всеобщность
Гемохроматоз - это заболевание, как правило, наследственное, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если вовремя не диагностировать и не лечить, это может привести к серьезному повреждению таких органов, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также желез половой сферы и суставов.
причины
Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из трехсот человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.
Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.
симптомы
Чтобы узнать больше: симптомы гемохроматоза
Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является окраска кожи, которая приобретает оттенки, похожие на бронзовые (когда-то болезнь была известна как диабет бронзино) и до серого шифера, с хроматическими изменениями, расположенными в основном в непокрытых частях.
Симптоматология, в любом случае, связана с количеством накоплений железа в различных тканях и включает: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалию), которые могут превышать 2 кг.
Следует, однако, сказать, что появление этих симптомов является чрезвычайно медленным и прогрессирующим, настолько, что клиническое начало обычно наступает через 40 лет и в первоначальном нюансе; часто появление симптомов предвосхищается случайным и случайным диагнозом гемохроматоза, например, во время рутинных гематологических тестов.
диагностика
На самом деле можно диагностировать заболевание с помощью простого анализа крови; в частности, будут обнаружены те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как ферритин и насыщение трансферрина (сидеремия). Насыщенность трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных субъектов.
, Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет оценить здоровье органа в то же время, или с помощью других тестов, включая генетические тесты, которые сегодня способны обнаружить небольшие мутации, связанные с началом заболевания (с валентность скрининга). В любом случае, важно распространить тест на родственников, чтобы проверить возможную перегрузку железом; на самом деле известно, что осложнения гемохроматоза и прогноза тем более неблагоприятны, чем раньше наступает заболевание и диагноз откладывается.
осложнения
Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, поэтому при наличии гемохроматоза риск развития заболеваний печени, таких как цирроз печени, фиброз и карциномы, значительно выше, чем в нормальной популяции. Риск, который возрастает еще больше у привычных пьющих, у тех, кто соблюдает диету, которая особенно богата железом (это же красное вино содержит его в больших количествах), после менопаузы (из-за прекращения менструальных потерь) или при наличии вирусного гепатита,
Одновременно или чаще после этого при циррозе у пациента также может развиться сахарный диабет, который отражает изменения в поджелудочной железе.
Уход и лечение
Узнать больше: Препараты для лечения гемохроматоза
Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа до того, как это приведет к необратимому повреждению органов, с особым вниманием к осложнениям печени (фиброз и цирроз печени); В связи с этим практика периодического кровотечения (флеботомии) остается краеугольным камнем терапии. Каждые 500 мл крови удаляются, фактически, удаляется 250 мг элементарного железа, одновременно стимулируя костный мозг для извлечения аналогичных количеств минерала из отложений (необходим для эритропоэза, то есть для синтеза новых эритроцитов). Частота кровотечений, которая в принципе выше (1-2 раза в неделю), затем подвергается разрежению (3-4 раза в год), что, однако, позволяет предотвратить повторное накопление железа.
Для пациентов с гемохроматозом также существует возможность проведения хелатотерапии путем приема лекарств (наиболее известным из которых является десферриоксамин), способных образовывать комплекс железа и облегчать выведение мочи; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем кровотечение, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии). При наличии гемохроматоза диетический подход включает в себя резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержание от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития повреждения печени); в то же время будет поощряться потребление цельных продуктов и овощей, что благодаря высокому содержанию клетчатки и фитата снижает всасывание железа в кишечнике.
