всеобщность
Саркома Юинга - это особая злокачественная опухоль костей, точная причина возникновения которой еще не приписана. Это обычно затрагивает бедренную кость, большеберцовую кость или плечевую кость и может вызвать метастазы в легкие, если это не диагностировано рано.
Только с точным диагнозом может быть установлено наиболее подходящее лечение; лечение, состоящее из химиотерапии, лучевой терапии и хирургии.
Краткое напоминание о том, что такое саркома
Саркомы представляют собой редкие злокачественные опухоли, которые могут поражать различные участки и ткани организма: кости, хрящи, жировые ткани, мышцы, сухожилия, кровеносные и лимфатические сосуды, кроветворные клетки и нервы.
С гистологической точки зрения, саркомы делятся на саркомы костей и сарком мягких тканей . Первыми, как можно догадаться из названия, являются злокачественные опухоли, которые возникают в костях; последние, вместо этого, относятся ко всем тканям, упомянутым выше, за исключением костей.
Учитывая многочисленные участки тела, саркомы очень разнообразные, даже около 100 видов.
В Италии около 3000 человек заболевают саркомами каждый год.
Что такое саркома Юинга?
Саркома Юинга является первичной (или первичной) злокачественной опухолью костей. Примитивный термин означает, что новообразование начинается в костной ткани и не является результатом метастазирования (вторичной опухоли).
У всех костей может развиться саркома Юинга, но обычно наиболее поражены длинные ноги и руки ( бедренная кость, большеберцовая кость и плечевая кость ), тазовая область, ребра и ключицы .
Саркома Юинга названа в честь доктора Джеймса Юинга, который описал ее впервые в 1920 году.
Кости, безусловно, больше всего пострадали от саркомы Юинга:
- Кости таза
- бедренная кость
- берцовая кость
NB: в онкологии все примитивные опухоли костей являются костными саркомами. Это уточнение является обязательным, так как имеются вторичные опухоли костей или результат метастазов, которые вовсе не саркомы. В свете этого, говорить о примитивной опухоли кости или саркоме кости - это одно и то же.
РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ КОСТНЫХ САРКОМ
Саркома Юинга - не единственная существующая примитивная опухоль кости ; на самом деле, основываясь на костных клетках, из которых происходит новообразование, существуют также:
- Остеосаркома . Это самый распространенный рак костей. Это затрагивает, предпочтительно, подростков и молодых людей; Тем не менее, не исключено, что это может произойти и в зрелом возрасте. Наиболее поражены кости бедра и голени.
- Хондросаркома Менее распространенный, чем остеосаркома и саркома Юинга, он первоначально развивается в костном хряще и лишь впоследствии влияет на фактическую костную ткань. Хотя отправной точкой на самом деле не является кость, она все еще считается саркомой кости. Наиболее поражены кости: бедренная кость, таз, лопатка, плечевая кость и ребра.
- Постклеточная саркома . С симптоматической точки зрения она очень похожа на остеосаркому, но вместо того, чтобы возникать в молодом возрасте, она обычно появляется в возрасте около 40 лет.
- Хордома Это опухоль костей, из которых состоит позвоночник. Наиболее пораженными позвонками являются крестцовые позвонки. Возраст начала от 40 до 50 лет.
эпидемиология
Саркома Юинга, которая составляет 16% всех примитивных опухолей костей, встречается довольно редко: согласно итальянскому исследованию, на самом деле заболевают менее 100 человек в год.
Эти люди, в большинстве случаев, подростки и молодые люди, поэтому в возрасте от 10 до 20 лет.
Саркома Юинга редко встречается у детей (около двух случаев на миллион) и считается почти исключительным явлением среди взрослых.
Согласно эпидемиологическим данным, мужчины подвергаются большему риску, чем женщины.
причины
В происхождении опухолей есть одна или несколько генетических мутаций ДНК. Эти изменения в том месте, где они происходят, вызывают быстрый и неконтролируемый рост клеточной массы (называемой опухолью или опухолевой массой ).
Приблизительно в 85% сарком Юинга масса опухоли происходит в результате транслокации или взаимного обмена кусочками ДНК между хромосомой 11 и 22. Вовлеченными генами являются EWS, расположенные на хромосоме 22, и FLI1, размещены на хромосоме 11.
Но что вызывает этот вредный обмен между хромосомами внезапно?
Помимо определения ряда обстоятельств, благоприятствующих саркоме кости, этот вопрос до сих пор не дал точного и удовлетворительного ответа.
Другие транслокации наблюдаются:
- Между хромосомами 21 и 22
- Между хромосомами 7 и 22
ФАКТОРЫ РИСКА КОСТНЫХ САРКОМ
Благодаря анализу истории болезни тех, кто страдал от саркомы кости, удалось выявить некоторые благоприятствующие факторы.
Вот что это такое:
- Болезнь Педжета Это очень редкое заболевание, которое ослабляет кости тела. В среднем у одного человека из 100, страдающих этим заболеванием, развивается саркома кости в течение жизни.
- Синдром Ли-Фраумени . Это еще одно очень редкое заболевание, которое поражает одного человека каждые 140 000 человек.
- Предрасположенность к ретинобластоме . Ретинобластома - это рак глаз, который обычно встречается у детей. Те, кто заболевают, подвергаются большому риску развития костной саркомы.
- Воздействие радиации . Как и все виды рака, саркомы костей также благоприятствуют радиационному воздействию и лучевой терапии.
- Пупочная грыжа . Похоже, что дети с пупочной грыжей, по сравнению со здоровыми детьми, в три раза чаще подвержены саркоме Юинга. Тем не менее, опасность все еще довольно низка.
- Быстрый рост костей в период полового созревания. У некоторых молодых людей наблюдается заметный и внезапный рост костей. Казалось бы, это способствует появлению генетических мутаций в костных клетках.
СТЕПЕНЬ И ЭТАП КОСТНОЙ САРКОМЫ
Тяжесть костной саркомы зависит от медицинского анализа двух взаимосвязанных параметров: степени и стадии (или стадии).
Степень указывает на скорость роста опухоли : если она высокая, это означает, что рост очень быстрый; наоборот, если оно низкое, это означает, что рост медленный. Медленно растущая опухоль менее тяжелая, чем быстрорастущая, потому что она менее подвержена расширению и распространению; однако есть исключения из этого утверждения, так как некоторые опухоли могут иметь медленную скорость роста, но вызывают тот же метастаз; или они могут внезапно увеличить скорость роста.
Стадия, или стадия, является показателем размера опухолевой массы и степени ее распространения в организме. Различение 4 различных эволюционных стадий позволяет нам описать характеристики, которыми обладает костная саркома (см. Следующую таблицу).
Этапы эволюции костной саркомы
Этап 1 :
- Опухоль имеет низкую скорость роста и составляет менее 8 см.
- Опухоль имеет низкую скорость роста и больше 8 см (или кость, в которой она образована, поражена опухолью в нескольких точках).
Этап 2 :
- Костная саркома имеет высокий темп роста и составляет менее 8 см.
- Костная саркома имеет высокий темп роста и больше 8 см.
Этап 3 :
- Костная саркома имеет высокий темп роста и поражает больше частей той же кости, в которой она сформирована.
Этап 4 :
- Опухоль распространилась от кости, где она образовалась, и достигла легких (легочные метастазы). Степень роста может быть как медленной, так и быстрой.
- В дополнение к легким, опухоль также затронула лимфатические узлы и другие органы тела. Как и в предыдущем случае, темп роста может быть как медленным, так и быстрым.
Симптомы и осложнения
Основным симптомом саркомы Юинга является боль, поражающая кость, пораженную опухолью. Эта боль постоянна и имеет особенность: она усиливается в течение ночи.
Интенсивность болевого ощущения зависит от того, насколько велика масса опухоли и от площади ее возникновения.
ДРУГИЕ СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Иногда болезненная область может опухать и передавать жжение. Как и в случае боли, степень отека и жжения зависит от размера и расположения опухолевой массы.
Кроме того, пораженная кость становится более хрупкой и подвергается легкому разрыву даже после незначительной травмы.
Наконец, хотя они являются очень редкими патологическими проявлениями, саркома Юинга может вызвать:
- лихорадка
- Необъяснимое падение массы тела
- Чрезмерное потоотделение
- Моторные трудности (если опухоль находится вблизи суставов)
ОСЛОЖНЕНИЯ
Осложнения возникают, когда саркома Юинга распространяется на остальную часть тела, другими словами, когда она вызывает метастазы .
Этот процесс, если он происходит, первоначально затрагивает легкие ( метастазы в легкие ), вызывая проблемы с дыханием, такие как одышка, кровохарканье, кашель и боль в груди. После этого это может повлиять и на другие органы.
КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?
Медицинская консультация является обязательной, когда боль в данной кости возникает внезапно и без видимых объяснений, постоянна и ухудшается в течение ночи.
В дополнение к боли, не следует упускать из виду и другие признаки: необъяснимая высокая температура и неоправданное снижение массы тела.
диагностика
Для диагностики саркомы Юинга необходимы различные виды контроля.
Как это часто бывает, оно начинается с объективного обследования, в котором оцениваются симптомы пациента и история болезни . После этого расследование продолжается несколькими радиологическими и ядерными исследованиями, а также биопсией костной ткани. Все эти тесты, окончательно выясняющие происхождение и характеристики расстройства, позволяют нам планировать наиболее подходящее лечение.
ЦЕЛЬ ЭКСПЕРТИЗЫ
Исследования доктора по симптоматологии и истории болезни необходимы, чтобы понять, действительно ли жалобы пациента вызваны саркомой Юинга.
Рисунок: две саркомы Юинга, полученные с помощью ядерного магнитного резонанса. Слева пораженная кость - бедренная кость; однако справа пораженная кость - плечевая кость.
Очень часто тщательное медицинское обследование дает ценную информацию и дает точный адрес для постановки диагноза.
РАДИОЛОГИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ
Радиологические исследования, которым пациент может быть подвергнут с подозрением на саркому Юинга, являются двумя:
- Ядерный магнитный резонанс ( ЯМР ): обеспечивает четкое изображение болезненной кости. Если есть опухолевая масса, это легко узнать. Предел представлен тем фактом, что невозможно установить тип рака кости. Экзамен не является инвазивным.
- Компьютерная осевая томография ( TAC ): обеспечивает детальное изображение нескольких областей тела. Практикуется, чтобы увидеть, распространилась ли опухоль в другом месте (метастазирование). TAC использует вредное ионизирующее излучение даже в небольших дозах.
ЯДЕРНАЯ МЕДИЦИНА
Ядерная медицина использует радиоактивные вещества (или радиофармацевтические препараты ), используя их как в диагностике, так и в терапии.
Следующие экзамены дают полезную информацию:
- Сцинтиграфия костей . Благодаря внутривенному введению радиофармпрепарата он позволяет получать изображения, связанные с анатомией и метаболической активностью костей. Это очень чувствительный диагностический тест, потому что он четко показывает, есть ли патологические изменения; однако в то же время появляется неспецифическая экспертиза, поскольку она не проясняет природу выделенных нарушений.
- Позитронно-эмиссионная томография ( ПЭТ ). Визуализируйте деятельность клеток, которые составляют различные ткани и органы организма. Опухолевая масса или метастазы являются очень активными клеточными образованиями, поэтому видимы для ПЭТ. Как и в случае сцинтиграфии костей, радиофармацевтический препарат вводится внутривенно.
биопсия
Это включает взятие некоторых клеток, которые составляют опухолевую массу, и их наблюдение под микроскопом.
Обычно это делается через иглу и под местной анестезией; однако в определенных ситуациях требуется операция на открытом воздухе и общая анестезия ( открытая биопсия ).
ПОЧЕМУ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ МАРШРУТ ТАК ДОЛГО?
Симптомы саркомы Юинга очень похожи на симптомы других заболеваний, таких как инфекции ( остеомиелит ) и случайные травмы костей. Это означает, что для установления правильного диагноза необходимы многочисленные тесты и проверки.
лечение
Для лечения саркомы Юинга используется комбинированное использование химиотерапии, хирургии и лучевой терапии . Этапы терапевтического пути устанавливаются на основе характеристик опухоли (размер, положение, степень и стадия).
Обычно начинается с приема химиотерапевтических препаратов, продолжается хирургическим удалением и лучевой терапией и заканчивается химиотерапией. Любые изменения находятся на усмотрении лечащего онколога и зависят от развития опухоли.
ХИМИОТЕРАПИЯ
Химиотерапия состоит из введения лекарств, способных убить все быстро растущие клетки, включая раковые.
В случае саркомы Юинга эта терапия, которая открывает и закрывает курс лечения, практикуется для того, чтобы замедлить рост опухолевой массы и предотвратить распространение метастазов.
Продолжительность начального лечения составляет около 8-12 недель; продолжительность послеоперационной операции является переменной.
Основные побочные эффекты химиотерапии:
- тошнота
- рвота
- Выпадение волос
ХИРУРГИЯ
В прошлом, когда лекарство было все еще очень отсталым, операция была единственным доступным лечением и заключалась в резкой ампутации конечности, пораженной опухолью (очевидно, если пораженные кости отличались от костей рук и ног, даже не ампутация была выполнима).
Сегодня, однако, ампутация стала второстепенным выбором, потому что благодаря прогрессу хирургии были разработаны интервенционные процедуры, посредством которых удаляется опухоль, а часть пораженной кости заменяется протезом или пересадка кости .
Успех сегодняшней операции зависит от тяжести и локализации опухоли.
радиотерапия
Лучевая терапия включает в себя воздействие на пациента различных циклов ионизирующего излучения (рентгеновское излучение высокой энергии) для разрушения опухолевых клеток.
В случае саркомы Юинга лучевая терапия обычно проводится в конце операции, чтобы окончательно устранить последние раковые клетки. Однако не исключено, что они могут быть реализованы еще раньше, в сочетании с химиотерапией.
Интенсивность лучевой терапии, а также ее успех зависят от тяжести опухоли.
Побочные эффекты состоят из: усталости, головной боли, раздражения кожи и повышенного риска развития других видов рака.
НЕПРЕРЫВНЫЙ МОНИТОРИНГ
На протяжении всего курса лечения пациент проходит периодические проверки и диагностические тесты.
Этот постоянный мониторинг позволяет врачу оценить, как опухоль реагирует на лечение. Данные, которые появляются, являются основополагающими, потому что они позволяют нам определить, нужно ли нам менять проводимую терапию.
прогноз
Для тех, кто страдает от саркомы Юинга, прогноз зависит от следующих факторов:
- Ранний или поздний диагноз . Ранняя диагностика позволяет начать лечение, когда опухоль еще мала и не распространена. Это гарантирует, что есть хорошие шансы на выздоровление.
- Стадия опухоли . Прогрессирующий рак имеет плохой прогноз, хотя диагноз не так поздно.
- Качество и побочные эффекты терапии . Если саркома Юинга находится в неудобном положении и / или является особенно тяжелой, хирургическое вмешательство, лучевая терапия и химиотерапия также могут быть очень инвазивными. Фактически, ампутация и появление других опухолей являются возможными обстоятельствами, которые делают прогноз негативным.
- Метастазирование . Они являются естественным следствием позднего диагноза или очень серьезной опухоли. Их появление почти всегда приводит к летальному исходу, поэтому прогноз саркомы Юинга является зловещим.
Было подсчитано, что, если все вышеупомянутые условия являются благоприятными (то есть ранняя диагностика, отсутствие метастазов, нетяжелые опухоли и эффективное лечение), выживаемость саркомы Юинга через 5 лет после ее появления составляет 70-80. %.
