Статьи по теме: Ретинобластома
определение
Ретинобластома - это злокачественная опухоль глаза, которая развивается из клеток сетчатки. Это может произойти в любом возрасте, но чаще встречается в детстве, до 5 лет. Начало опухоли связано со специфической генетической аномалией, которая заставляет клетки сетчатки расти быстро и без контроля. В частности, у основания ретинобластомы происходит мутационная дезактивация обоих аллелей гена-супрессора опухоли RB1, расположенного на хромосоме 13q14.
Измененный ген RB1 может наследоваться от родителей (наследственная форма) или развиваться случайным образом (спорадическая ретинобластома) во время развития ребенка в утробе матери.
Спорадические формы могут быть результатом случайных генетических ошибок. Однако известно, что генетические нарушения, лежащие в основе ретинобластомы, также могут передаваться от родителей к детям с паттерном аутосомно-доминантного наследования. Это означает, что если родитель является носителем мутантного (доминантного) гена, у каждого ребенка есть 50% шансов унаследовать его и 50% иметь нормальный генетический состав (рецессивные гены). Обычно ретинобластома односторонняя, но может возникнуть на обоих глазах (двусторонняя).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Усталость глаз
- Ореол вокруг света
- Измененное цветовое зрение
- анорексия
- Oxeye
- Ночная Слепота
- конъюнктивит
- Подвижные тела
- Глазная боль
- фотопсия
- нагноение
- leukocoria
- Головные боли
- Глаза покраснели
- Смещенные глаза
- Повышенное внутриглазное давление
- Сужение поля зрения
- Снижение зрения
- скотомы
- Двойное зрение
- Затуманенное зрение
- рвота
Дальнейшие показания
Наиболее распространенным признаком ретинобластомы является аномальный аспект зрачка, который представляет серовато-белый рефлекс, когда на него падает луч света (лейкокория или рефлекс амавротической кошки). Другие признаки и симптомы включают косоглазие, снижение зрения, воспаление глаз и задержку развития. Реже у пациентов наблюдаются визуальные изменения. В других случаях можно обнаружить неоваскулярную глаукому, которая через некоторое время может вызвать расширение глазного яблока (buftalmo).
Опухоль особенно агрессивна: ретинобластома может в дальнейшем проникать в глаз и / или распространяться на лимфатические узлы, кости, мозг или костный мозг. Когда опухоль связана с наличием орбитальной массы, могут возникнуть такие симптомы, как головная боль, потеря аппетита или рвота.
Диагноз устанавливается путем исследования глазного дна с помощью непрямой офтальмоскопии (ретинобластома появляется в сетчатке в виде одного или нескольких серо-белых рельефов). Методы визуализации (орбитальный ультразвук, компьютерная томография и магнитный резонанс) используются для подтверждения диагноза и определения стадии опухоли.
Около 90% детей с ретинобластомой можно лечить при условии, что диагноз ранний и лечение начинается до того, как опухоль может распространиться за пределы пораженного глаза. Лечение небольших двусторонних опухолей может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию с помощью внешнего облучения или брахитерапии (введение радиоактивной бляшки в стенку глаза рядом с опухолью). Однако, когда опухоли больше, энуклеация глазного яблока может быть указана. Системная химиотерапия иногда используется для уменьшения объема опухоли или для лечения опухолей, которые распространяются за пределы глаза.
