый вид

• Бросить объект

• Упасть на землю

Зачастую этим выражениям предшествуют сильные эмоции, такие как гнев, эйфория, удивление или страх. Поэтому считается, что может быть связь между эмоциональным состоянием пациента и эпизодами катаплексии. Продолжительность событий варьируется, от нескольких секунд до нескольких минут, а также количество раз в течение дня.

Иногда из-за их сходства приступы катаплексии путаются с эпилептическими явлениями. Однако это два разных патологических обстоятельства.

ГИПНАГОГИЧЕСКИЕ Галлюцинации

Галлюцинации - это видения и восприятия нереальных вещей и звуков. Это чрезвычайно интенсивные сны. У пациентов с нарколепсией они возникают, прежде всего, при переходе от бодрствования ко сну (так называемый гипнагогический период ). Однако, хотя и редко, они также могут происходить незадолго до пробуждения ( гипнопомпический период ).

ПАРАЛИЗ СНА

Паралич сна обычно возникает при пробуждении, но также незадолго до засыпания. Пациент, находясь в сознании, предупреждает о невозможности двигать своим телом. Другими словами, он не способен двигать мышцами, говорить или открывать глаза.

Это эпизоды продолжительностью в несколько минут, не опасные для здоровья пациента и чрезвычайно полезные во время диагностического исследования.

АВТОМАТИЧЕСКОЕ ПОВЕДЕНИЕ

Под автоматическим поведением мы подразумеваем обстоятельства, при которых пациент неумолимо продолжает свою деятельность, несмотря на сонливость; сонливость, которая заставляет его действовать не задумываясь: например, ехать в неправильном направлении или, в ходе разговора, он говорит что-то неуместное для контекста.

Автоматическое поведение заслуживает значительного внимания: больной нарколепсией, стоящий у руля, ставит под угрозу свою собственную жизнь и жизнь других, поскольку он предпринимает неадекватные действия и может заснуть.

Нарушенный ночной сон

Нарушение ночного сна является очень распространенным расстройством и проявляется бессонницей . По-видимому, это вызвано дефицитом гипокретина и его влиянием на фазовый сдвиг между не-быстрым и быстрым сном.

Таким образом, пациент с нарколепсией, засыпая днем, спит столько же часов, сколько и обычный человек.

диагностика

В качестве первого шага диагноз нарколепсии основан на истории болезни . Под историей болезни мы подразумеваем сбор информации от пациента и членов семьи, который может помочь врачу в выявлении расстройства пациента.

Если после истории болезни подозрение на нарколепсию является более чем конкретным, пациенту рекомендуется обратиться к специалисту. Последний будет подвергать пациента трем тестам, подходящим для расшифровки нарушений сна. Это:

• полисомнография
• Тест на задержку множественного сна
• Шкала сонливости Эпворта

Наконец, если сомнения все еще остаются, мы полагаемся на некоторые клинические испытания, такие как люмбальная пункция . Таким образом, некоторые патологии с симптомами, похожими на нарколепсию, исключаются.

ИСТОРИЯ

Врач просит пациента описать качество сна ночью, если он когда-либо страдал от паралича или бессонницы. Кроме того, он просит членов семьи выяснить, испытывал ли пациент когда-либо эпизоды катаплексии или автоматического поведения, и исключить обструктивное апноэ во сне . Последний вызывает сонливость в дневное время, как нарколепсия.

В этом случае врач обязан выяснить, какие лекарства принимались, а также состояние души обследуемого. Фактически, некоторые активные ингредиенты и депрессия могут вызвать приступы дневного сна.

В таблице кратко изложены настройки истории.

Экзамены на нарушения сна

Их три:

• Полисомнография . Он состоит из записи мозговой, мышечной и глазной активности человека, когда он спит. Пациент засыпает в специальной комнате, оснащенной необходимым оборудованием (электроэнцефалограмма, электромиограмма и электроокулограмма) для контроля вышеупомянутых функций. После соответствующих оценок можно интерпретировать чередование фаз НЕ-REM и REM.
• Множественный тест латентности сна . Этот экзамен служит для оценки того, как быстро пациент, страдающий дневной сонливостью, засыпает в течение дня. Другими словами, мы измеряем время с момента, когда человек закрывает глаза, до того, как он входит в первую стадию фазы НЕ-БЫСТРОГО. В нарколептике этот интервал очень короткий. Тест применяется на следующий день после полисомнографии и надежен, если делается 5 ежедневных записей.
• Шкала сонливости Epworth . Это тест, который задает несколько вопросов пациенту, страдающему дневной сонливостью. Вопросы касаются вероятности засыпания в определенных ситуациях. Если суммарный результат составляет от 11 до 17, это не нарколепсия; если это 17 или больше, это нарколепсия.

КЛИНИЧЕСКИЕ ЭКСПЕРТИЗЫ

Если после выполнения описанных выше тестов сомнения относительно диагноза остаются, пациент может пройти две клинические проверки:

• Люмбальная пункция
• Магнитный резонанс мозга

Люмбальная пункция

Он состоит из удаления ликвора (или спинномозговой жидкости ) путем введения иглы между позвонками L3-L4 или L4-L5. Целью обследования является измерение уровня гипокретина (или орексина), содержащегося в мозге и спинномозговой жидкости.

Это мягко агрессивная процедура. Следовательно, это требует должного внимания во время исполнения.

терапия

К сожалению, нет специфической терапии нарколепсии.

Тем не менее, лечение может применяться для предотвращения приступов сна сна. Они являются эффективными контрмерами, которые улучшают жизнь нарколептических пациентов.

РЕГУЛЯРНЫЙ НОЧНОЙ СОН

Пациенту рекомендуется хорошо выспаться . Другими словами, всегда ложитесь в одно и то же время и старайтесь спать 8 часов в сутки.

Кроме того, также рекомендуется назначать несколько дневных снов, продолжительностью не более 15 минут, чтобы чувствовать себя отдохнувшим.

Фармакологическое лечение от сонливости

Препараты против сонливости являются стимуляторами центральной нервной системы. Они имеют функцию уменьшения количества и тяжести приступов дневного сна.

Основным стимулятором является модафинил, но также можно назначать метилфенидат и амфетамин . Результаты хорошие, но возможные побочные эффекты не следует упускать из виду.

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ КАТАПЛЕСИИ

Оксибат натрия (также известный как оксибат натрия или гамма-гидроксибутират ) назначается нарколептическому пациенту, у которого наблюдаются эпизоды катаплексии. Это препарат с удовлетворительными эффектами, способный также снизить частоту галлюцинаций и паралича сна.

Всегда против катаплексии, антидепрессанты гарантируют хорошие результаты.

Как и лекарства от сонливости, оксибат натрия и антидепрессанты имеют побочные эффекты.

Чтобы узнать больше: Наркотические препараты »

ДРУГИЕ СТРАНЫ

Следующие рекомендации полезны для здоровья нарколептического пациента, поскольку они способствуют ночному отдыху и уменьшают дневную сонливость:

• Регулярно посвящайте себя физическим упражнениям
• Избегайте тяжелой еды и алкогольных напитков

Кроме того, пациенту очень полезно сообщать о своем патологическом состоянии без колебаний. Это способствует их включению в социальный контекст. Фактически, нарколептический ребенок, чья ситуация неизвестна, сталкивается с многочисленными трудностями: учителя обменивают его дневную сонливость на лень, а для своих одноклассников он становится объектом насмешек. То же самое относится и к взрослому человеку, помещенному в рабочую среду: работодатель, если его держат в неведении относительно проблемы, может принять строгие меры. И наоборот, если ему сообщают, он может согласовать с пациентом серию пауз, которые позволяют последнему спать 10-15 минут.

прогноз

Нарколепсия - это хроническое заболевание, которое длится всю жизнь. Это не смертельно, но очень опасно для пациента, когда, например, он управляет транспортным средством или выполняет потенциально опасную работу.

Тщательное следование вышеупомянутым терапевтическим показаниям помогает облегчить симптомы; наоборот, «беспорядочная» жизнь усугубляет дневную сонливость, делая невозможным любой вид деятельности.

Наконец, следует повторить, что наркотические средства вызывают несколько побочных эффектов: поэтому ими нельзя злоупотреблять.