Определение и классификация
Альбинизм представляет собой группу генетических аномалий, присущих синтезу меланина; Термин « альбинизм » происходит от латинского « albus », что означает «белый».
- « Тотальный альбинизм »: довольно редкое патологическое проявление, для которого характерны белые или соломенные волосы, очень белая кожа и голубые или серые глаза.
- « Частичный альбинизм »: более частая дисфункция, которая затрагивает только определенные части тела, такие как ограниченный участок кожи, пучок волос или глаза.
- « Глазной альбинизм кожи »: патология также распространена в волосах, коже и глазах с частотой 1: 35000. В этом случае меланин больше не синтезируется.
- « Глазной альбинизм »: меланиновый пигмент отсутствует в сетчатке, следовательно, субъекты, пораженные этим типом альбинизма, имеют меньшее количество диоптрий. Это влияет на одного новорожденного каждые 15 000 человек.
Каждая из этих патологий имеет данную заболеваемость среди населения; чтобы дать статистическую аппроксимацию, один человек каждые 17 000 демонстрирует типологию альбинизма.
Учитывая, что это серьезное заболевание поражает все этнические группы и все виды животных, альбинизм представляет собой одно из наиболее распространенных патологических проявлений генетической передачи не только в царстве животных, но и в растительном мире (учитывая, что некоторые случаи имели место альбинизма также в цветах, в лепестках, во фруктах и в листьях).
причины
Учитывая, что альбинизм является генетическим заболеванием, вызывающая причина совпадает с изменением генов, участвующих в производстве меланина; до настоящего времени 11 генов, вовлеченных в этот тонкий механизм, были определены и, по-видимому, связаны с ферментом тирозиназы. Для производства недостаточного количества меланина или даже для предотвращения образования самого пигмента достаточно, чтобы только один из этих генов имел дефект. Строго говоря, понятно, как правильное функционирование тирозиназы необходимо для выработки меланинового пигмента: фермент вовлечен, прежде всего, в кожно-кожный альбинизм.
Если оба родителя страдают от альбинизма, у потомства также будет проявляться эта патология; несмотря на это, родители большинства детей-альбиносов демонстрируют регулярную пигментацию кожи, глаз и волос и не имеют семейного анамнеза. В последнем случае точечная мутация фермента тирозиназы произошла у потомства, так что организм больше не синтезирует меланин.
Физические эффекты
Чтобы узнать больше: симптомы альбинизма
Только те субъекты, которые имеют очень белую кожу, белые волосы и красные глаза, по ошибке считаются альбиносами: в действительности, хотя эти признаки способствуют идентификации людей, следует подчеркнуть, что рост и функционирование кожи и волос являются нормальными; то, что изменяет, является только цветом, который исчезает от белого до почти нормальной окраски.
Одним из наиболее серьезных последствий для людей-альбиносов является ущерб, который они могут получить в результате воздействия солнца ( гелиофобия) : кожа, не будучи пигментированной (или только частично), не имеет естественной защиты. У здоровых людей воздействие солнца увеличивает выработку меланина: приобретенный загар действует как «естественный солнечный фильтр», защищая кожу от светового излучения. Этого не происходит у людей-альбиносов: поскольку меланин не вырабатывается, кожа не защищена, и риск солнечных ожогов увеличивается, усиливая предрасположенность к опухолям кожи.
Последствия, возникающие в результате мутации тирозиназы, также влияют на глаза: во время эмбрионального развития и в постнатальный период нужное количество меланина не вырабатывается или не вырабатывается вообще, что вызывает повреждение глаза и вызывает изменения в радужка, в сетчатке и в зрительных нервах. Нистагм (непроизвольное колебание глаз, иногда также связанное с легким движением головы), косоглазие и дефицит зрения являются возможными эффектами, обусловленными патологией альбиносов: их сущность пропорциональна количеству меланина, вырабатываемого во время развития глаз.
В редких типах альбинизма, слух и свертывание крови могут представлять некоторые расстройства.
Психологические эффекты
Люди с альбинизмом часто ощущают тошноту, дискриминацию и отличие от других: социальные и психологические проблемы, возникающие из-за этой патологии, очень сложны. Достаточно сказать, что дети-альбиносы часто имеют тенденцию изолировать себя от других: вынуждены постоянно отвечать на неловкие вопросы об их патологии, они подвергаются критическому психологическому стрессу. Даже если альбинизм не ставит под угрозу рост и физическое развитие ребенка, психологические последствия заболевания, безусловно, нельзя недооценивать. Среди наиболее используемых природных средств при наличии ломких ногтей мы вспоминаем хвощ
