Прокрутите страницу вниз, чтобы прочитать сводную таблицу по атаксии.
| атаксия | Постоянное нарушение координации мышц, которое затрудняет выполнение произвольных движений: атаксия вызывает прогрессирующую неспособность двигаться, часто связанную с мышечной болью |
| Общая характеристика атаксии |
|
| Вырождение атаксии | Начало: мало атаксических проявлений, которые постепенно вырождаются Эволюция: выраженная атаксия в ногах и руках Дегенерация: нарушение голоса и артикуляция речи, мышц, слуха и зрения |
| Атаксия и атаксические синдромы |
|
| Атаксия: индекс заболеваемости | Италия: около 5000 человек страдают от атаксии 4, 5-6, 4 субъекта на 100 000 здоровых людей |
| Атаксия и сопутствующие заболевания | Недержание мочи, затруднения при глотании, несогласованность и медлительность движений глаз, другие неконтролируемые и непроизвольные движения головы, туловища и нижних / верхних конечностей, потеря памяти, сердечные расстройства и бронхолегочные осложнения. |
| Общая классификация атаксии |
|
| Классификация атаксии по пораженному анатомическому участку |
|
| Наследственные и вторичные атаксии |
|
| Классификация мозжечковых атаксий по возрасту в начале |
|
| Классификация мозжечковых атаксий по запускающим факторам |
|
| Генетическая передача атаксии | Аутосомно-доминантная передача: доминантная атаксия влияет на родителей → передача мутантного гена ребенку Аутосомно-рецессивная передача: здоровые носители заболевания → передача атаксии ребенку |
| Атаксия: симптомы | Начальные проявления зависят от тяжести атаксической патологии и, прежде всего, от вызывающей причины Общий фактор при всех атаксических формах: медленная, прогрессирующая и неудержимая дегенерация атаксических симптомов
|
| Атаксия: осложнения | Атаксия: возможный шпион новообразований Возможна сердечная, дыхательная, глотательная дегенерация |
| Атаксия: причины | Мутация генетического кода гена: изменение ЦНС (атака на мозжечок) Атаксия: следствие более или менее серьезных патологий: инфекции, наркотическая интоксикация, алкогольные или химические вещества, рассеянный склероз и демиелинизирующие заболевания, нейровегетативные патологии, злокачественные новообразования, эмболия, серповидно-клеточная анемия, сосудистые проблемы в целом и поражения в дорсальных колоннах |
| Атаксия: диагностика | Диагноз атаксии в основном клинический и симптоматический. Варианты диагностики:
|
| Атаксия: терапия и реабилитация | Эффективной фармакологической терапии при атаксии нервно-мышечного типа не существует
|
| Атаксия Фридрейха | Описание : самое известное дегенеративное расстройство движения, генетическая аномалия с аутосомно-рецессивной передачей, ответственная за прогрессирующее и неизбежное повреждение центральной и периферической нервной системы Индекс заболеваемости Приблизительно 100 000 больных людей от этой атаксии, из которых 1200 - итальянцы Молекулярная генетика Мутировавший ген, ответственный за атаксию Фрефрайха: FXN или X25 симптомы Начало : пораженный субъект не может сохранять определенную правильную осанку в течение длительного периода времени. Прогрессирование заболевания : нарушения в выполнении простейших действий, таких как прием пищи, говорение, письмо и т. Д. Дегенерация и осложнения : тяжелое заболевание сердца, сколиоз, полая стопа, учащенное сердцебиение, измененная электрокардиограмма и увеличенные стенки межжелудочковой перегородки Диагностика и лечение
|
| Мозжечковая атаксия | Описание : мозжечковые формы формируют каркасные нейродегенеративные расстройства, ответственные за прогрессирующую двигательную некоординацию нижних и верхних конечностей, непроизвольные движения глазной волны и трудности в произношении слова Классификация :
Начало : ходьба и нарушения осанки, и с трудностями в координации движений суставов Эволюция заболевания: повреждение глаз (атрофия зрительного нерва, нистагм, аномалии зрачка, пигментный ретинит, офтальмоплегия и т. Д.) Другие симптомы: гипоплазия мозжечка, гипорефлексия, астма, эмфизема, мышечная спастичность, диабет, дефицит речи и расстройства поведения. Причины : Причины передачи мозжечковой атаксии лежат в генетике и генной мутации Гипотетически связанные заболевания: Дефицит витамина Е, гипогонадотропный гипогонадизм, целиакия, новообразования, воспалительные и сосудистые поражения, влияющие на мозжечок Диагноз:
Эффективного лечения пока не выявлено. Важные паллиативные методы лечения (например, физиотерапия) |
| Шарко-Мари-Зуб Атаксия | Описание : это одно из семейных неврологических наследственных заболеваний: сначала синдром поражает нервы, затем, по индукции, он также повреждает мышцы и другие участки тела Заболеваемость : довольно редкое заболевание, которое, однако, представляет собой наиболее распространенную наследственную неврологическую атаксию. Поражает 36 случаев на 100 000 здоровых Терминология и синонимы:
Учитывая неоднородность нарушений, вызванных этим заболеванием, атаксические формы Шарко-Мари-Тута были разделены на пять больших групп, которые, в свою очередь, дифференцированы в другие подкатегории. Диагностика и лечение Диагноз подчеркивает:
|
