Статьи по теме: Дрепаноцитоз
определение
Дрепаноцитоз является формой хронической гемолитической анемии, характеризующейся изменением, типичным для эритроцитов. В частности, при определенных условиях эритроциты приобретают серповидную форму из-за присутствия аномального гемоглобина, называемого Hb S (где «S» означает «серп», что на английском означает «серп»).
Деформированные таким образом эритроциты менее гибки, и при их прохождении они прилипают к эндотелию сосудов, вызывая окклюзию мелких артериол и капилляров. Это предрасполагает к тромбозам и очаговым ишемическим явлениям (иногда сердечным приступам) в различных органах и тканях.
Болезнь серповидно-клеточной анемии вызвана точечной мутацией гена бета-глобина, передаваемой с аутосомно-рецессивным типом, который включает вставку аминокислоты валин вместо глутаминовой кислоты с образованием патологического гемоглобина S (Hb S).
Большинство симптомов возникают только у гомозиготных пациентов.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- анизоцитоз
- астения
- озноб
- кардиомегалия
- цианоз
- дактилит
- понос
- Эректильная дисфункция
- обезвоживание
- диспноэ
- Боль в животе
- Боль в груди
- Боль в костях
- гепатомегалия
- лихорадка
- Одышка
- гипоксия
- гипотония
- желтуха
- люмбаго
- Головные боли
- бледность
- Полиурия
- приапизм
- ревматизм
- Задержка роста
- Шум в сердце
- спленомегалия
- обморок
- тахикардия
- Кожные Язвы
- Плевральный выпот
- головокружение
- рвота
Дальнейшие показания
Клинические проявления серповидно-клеточной анемии различаются по своим характеристикам и времени начала. Однако заболевание обычно вызывает хронический гемолиз и острые вазоокклюзивные эпизоды (или серповидные кризы) с локальным ишемическим повреждением.
Хроническая гемолитическая анемия развивается в основном после постнатального физиологического снижения уровня гемоглобина F; это состояние обычно не требует поддержки при хроническом переливании крови. У некоторых пациентов наблюдаются вариабельная желтуха, бледность, билирубиновые камни и хронические язвы в перималеолярной области. У детей может происходить острая секвестрация серповидноклеточной клетки в селезенке, что усугубляет анемию.
Вазо-окклюзионные эпизоды определяются захватом эритроцитов при периферической микроциркуляции во время фазы дезоксигенации Hb S; эти острые кризисы могут быть вызваны инфекционными эпизодами, беременностью, холодом и обезвоживанием. Вазо-окклюзионные ишемические аварии обычно происходят в костно-мышечной системе, а также в селезенке, центральной нервной системе, легких или почках, с сильными болями, связанными с лихорадкой и тахикардией. Со временем эти явления могут поставить под угрозу функциональность любой ткани или органа.
Долгосрочные последствия серповидно-клеточной анемии включают рост и задержку развития. У многих людей развивается гипогонадизм и приапизм, серьезное осложнение из-за закупорки кавернозного тела, которая может вызвать эректильную дисфункцию. У детей гепатоспленомегалия встречается часто; однако у взрослых из-за повторных инфарктов, которые переходят в фиброз, селезенка обычно очень мала. Drepanositosi может вызвать мочеполовые симптомы, такие как гематурия, почечный папиллярный некроз и снижение способности концентрировать мочу (гипостенурия).
Инфекции и аплазия костного мозга могут развиться как острые осложнения и привести к летальному исходу. При серповидноклеточной анемии инфекционные заболевания могут вызывать лейкоцитоз, лихорадку, рвоту, диарею с дегидратацией и слияние тканей. Эти эпизоды также могут быть причиной остеомиелита и менингита.
Острый грудной синдром, возникающий в результате обструкции легочной микроциркуляции, является одной из основных причин смерти. Это осложнение возникает в любом возрасте, но чаще встречается в детстве и включает внезапное появление лихорадки, боли в груди и одышки. Повторные эпизоды предрасполагают к хронической легочной гипертонии. Кроме того, в контексте дрепаноцитоза часты шумы в виде кардиомегалии и систолического выброса.
Диагноз основывается на клинических данных, анализе гемоглобина с помощью электрофоретического исследования, мазка крови и молекулярного анализа.
Лечение дрепаноцитоза может включать регулярные или случайные переливания, анальгетики и другие симптоматические методы лечения. Гидроксимочевина может уменьшить частоту приступов.
