всеобщность
Миелофиброз является заболеванием костного мозга. Особенно поразительными являются гемопоэтические стволовые клетки, используемые для производства эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Сегодня существует множество вариантов лечения миелофиброза. Хотя возможно заменить дефектный костный мозг благодаря пересадке от донора, обычно предпочтительнее выбрать менее инвазивное терапевтическое вмешательство, направленное на облегчение всей симптоматики.
Краткая ссылка на костный мозг
Костный мозг - мягкая ткань, найденная во многих костях человеческого тела. Считается настоящим органом, он в основном занимается производством клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Его действие должно быть постоянным в течение жизни, так как клетки крови должны периодически заменяться новыми элементами.
ПРОИЗВОДСТВО КЛЕТОК КРОВИ
Кроветворение (или кроветворение ), то есть производство эритроцитов (эритроцитов), лейкоцитов (лейкоцитов) и тромбоцитов, начинается с так называемых гемопоэтических (или гематопоэтических ) стволовых клеток . Это не более чем одаренные клетки-предшественники, способные непрерывно размножаться и сталкиваться с разными судьбами.
- Эритроциты : они переносят кислород к тканям и органам организма.
- Белые кровяные клетки : они являются частью иммунной системы и защищают организм от патогенных микроорганизмов и от того, что может вам навредить.
- Тромбоциты : они являются одними из основных действующих лиц коагуляции.
Что такое миелофиброз?
Термин миелофиброз относится к серьезному и сложному заболеванию костного мозга, которое изменяет процесс кроветворения. На самом деле, в крови людей с этим заболеванием количество клеток крови отличается от нормального.
Рисунок: кроветворение, начиная с тотипотентных стволовых клеток. Из них происходят различные типы стволовых клеток, в том числе кроветворные. Гемопоэтические стволовые клетки обладают даром непрерывного размножения и выбора, становиться ли они эритроцитами, лейкоцитами или тромбоцитами . С сайта: www.liceotorricelli.it
Все это приводит к образованию, вредной, волокнистой ткани вместо той, которая обычно составляет костный мозг. С этой заменой тканей, производительная способность костного мозга еще больше снижается, следовательно, эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Это опухоль?
Миелофиброз - это редкая опухоль крови, относящаяся к так называемым хроническим миелопролиферативным новообразованиям (когда-то называвшимся хроническими миелопролиферативными заболеваниями); полицитемия вера (в основном характеризуется аномальным увеличением эритроцитов) и эссенциальная тромбоцитемия (в основном характеризуется патологическим увеличением числа тромбоцитов) также относятся к этой группе.
эпидемиология
Миелофиброз является довольно редкой патологией, однако его точная частота неизвестна. Это может повлиять на людей любого возраста, хотя есть больше шансов заболеть в возрасте 50-60 лет.
Это чаще встречается среди белых и ашкеназских евреев.
причины
Точная причина, ответственная за миелофиброз, еще полностью не выяснена. Участие гена, известного как JAK2, в ДНК гемопоэтических стволовых клеток в настоящее время не вызывает сомнений. Как только эта мутация появляется, она передается всем дочерним клеткам, в частности, эритроцитам, изменяя их функции.
Отсутствие в костном мозге здоровых и эффективных гемопоэтических клеток вызывает образование волокнистой ткани, лишенной какой-либо продуктивной активности.
ГЕН JAK2 И МИЕЛОФИБРОЗ
Ген JAK2 играет фундаментальную роль в росте и делении клеток, особенно стволовых клеток крови. Это объясняет, почему его неисправность оказывает драматическое влияние на кроветворение.
Обнаружение связи между геном JAK2 и миелофиброзом является относительно недавним и все еще имеет некоторые нерешенные вопросы. Согласно данным, собранным исследователями, около половины пациентов имеют мутацию JAK2; эта мутация делает ген JAK2 постоянно активным и изменяет отношения между мутированными и соседними клетками.
NB: генетическая мутация является стабильной вариацией или модификацией ДНК, так что организм может заболеть.
ФОРМЫ МИЕЛОФИБРОЗА
Существует две формы миелофиброза: первичная и вторичная.
- Первичный миелофиброз - это форма, которая возникает из-за вышеупомянутой генетической мутации JAK2.
- Вторичный миелофиброз, с другой стороны, является осложнением, которое возникает после других патологических состояний, таких как эссенциальная тромбоцитемия и полицитемия вера .
ФАКТОРЫ РИСКА
Хотя точные причины миелофиброза до сих пор не определены, с другой стороны, факторы риска были определены с уверенностью.
- Пожилой возраст . Это правда, что миелофиброз может возникнуть в любом возрасте, но в равной степени верно и то, что наиболее пораженными являются люди в возрасте 50-60 лет и старше.
- Некоторые заболевания крови . Такие заболевания, как тромбоцитемия и полицитемия, могут вызывать различные осложнения, включая миелофиброз.
- Воздействие определенных препаратов / химикатов . Попадание в контакт с промышленными продуктами, такими как толуол и бензол, в течение длительного времени может вызвать миелофиброз.
- Воздействие радиации . У тех, кто выжил в результате бомб и атомных / ядерных катастроф, может развиться рак, включая миелофиброз. Кроме того, между 1920 и 1950 годами использование в диагностической медицине радиоактивного контрастного вещества, известного как торотрасто, привело к заболеванию нескольких человек.
Симптомы и осложнения
Чтобы узнать больше: симптомы миелофиброза
Миелофиброз протекает очень медленно, с симптомами, которые - от почти незаметного в начале - становятся очевидными и очень изнурительными на поздней стадии.
Прогрессивная продуктивная неспособность костного мозга вызывает анемию (недостаток эритроцитов), иногда лейкопению (недостаток лейкоцитов) и тромбоцитопению (недостаток тромбоцитов), а также ряд признаков, непосредственно связанных с этими патологическими состояниями, а именно:
- Чувство усталости и слабости
- Одышка
- Увеличенная селезенка (спленомегалия)
- Увеличенная печень (гепатомегалия)
- Бледность кожи
- Легкое начало гематом и кровотечений
- Ночные поты
- лихорадка
- Рецидивирующие инфекции
- Боль в костях
Примечание: лейкопения и тромбоцитопения встречаются реже, чем анемия (которая всегда присутствует) и появляются на более поздней стадии заболевания.
ОПТОВАЯ МИЛЗА ИЛИ СПЛЕНОМЕГАЛИЯ
Спленомегалия (или увеличенная селезенка ) является одним из основных признаков миелофиброза (поражает около 90% пациентов), поэтому ее создание заслуживает особого внимания.
Характерными выражениями спленомегалии являются боль и ощущение полноты ребер в левой части тела. Эти ощущения особенно выражены, когда желудок, кишечник и мочевой пузырь переполнены.
КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?
В начале миелофиброз протекает бессимптомно, поэтому его трудно заподозрить.
Однако, как только появятся перечисленные выше симптомы, рекомендуется проконсультироваться с врачом для проведения детального обследования.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Осложнения, которые могут возникнуть у пациентов с миелофиброзом, различны; они в значительной степени зависят от сниженных производственных возможностей костного мозга и только в меньшей степени от спленомегалии.
- Портальная гипертензия . Это повышение давления на уровне воротной вены; вена, которая соединяет селезенку и печень. Это происходит из-за застоя крови внутри селезенки. Помогает усугубить спленомегалию.
- Боль Увеличенная селезенка вызывает постоянную боль.
- Экстрамедуллярный гемопоэз . Этот процесс все более усиливается и затрагивает другие органы, такие как легкие, лимфатические узлы и спинной мозг. Фактически, даже эти органы получают гемопоэтические стволовые клетки и страдают от повреждений, подобных тем, которые наблюдаются для печени и селезенки.
- Частое кровотечение . Костный мозг из-за фиброза больше не производит функциональные тромбоциты, которые необходимы для свертывания крови. Кроме того, селезенка и печень удерживают в них клетки крови.
- Боли в костях и суставах . Фиброзная ткань-заменитель «укрепляет» костный мозг и напоминает клетки, участвующие в воспалительном процессе. Это вызывает длительное болезненное ощущение как в костях, так и в суставах.
- Должен . Прогрессирующий миелофиброз может привести к увеличению выработки мочевой кислоты, которая в этих условиях может осаждаться, накапливаться в суставах и вызывать боль.
- Острый лейкоз . У некоторых людей может развиться форма миелолейкоза, которая является злокачественной опухолью костного мозга.
диагностика
Чтобы с уверенностью установить диагноз миелофиброза, необходимо физическое обследование, полный анализ крови и биопсия костного мозга . Кроме того, чтобы понять причины и / или идентифицировать любые осложнения, также возможно выполнить генетический тест и некоторые радиологические тесты .
ФИЗИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА
Во время физического осмотра врач просит пациента описать их симптомы. Затем он сначала посещает его, измеряя уровень артериального давления и объем лимфатических узлов и живота. Если селезенка и печень опухшие, их также можно определить при пальпации.
АНАЛИЗ КРОВИ
На образце крови, взятом у пациента, выполняется так называемый подсчет клеток крови. Человек с миелофиброзом имеет низкое количество эритроцитов (таким образом, анемия) и аномальный уровень лейкоцитов и тромбоцитов.
Биопсия костного мозга
Рисунок: извлечение костного мозга для биопсии. С сайта: www.macmillan.org.uk
Он состоит из сбора костного мозга и его анализа в лаборатории. Он представляет собой исследование выбора, если вы хотите подтвердить подозрения на миелофиброз, возникшие в результате предыдущих исследований.
Образец извлекается из подвздошной кости (из бедра) с помощью шприца и после местной анестезии.
Процедура длится всего 15-20 минут, и пациент может чувствовать небольшую боль в течение нескольких дней после удаления.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ И РАДИОЛОГИЯ
Генетические тесты полезны, если врач подозревает первичный миелофиброз, поддерживаемый генетической мутацией JAK2.
Рентгенологические исследования, такие как ядерный магнитный резонанс и рентген, дают дополнительную информацию о патологическом состоянии пациента.
лечение
Для лечения миелофиброза нужно действовать на корень и заменять неэффективный костный мозг трансплантацией.
Тем не менее, эта терапия имеет высокий риск для пациента, поэтому очень часто используются альтернативные, достаточно эффективные методы лечения, которые направлены на смягчение и облегчение основных симптомов миелофиброза. Терапевтическое предложение, имеющее вышеупомянутые цели, является обширным, и выбор одного лечения, а не другого, зависит от типа миелофиброза и тяжести состояний, в которых находится пациент.
АСИМОМАТИЧЕСКАЯ НАЧАЛЬНАЯ ФАЗА
Первоначальный миелофиброз является асиноматическим, поэтому диагноз является случайным и обычно происходит после обычного рутинного анализа крови. В этих ситуациях пациент не должен проходить какое-либо лечение; единственная забота - проводить периодические проверки для отслеживания развития заболевания.
ЛЕЧИТЬ АНЕМИЯ
Недостаток эритроцитов является одним из основных и наиболее изнурительных симптомов. Чтобы облегчить анемию, используйте:
- Периодические переливания крови .
- Андрогенная терапия . Мужские гормоны способствуют выработке эритроцитов. Однако его применение зависит от причин миелофиброза и не лишено побочных эффектов (повреждение печени и маскулинизация у женщин).
- Стимуляторы эритропоэза : стимулируют выработку эритроцитов; Эритропоэтин, например, представляет собой гормон, обычно вырабатываемый почкой, который стимулирует выработку эритроцитов в костном мозге.
- Талидомид Связанный с другими лекарственными средствами, такими как леналидомид, он повышает количество эритроцитов и уменьшает спленомегалию.
ОБРАЩАЙТЕСЬ К ОПТОВОЙ МИЛЗЕ. ХИМОТЕРАПИЯ И РАДИОТЕРАПИЯ
Спленомегалию можно лечить по-разному, в зависимости от тяжести ситуации.
Если это не серьезно, пациент может пройти химиотерапию . Это противоопухолевая терапия, которая уничтожает неэффективные клетки крови, присутствующие в селезенке.
Если спленомегалия тяжелая и химиотерапия не дала результата, решение - хирургическое удаление селезенки .
Наконец, если вмешательство по удалению было невозможно (из-за проблем со здоровьем, связанных с пациентом), используется другое противораковое лечение - лучевая терапия . Как и химиотерапия, она также действует за счет уменьшения количества неэффективных клеток крови.
| Побочные эффекты | |
химиотерапия | Уничтожение лейкоцитов; токсическое воздействие на сердце |
Хирургическое удаление хирургия | Легкие инфекции; венозный тромбоз |
радиотерапия | Воздействие высокоэнергетического излучения; усталость; раздражение кожи |
ИНГИБИТОР ГЕНА JAK2
Ингибитор вредного гена JAK2 - это недавно открытый и недавно одобренный препарат, известный как руксолитиниб . Этот тип лечения применяется в случаях первичного миелофиброза, для которого была обнаружена генетическая мутация JAK2.
Трансплантация костного мозга
Под трансплантацией костного мозга мы подразумеваем аллогенную трансплантацию (т. Е. От совместимого донора) гемопоэтических стволовых клеток .
Это довольно инвазивная и безрисковая терапевтическая процедура, настолько, что она применяется только в случае крайней необходимости.
прогноз
Прогноз, связанный с миелофиброзом, варьируется от пациента к пациенту.
Это положительно для тех, кто осторожно реагирует на заботу. Вместо этого это негативно для тех, кто, к сожалению, не получает заметных терапевтических преимуществ.
В обоих случаях, однако, качество жизни ухудшается, учитывая, что человек с миелофиброзом должен постоянно принимать лекарства и следить за состоянием своего здоровья с помощью периодических обследований.
