Каким женщинам приходится проходить виллоцентез?
В общественных учреждениях женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату родов) вместе с беременными женщинами, у которых есть показания, предусмотренные национальным протоколом, могут пройти бесплатную консультацию с генетическим консультированием.
Villocentesis является экзаменом выбора для выявления заболеваний хромосом или генов в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому целесообразно, если пара подвержена высокому риску этих заболеваний (предыдущие дети или затронутые члены семьи, пожилой материнский возраст и т. Д.) Или если плод после УЗИ (нулевой полупрозрачности) и би-теста оказался положительным для скрининга (следовательно, объявления » высокий «риск хромосомных нарушений».
Как скоро я получу результаты villocentesi? Насколько они надежны?
Предварительная информация доступна через два или три дня из villocentesi, в то время как для окончательного отчета необходимо подождать 10-15 дней. Разные времена ожидания отражают две разные аналитические методики плацентарной пробы, которые по возможности всегда выполняются вместе.
Хромосомный анализ должен быть выполнен на клетках в делении, и, в случае ворсин хориона, используются два метода исследования: прямой метод ранней диагностики и клеточная культура для оптимизации диагностической достоверности. После взятия проб с помощью villocentesis образец затем разделяют на две аликвоты; одна часть используется для прямого анализа, другая для анализа после культивирования.
Прямой метод использует спонтанные деления нарисованных клеток; каждая из этих клеток, делясь несколько раз, дает дочерние клетки с одинаковым набором хромосом.
С помощью метода культивирования, с другой стороны, клетки высевают на специальный стакан и инкубируют, чтобы способствовать их размножению и формированию относительных колоний (агрегатов клеток с таким же хромосомным налетом исходной клетки). Через несколько дней, когда колоний будет достаточно много, хромосома будет исследована.
При отсутствии достаточного количества ворсин хориона невозможно приготовить оба препарата. Все это снижает диагностическую достоверность виллоцентеза, поскольку проба может быть загрязнена клетками материнского происхождения; следовательно, целью культуры является устранение риска анализа материнских, а не эмбриональных клеток, с последующей опасностью ложных негативов. Только исследование большого числа клеток может фактически позволить избежать диагностической ошибки.
Опираясь еще раз на статистические данные, в двух случаях из тысячи образцов может случиться так, что культура клеток не будет развиваться достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз. В этом случае через 2-4 недели может возникнуть необходимость повторить виллоцентез, даже если в большинстве случаев принято принимать амниотическую жидкость. Эти и другие исследования могут быть необходимы, даже если анализ оставляет сомнения в интерпретации (3 случая из 100).
Хотя они особенно малы (мы говорим об одном случае каждые 500-1000 обследований), нельзя исключать возможность ложных срабатываний или риск диагностики отклонений у здоровых плодов. С другой стороны, несмотря на очевидное отсутствие аномалий, при рождении у ребенка могут быть генетические дефекты, не обнаруживаемые при изучении ворсин хориона. Фактически, многие пороки развития не связаны с аномалиями хромосом, и в конечном итоге могут наблюдаться только при точном ультразвуковом исследовании между 19-й и 22-й неделями беременности. Тогда могут возникнуть проблемы, связанные с анатомией или другими функциями организма, которые невозможно распознать до рождения.
Villocentesi: когда проходить обследование?
Виллоцентез проводится после 10-й недели беременности, так как в предыдущие периоды существует риск повреждения плода; на самом деле связь между вильоцентезом, выполненным до 9-й недели, и появлением врожденных дефектов плода, таких как аномалии конечностей (1, 6% в 6-7 недель, 0, 1% в 8-9 недель), действительно была отмечена.
Поэтому, как правило, виллоцентез проводится между 11 и 13 неделями беременности; когда необходимо, это все еще может быть реализовано в последующих периодах.
Виллоцентез или амниоцентез?
Основное преимущество villocentesi по сравнению с амниоцентезом заключается в возможности проведения обследования в раннем возрасте, несмотря на то, что отбор амниотической жидкости в настоящее время возможен даже между 11-й и 13-й неделей (как правило, он проводится между 15-й и 18-й, поэтому в начале третьего триместра беременности). Кроме того, вильоцентез дает возможность сократить время ожидания результатов диагностики. Поэтому при наличии серьезной патологии плода, благодаря villocentesis, пара может решить прервать беременность в раннем возрасте, с меньшим физическим и умственным напряжением.
Виллоцентез больше подходит для изучения возможных генетических заболеваний, в то время как амниоцентез больше подходит для пар с риском развития хромосомных заболеваний или для диагностики инфекций плода.
Как и ожидалось, риск аборта, связанный с вилоцентезом (1%), очень похож на риск при амниоцентезе (0, 5-1%). Среди состояний, которые ориентированы на раннюю диагностику с помощью виллоцентеза, мы отмечаем наличие положительного скрининга в первом триместре (дуо тест, plica nucale), пожилой возраст матери и благоприятное положение плаценты.
Следует помнить, что в отличие от амниоцентеза, виллоцентез не дает информации о риске закрытия нервной трубки и дефектах брюшной стенки (поскольку он не позволяет определить альфа-фетопротеин). Поэтому важно порекомендовать пациенту провести ультразвуковое сканирование для изучения анатомии плода через 20-22 недели, уделяя особое внимание морфологии позвоночника и живота.
Если villocentesi показывает аномалии плода, каков максимальный срок для прерывания беременности?
Согласно закону, регулирующему добровольное прерывание беременности (Закон 194/78), просьба о прерывании беременности для будущей матери, у которой диагностирована серьезная аномалия плода после первых 90 дней и в любом случае до 22-й недели беременности, подлежит медицинскому установлению состояния серьезной угрозы для психического здоровья беременной женщины, обусловленного продолжением беременности.
