Симптомы и осложнения
Симптомы пигментной ксеродермы:
- Кожа, в частности части, подвергающиеся воздействию солнца
- Глаза
- Нервная система
Поскольку это врожденное заболевание, первые признаки заболевания начинают появляться уже в первые годы жизни: всего через два года ребенок чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам от солнечного света.
КОЖА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Основные симптомы пигментной ксеродермии возникают в коже. Пациенты показывают:
- Светочувствительность (то есть чрезмерная реакция кожи на солнечный свет)
- Склонность загорать легко даже после кратковременного воздействия
- Много веснушек уже в первые годы жизни
- Высокая предрасположенность к раку кожи
- ксеродермия
- poikiloderma
Здоровый ребенок в первые годы жизни с трудом загорает и почти не имеет веснушек. Ребенок с пигментной ксеродермой, с другой стороны, чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам ( светочувствительность ) и подвержен быстрому загару и появлению многочисленных веснушек, особенно на участках кожи, подверженных воздействию солнца. Светочувствительность и легкая пигментация кожи являются характеристиками, которые, безусловно, не остаются незамеченными, поскольку у пораженных лиц наблюдается сильное покраснение и поражение кожи даже после кратковременного пребывания на солнце.
Через несколько лет у пациента развивается ксеродермия или сухость и легкое шелушение кожи, а также poichilodermia, то есть гиперпигментация некоторых участков кожи.
Наконец, рак кожи является наиболее драматическим признаком, в том числе потому, что он не щадит ни одного человека с пигментной ксеродермой. Они очень рано и могут появляться у пациентов, которые недостаточно защищают себя от солнца, уже на 8-10-м году жизни. Наиболее пораженные раком области тела - это лицо, губы, веки, кожа головы и кончик языка.
Почему это называется пигментной ксеродермой?
Термин пигментная ксеродерма связан с двумя типичными клиническими признаками этого заболевания: ксеродермия и склонность к легкому загару (т.е. легкая пигментация кожи).
ГЛАЗА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Глаза больного пигментной ксеродермой очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам солнца; это потому, что, как и кожа, им не хватает защиты. По той же причине они показывают фотофобию и воспаление конъюнктивы ( конъюнктивит ) и роговицы ( кератит ). Они также покраснели, сильно раздражены и склонны к глазным опухолям (злокачественным и незлокачественным).
Веки, помимо развивающегося рака кожи, необычным образом пигментируют, полностью теряют ресницы, становятся атрофичными и страдают от эктропиона или энтропии .
Таким образом, глазные симптомы и признаки:
- Fotofobia
- Воспаление конъюнктивы
- Кератит (воспаление роговицы)
- Покраснение и раздражение глаз
- Опухоли глаза (злокачественные и незлокачественные)
- Рак кожи век
- Выпадение ресниц
- Атрофия век с явлениями эктропиона или энтропиона
НЕРВНАЯ СИСТЕМА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Около 30% людей с пигментной ксеродермией имеют неврологические расстройства. Это очень разные симптомы: от микроцефалии до нейросенсорной тугоухости, от недостатка координации до затруднений при движении и т.
В следующей таблице приведены неврологические признаки, типичные для пигментной ксеродермы.
Проявления пигментной ксеродермы на неврологическом уровне:
- Сниженный или неудачный глубокий рефлекс сухожилий
- Нейросенсорная глухота (то есть из-за отсутствия акустической передачи нервного сигнала между ухом и мозгом)
- Снижение когнитивных функций
- эпилепсия
- микроцефалия
- Потеря координации
- Трудность передвижения, даже просто ходьба
- Трудность говорить и глотать
ОСЛОЖНЕНИЯ
Мы уже говорили о кожных и глазных опухолях. Однако это не единственное осложнение пигментной ксеродермы. Фактически, пациент, как правило, предрасположен ко многим другим видам рака: например, на уровне полости рта, легких и внутренних органов.
Мотивация связана, как и с повреждением кожи и глаз, с неспособностью восстановить поврежденную ДНК, которая затрагивает все клетки организма, а не только те, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Добавьте к этому еще большую чувствительность к сигаретному дыму (даже пассивному) и химическим мутагенам, даже обычным.
По этим причинам больные люди не имеют долгой продолжительности жизни и должны уделять максимальное внимание времени, которое они проводят на солнце и в определенных загрязненных средах.
диагностика
Диагноз пигментной ксеродермы основан на клиническом осмотре признаков, показанных пациентом. С другой стороны, иначе быть не может, учитывая, что, как мы уже говорили, кожных проявлений (покраснение, поражения, появление веснушек в нежном возрасте, ксеродермия и т. Д.) И глазных (кератит, отсутствие ресниц и т. Д.) Достаточно ясно и недвусмысленно.
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
Ранняя диагностика очень важна, так как раннее распознавание пигментной ксеродермы может, насколько это возможно, отсрочить возникновение рака кожи и других осложнений.
Достаточно легко обнаружить заболевание у ребенка, так как появление веснушек в возрасте 2 лет довольно необычно.
В этих случаях и при малейшем подозрении вам следует немедленно обратиться к дерматологу .
ЛАБОРАТОРНЫЕ ЭКСПЕРТИЗЫ
Лабораторное исследование, проводимое на практике при подозрении на пигментную ксеродерму, представляет собой биопсию кожи . Фактически, на образце кожи можно проводить молекулярно-биологические исследования, которые показывают способность клеток кожи восстанавливать повреждения ДНК.
Есть ли генетические тесты?
Генетические тесты, которые в настоящее время возможны, касаются только двух типов пигментной ксеродермы: XPA и XPC. Для распознавания других типов пигментной ксеродермы используются молекулярные тесты, которые не классифицируются как генетические тесты.
ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Если беременная женщина сочтет это целесообразным, также можно провести пренатальный тест (после приема амниотической жидкости ), чтобы узнать, страдает ли ребенок пигментной ксеродермой или нет. Однако, учитывая редкость заболевания и риски, связанные с приемом околоплодных вод, врач советует не проводить этот диагностический тест.
лечение
К сожалению, от пигментной ксеродермии нет лекарства. Фактически, единственно возможные терапевтические методы лечения должны рассматриваться как нечто большее, чем контрмеры для сдерживания симптомов, которые не являются реальными специфическими методами лечения.
Основополагающими моментами терапии являются:
- Избегайте воздействия ультрафиолетовых лучей от солнца
- Постоянный мониторинг пациентом своего состояния здоровья
- Препараты для контроля симптомов
- Хирургические вмешательства против более крупных и тяжелых опухолей
- Психологическая поддержка
ИЗБЕГАЙТЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ ЛУЧЕЙ
Чтобы максимально избежать солнечного света, пациенту рекомендуется не выходить на улицу в светлое время суток, а только вечером, когда солнце садится;
носить полностью покрывающую одежду, шляпы и солнцезащитные очки; держать стрижку средней длины; регулярно наносить солнцезащитный крем на кожу; применять в домашних условиях специальные анти-УФ-очки; заменить те лампочки в доме, которые излучают ультрафиолетовое излучение, специальными лампами, которые не излучают и т. д.
У человека, страдающего пигментной ксеродермой, которая следует этим указаниям, может развиться дефицит витамина D, присутствие которого в организме человека обусловлено солнечным светом.
НЕПРЕРЫВНЫЙ МОНИТОРИНГ
Мы рекомендуем периодические проверки с различными специалистами, чтобы наблюдать за прогрессом заболевания. Каждые 3 месяца или около того пациенту полезно обратиться к дерматологу для контроля кожи.
В такой же степени целесообразно, по крайней мере, один раз в год проходить офтальмологическое обследование, чтобы контролировать состояние глаз.
Наконец, не следует забывать о неврологическом, слуховом и витаминном уровнях .
ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ ЛЕЧЕНИЯ
Фармакологическое лечение, предусмотренное для пациентов с пигментной ксеродермой, включает:- Принимая добавки витамина D
Они используются для устранения неизбежных недостатков этого витамина, который наш организм синтезирует благодаря солнечному свету.
- Смягчающие кремы
Они служат против ксеродермии.
- Искусственные слезы
Они служат против сухости глаз.
- Оральный изотретиноин
Это препарат для юных прыщей. Уменьшает светочувствительность и обеспечивает защиту от покраснения и раздражения кожи. Однако использование должно быть ограничено из-за побочных эффектов.
ХИРУРГИЯ
Опухоли кожи и ксеродермия часто требуют хирургического / эстетического вмешательства на коже пациентов. Эти вмешательства состоят из трансплантации кожи, дерматома и дермабразии . Выбор наиболее подходящего времени для вмешательства остается за дерматологом, который сделает справедливую оценку рисков и выгод от операции.
Это же предостережение относится и к кератитам. Трансплантация роговицы, по сути, выполняется, когда воспаления роговицы очень серьезные.
ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА
Люди с пигментной ксеродермой часто страдают от депрессии . Среди причин психологического стресса, безусловно, существуют поведенческие ограничения, которых пациенты должны неукоснительно придерживаться, эстетический аспект и, в некоторых случаях, неврологические расстройства.
В этих ситуациях психологическая поддержка и близость семьи и друзей имеют основополагающее значение.
прогноз
Прогноз пигментной ксеродермы никогда не бывает положительным. На самом деле, любому, кто затронут, рано или поздно суждено развиться в той или иной форме рака, в частности кожи и глаз.
Кроме того, неукоснительное соблюдение определенных поведенческих ограничений, таких как никогда не выходить из дня, и эстетический аспект, измененный светочувствительностью и нарушениями зрения, значительно влияют на качество жизни.
К сожалению, лечение на данный момент не дает результатов, которые исцеляют пациентов, а только облегчает симптомы. Совет, который обычно дают членам семьи в этих случаях, заключается в том, чтобы оставаться рядом с пациентом, оказывая ему психологическую поддержку и помогая ему заботиться о себе.
