Зуб Шарко-Мари Атаксия: определение
Атаксия Шарко-Мари Тута является одним из семейных неврологических наследственных заболеваний: сначала синдром поражает нервы, а затем, по индукции, он также повреждает мышцы и другие участки тела. Вышеупомянутый атаксический синдром обязан своим названием Жан-Мартину Шарко, Пьеру Мари и Говарду Генри Тоту, трем неврологам, которые впервые подробно описали эту атаксию - хотя они не были первыми исследователями, обнаружившими ее - примерно в конце девятнадцатого века.
В настоящее время, к сожалению, несмотря на научный прогресс, еще не существует полностью решительной терапии; однако, медицинская профессия, кажется, все более чувствительна к этой проблеме, и многие возможности для лечения были выдвинуты гипотезы, которая все еще проверяется.
падение
В итальянском штате атаксия Шарко-Мари-Тута считается редким заболеванием, но это наиболее распространенная наследственная неврологическая атаксия, поражающая 36 человек на 100 000 здоровых. Еще несколько лет назад считалось, что заболевание поражает 1 субъекта на каждые 2500 человек: в настоящее время эта связь, по-видимому, опровергнута.
Тем не менее, нет никаких установленных и доказанных эпидемиологических данных, учитывая симптоматическую гетерогенность атаксии: на самом деле, даже в пределах одного и того же ядра семьи атаксия Шарко-Мари-Тута может проявляться с различными симптомами.
Синонимы
Атаксия Шарко-Мари-Зуба (CMT) также известна под другими аббревиатурами: CM (Charcot-Marie), HMSN (наследственная двигательная и сенсорная нейропатия), PMA (перонеальная или прогрессирующая мышечная атрофия) или, проще говоря, как невропатия. моторно-сенсорный наследственный.
Мы часто говорим о «болезни» или «патологии» Шарко-Мари-Тута; на самом деле это было бы не совсем правильно, так как эта атаксия включает гетерогенную группу расстройств и заболеваний, иногда чрезвычайно отличающихся друг от друга, поэтому их трудно найти.
симптомы
Из различных научных исследований видно, что наиболее известной формой атаксии Шарко-Мари-Тута является 1А, отличающаяся тактильной гиперчувствительностью и потерей мышечного тонуса в ногах. В частности, форма атаксии Шарко-Мари-Тута 1А воздействует на сегмент ноги ниже колена и, очень редко, также влияет на бедро и корень бедра. Иногда CMT также влияет на руки, особенно предплечье.
Что объединяет все различные формы атаксии Шарко-Мари-Тута, так это медленное, но прогрессирующее и неостанавливаемое вырождение заболевания, настолько изнурительное, что требует постоянной помощи для пациента. Когда атаксия дегенерирует быстрее, чем ожидалось, то есть когда симптомы пациента ухудшаются быстрее, это, вероятно , воспалительная атаксия невропатической природы : только диагностические тесты могут подтвердить гипотезу.
Атаксия Шарко-Мари-Тута не влияет на артикуляцию слова, слух или зрение; только в редких случаях нарушается дыхательная и мочевая система [взято с www.atassia.it]
Среди наиболее распространенных симптомов (но не всегда присутствующих) мы отмечаем: похожие на когти кисти и деформации кисти в целом, укорочение сухожилий, потерю равновесия, нарушение координации движений, арефлексию (отсутствие рефлексов), остео-мышечные боли, нервное расстройство и мышечная атрофия.
классификация
Учитывая неоднородность расстройств, вызванных этим заболеванием, атаксические формы Шарко-Мари-Тута были классифицированы на пять больших групп, обозначенных цифрами от 1 до 4 для первых четырех типов, в то время как последние, отличающиеся по своей передаче аутосомно-доминантный, связанный с Х-хромосомой, известен как CMTX и поражает 10-20% пациентов с атаксией Шарко-Мари-Тута.
Классификация атаксии Шарко-Мари-Тута довольно сложна, учитывая, что каждая из этих 5 больших групп делится на дополнительные подкатегории в зависимости от причины запуска, мутированного гена и вызываемого им нарушения. Чтобы привести пример, форма CMT1 является наиболее частой атаксией Шарко-Мари-Тута, которая поражает 80% пациентов с CMT: тип 1 классифицируется на пять хороших других синдромов, дифференцированных точно по симптоматике и вызывающей причине,
Диагностика и лечение
Итальянское общество неврологов предоставляет руководящие принципы для постановки правильного диагноза, хотя невозможно окончательно лечить пациента, точно идентифицируя измененный ген или вызывающую причину. Диагноз полезен, чтобы помочь пациенту справиться с расстройствами, вызванными атаксией Шарко-Мари-Тута, и улучшить качество жизни, когда это возможно. Существует также генетическая диагностика до зачатия для людей, которые хотят детей.
С макроскопической точки зрения, мы можем наблюдать явную симметричную мышечную атрофию, которая поражает мышцы стопы, малоберцовую кость и общий разгибатель пальцев: мышечная атрофия ответственна за прогрессирующий паралич, который сначала поражает ноги (как правило, наблюдаются также сосудистые поражения и перфоративные язвы), затем руки.
Вместо этого, с гистологической точки зрения, мы отмечаем гиперплазию клеток Шванна с последующим постепенным изменением миелиновых оболочек; соединительная ткань утолщается и имеет тенденцию оседать на уровне нервов. Неизбежным последствием является дегенерация сначала задних шнуров, а затем пирамидальных пучков. [взято из « Уроки патологической анатомии » М. Стефани]
В заключение следует отметить, что атаксия Шарко-Мари-Тута во всех отношениях является изнурительным синдромом, который лишь в редких случаях ставит под угрозу самодостаточность пострадавшего субъекта, хотя рекомендуется постоянная помощь.
