всеобщность
Латеральный амиотрофический склероз, более известный под аббревиатурой ALS, является редким нейродегенеративным заболеванием, которое поражает двигательные нейроны центральной нервной системы.
Пациенты с БАС постепенно теряют контроль над различными жизненными функциями, такими как ходьба, дыхание, глотание и разговор.
Причины, вызывающие БАС, до сих пор не совсем ясны, и это затрудняет проведение соответствующей терапии. Фактически, единственное доступное в настоящее время лечение позволяет только смягчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.
Что такое боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз, также известный как БАС, болезнь Герига или болезнь двигательных нейронов, является дегенеративным заболеванием центральной нервной системы . Это влияет на некоторые конкретные нервные клетки, двигательные нейроны, которые гарантируют различные функции, такие как:
- дышать
- ходьба
- глотать
- говоря
- Держите предметы
Результатом является постепенная потеря контроля над наиболее важными мышечными действиями. Смерть от БАС происходит очень часто из-за тяжелой дыхательной недостаточности примерно через 3-5 лет после начала заболевания.
MOTONEURONI И SLA
Мотонейроны, или моторные нейроны, представляют собой клетки, которые происходят из центральной нервной системы (головного и спинного мозга); они используются для проведения нервных сигналов, которые прямо или косвенно контролируют мышцы и движение мышц. Фактически, с их расширениями (аксонами) моторные нейроны достигают периферических областей тела. Существуют соматические мотонейроны, которые непосредственно иннервируют скелетные мышцы, и висцеральные моторные нейроны, которые косвенно иннервируют железы, сердце и гладкие мышцы.
Моторные нейроны людей с БАС получают повреждения, которые постепенно становятся все более обширными, изнурительными и в конечном итоге смертельными.
эпидемиология
БАС считается одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний (т.е. дегенеративной нервной системы, в данном центральном случае) в мире, хотя и гораздо реже, чем болезнь Паркинсона и Альцгеймера. На самом деле, это влияет на все этнические группы без различия
Каждый год 1-2 человека на 100 000 заболевают боковым амиотрофическим склерозом: пораженные субъекты, как правило, мужчины, в возрастной группе от 40 до 60 лет.
В Италии ОАС связан с миром спорта, в частности с миром футбола: фактически он стал причиной трагической гибели нескольких известных футболистов, таких как Стефано Боргоново и Джанлука Синьорини.
причины
Как упоминалось выше, боковой амиотрофический склероз возникает из-за прогрессирующего ухудшения (или атрофии) мотонейронов, которое заканчивается их гибелью.
Но что определяет эту постепенную нейродегенерацию?
В настоящее время исследователи не имеют точного ответа на этот вопрос: фактически, хотя часть случаев (5-10%), безусловно, имеет семейное происхождение, у большинства пациентов с БАС заболевание является результатом сочетания нескольких факторов. вызывает.
ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ ИЗМЕНЕНИЯ
Ниже приведены аномалии, ответственные за SLA. Из исследований, проведенных по этому вопросу, кажется, что они действуют не индивидуально, а в ассоциации. Однако до сих пор неясно, существует ли какой-то механизм более важный, чем другие, или существует какая-то косвенная связь.
- Дисбаланс в уровнях глутамата . Глутамат является химическим нейротрансмиттером. Согласно некоторым исследованиям, кажется, что уровни глутамата, измеренные в спинномозговой жидкости пациентов с БАС, выше, чем обычно. Это оказало бы токсическое воздействие на клетки нервной системы.
- Формирование белковых агрегатов . Моторные нейроны многих пациентов с БАС представляют необычные агрегаты белков; Эти белки постепенно повреждают нервные клетки.
- Накопление токсичных отходов внутри клетки . Клетки обычно производят токсичные отходы, но они, как обычно, устраняются системами защиты, такими как антиоксиданты. В двигательных нейронах людей, страдающих БАС, антиоксиданты находятся на низком и неэффективном уровне, поэтому токсичность отходов наносит ущерб жизни клеток.
- Дисфункция митохондрий . Митохондрии играют жизненно важную роль в так называемом энергетическом обмене. У пациентов с БАС митохондрии больше не работают должным образом.
- Недостаток питательных веществ . У нормальных людей клетки нервной системы питаются так называемыми нейротрофическими факторами роста. У людей с боковым амиотрофическим склерозом обнаружен недостаток этих необходимых питательных веществ, поэтому нейронам суждено постепенно дегенерировать.
- Глиа клеточная дисфункция . Клетки глии принадлежат нервной системе и занимаются главным образом обеспечением поддержки и стабильности двигательных нейронов и не только. У некоторых пациентов с БАС наблюдается сбой глиальных клеток.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОКОВЫЕ ЗНРАВКИ
В ходе длительных исследований, проведенных на БАС, исследователи отметили, что в некоторых семьях заболевание было рецидивирующим и передавалось из поколения в поколение. Это привело к гипотезе, что для некоторых причиной была наследственная генетическая мутация .
Фактически, последующие исследования подтвердили эту гипотезу и выявили несколько ответственных генов: главными являются SOD1, расположенный на хромосоме 21, и C9orf72, расположенный на хромосоме 9. Ген C9orf72 является источником другой патологии, лобно-височная деменция, которая характеризует многие семейные формы БАС.
Что такое генетическая мутация?
Генетическая мутация - это ошибка, присутствующая в ДНК, именно в признаке, который формирует ген . Гены играют фундаментальную биологическую роль: из них происходят белки или биологические молекулы, необходимые для жизни. В генах есть «написанная» часть того, кем мы являемся и кем мы станем.
ФАКТОРЫ РИСКА
В настоящее время научные исследования касаются не только упомянутых выше причин, но также некоторых факторов риска для окружающей среды, которые, по-видимому, играют роль в возникновении БАС. Эти факторы:
- Сигаретный дым . Вероятность страдания от БАС, кажется, почти вдвое.
- Свинец воздействия . Те, кто по причинам, связанным с работой, подвергаются воздействию свинца, по-видимому, более подвержены боковому амиотрофическому склерозу.
- Военная служба . Согласно недавним американским исследованиям, интенсивные военные учения и контакт с определенными металлами и химическими веществами, используемыми для вооружений, могут подвергнуть БАС.
Симптомы и осложнения
Чтобы узнать больше: Амиотрофический Боковой Склероз Симптомы
Симптомы и признаки БАС появляются и постепенно распространяются по всему телу, ухудшаясь со временем. Их максимальное проявление наступает через несколько недель, если не месяцев.
Вначале поражаются стопы, руки и конечности (верхняя и нижняя); затем расстройства распространяются на ослабевшие мышцы, способность глотать, дыхательные функции и язык.
Классическая симптоматика БАС состоит из:
- Трудность при ходьбе
- Чувство слабости в ногах
- Чувство мягкости на ногах и бедрах
- Чувство слабости в плечах и мягкости рук
- Дрожь в руках
- Невозможность захвата руками
- Невнятная речь (дизартрия) и трудности с глотанием (дисфагия)
- Периодические мышечные спазмы
- Трудность держать голову высоко
- Трудность в поддержании правильной осанки
ЭТАПЫ БОЛЕЗНИ
БАС характеризуется тремя симптомами:
- дома
- продвинутый
- финал
Начальная стадия : большинству пациентов, которые не испытывают боли, трудно поднять руки над головой, им трудно удерживать предметы и проявлять склонность к спотыканию. С другой стороны, очень редко в это время появляются дизартрия и респираторные заболевания.
Продвинутая стадия : ситуация начинает становиться богаче с патологическими признаками и становится более очевидной: мышцы начинают ослабевать из-за принудительного использования, начинается боль в суставах, слюнотечение из-за неспособности глотать (дисфагия), каждый подвергается непрерывному зевая (хотя и не уставший), вы страдаете от внезапных перепадов настроения, дыхательные способности значительно снижаются, и возникают первые языковые трудности (дизартрия).
Рисунок: здоровый двигательный нейрон по сравнению с двигательным нейроном, пораженным БАС. Можно видеть, что больной двигательный нейрон дегенерировал и как это вызывает атрофию иннервированной мышцы.
Заключительный этап: это этап, на котором возникают все наиболее серьезные осложнения БАС. Пациенты парализованы и прикованы к инвалидной коляске, они больше не дышат самостоятельно (им нужна искусственная вентиляция легких), они больше не могут говорить, должны питаться через трубку (гастростомия) и, в некоторых случаях, страдают деменцией лобно-височная (болезнь поведения и языка).
КАКИЕ ЧАСТИ ТЕЛА НЕ ЗАТРАГИВАЮТСЯ SLA?
Пациенты с БАС обычно сохраняют свои умственные и мыслительные способности: на самом деле они ясны, сознательны, знают, что с ними происходит, и очень часто общаются с семьей и друзьями через компьютер.
Помимо этого аспекта, также редко, когда пациент теряет контроль над мочевым пузырем, гладкими и глазными мышцами кишечника.
диагностика
БАС, особенно на начальном этапе, трудно диагностировать, так как он похож на симптомы других патологий нервной системы или мышц.
Как ты понимаешь тогда болезнь?
Правильный диагноз бокового амиотрофического склероза требует, прежде всего, тщательного физического обследования и, следовательно, следующих контролей:
- Электромиография (ЭМГ)
- Тест скорости нервной проводимости (NCV)
- Люмбальная пункция
- Радиологические исследования: ядерный магнитный резонанс (ЯМР) и компьютерная осевая томография (КТ)
- Мышечная биопсия
- Лабораторные анализы на кровь и мочу
Эти тесты частично нацелены на оценку нервной активности двигательных нейронов и, частично, на так называемый дифференциальный диагноз, или, скорее, на исключение всех этих заболеваний с симптомами, похожими на исследуемые.
Основные заболевания, напоминающие БАС:
- Рассеянный склероз
- Нервная компрессия
- Грыжа межпозвоночного диска
- Цервикальная грыжа
- Опухоли спинного мозга
электромиографии
Электромиография ( ЭМГ ) используется для оценки активности двигательных нейронов и сокращения мышц, которое они вызывают. Принцип, на котором основан этот электрический осмотр, довольно сложен. Достаточно сказать, что поверхностные электроды (наносимые на кожу) используются для измерения степени нервного сигнала.
SPEED? Нервной проводимости
Тест скорости нервной проводимости ( NCV ) измеряет время, необходимое моторным нейронам для связи с мышцами. Другими словами, он измеряет, как быстро проходят нервные сигналы, проходящие через двигательные нейроны. Используемое оборудование напоминает оборудование EMG.
Поясничная пунктура
Люмбальная пункция заключается в сборе жидкости (или спинномозговой жидкости ) путем введения иглы между позвонками L3-L4 или L4-L5; впоследствии образец подвергается лабораторному анализу. Это имеет место в сомнительных случаях БАС, чтобы убедиться, что симптомы не из-за воспалительного заболевания нервной системы (например, рассеянный склероз).
Это мягко агрессивная процедура. Следовательно, это требует должного внимания во время исполнения.
РАДИОЛОГИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ
БАС можно спутать с опухолью центральной нервной системы (головного и спинного мозга) или грыжей межпозвоночного диска.
TAC и RMN рассеивают любые сомнения в этом отношении, поскольку аномалии, подобные только что упомянутым, если они присутствуют, легко обнаруживаются.
КТ, в отличие от ядерного магнитного резонанса, включает облучение пациента ионизирующим излучением.
МЫШЕЧНАЯ БИОПСИЯ
Как и при люмбальной пункции и рентгенологическом исследовании, биопсия мышц также проводится для исключения определенных патологий, похожих на БАС.
Биопсия проводится путем отбора и анализа небольшого образца мышечной ткани в лаборатории. Учитывая, что БАС является заболеванием центральной нервной системы, а не мускулатуры, клетки мышечной ткани не имеют характерных отклонений.
лечение
БАС в настоящее время является неизлечимым заболеванием.
Единственные доступные методы лечения служат только для замедления прогрессирования симптомов и задержки появления осложнений; иными словами, качество жизни пациентов улучшается настолько, насколько это возможно, но не выздоравливает от болезни, которая рано или поздно приводит к смерти.
ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ ЛЕЧЕНИЯ
Единственный препарат, одобренный в настоящее время Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США ( FDA ) для лечения БАС, - это рилузол . Это лекарство, по-видимому, замедляет прогрессирование заболевания, предохраняя двигательные нейроны от вредного воздействия избытка глутамата.
Преимущества лечения варьируются от пациента к пациенту: некоторые пациенты очень хорошо реагируют на терапию, продлевая их существование на несколько месяцев; другие, однако, менее восприимчивы, а улучшения едва заметны.
Рилузол может вызывать различные побочные эффекты. В менее серьезных случаях мы можем наблюдать: тошноту, головокружение, чувство усталости и желудочно-кишечные расстройства; в тяжелых случаях (в редких случаях) может развиться серьезное повреждение печени.
Узнать больше: Лекарства по уходу за БАС »
Побочные эффекты рилузола:
- тошнота
- слабость
- Снижение функции легких
- головокружение
- Желудочно-кишечные расстройства
- головная боль
- Нейтропения
- панкреатит
- Повреждение печени
УХОД ЗА СИМПТОМАМИ
Со временем пациенты с БАС становятся все менее самостоятельными и все больше нуждаются в дыхательных аппаратах, еде, перемещении из одного места в другое, в общении и т. Д.
За последние несколько лет медицинские и другие технологии позволили продлить жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом и улучшить их качество.
- Механическая вентиляция . Пациент подключен через трубку к инструменту, который позволяет ему дышать. Соединение выполняется после операции трахеостомии, в которой делается отверстие в передней части шеи пациента и вставляется в дыхательную трубку.
- Физиотерапия . Чтобы замедлить начало паралича и улучшить сердечно-сосудистое самочувствие, очень полезно стимулировать пациента к движению (насколько он может и с наиболее подходящими опорами) и выполнять упражнения на растяжку мышц.
- Трудотерапия . Это выражается по-разному: от адаптации домашней обстановки к потребностям пациента до облегчения их включения в социальный контекст. Преимущества неисчислимы, поскольку пациент, который не чувствует бремени для членов семьи и чувствует, что он по-прежнему играет определенную роль в группе (семье или друзьях), живет лучше и дольше, чем ожидалось.
- Языковая терапия . Когда БАС еще находится в зачаточном состоянии, есть несколько специализированных средств, которые позволяют пациенту быть понятым и по-прежнему четко общаться.
- Искусственное кормление (или через трубку ). После гастростомической операции, когда трубка вставляется непосредственно в желудок пациента, возможно кормить его. Искусственное вскармливание является обязательным условием, так как страдающий БАС изо всех сил пытается жевать и принимать пищу, рискуя удушьем.
- Психотерапия . Люди с БАС - это осознанные люди, которые понимают, что с ними происходит. Это может вызвать сильное чувство дискомфорта и депрессии. Действительная психологическая поддержка с помощью членов семьи может помочь пациенту в самые трудные моменты.
ПОЧЕМУ Сложно найти помощь?
Тот факт, что мы еще не знаем, каковы истинные причины БАС, влияет, а не мало, на возможности лечения. Фактически, если бы исследователи знали точное происхождение нейродегенеративного расстройства, они могли бы сосредоточить свои усилия и исследования в точном направлении. К сожалению, это пока невозможно.
Рисунок: Стефано Боргоново, бывший футболист итальянской серии А, был поражен SLA в 2008 году и умер за то же самое в 2013 году.
прогноз
Прогноз для пациентов с БАС никогда не бывает положительным
Смерть обычно наступает через 3-5 лет после появления симптомов дыхательной недостаточности.
Как мы уже видели, качество жизни сильно зависит от симптомов заболевания; Преимущества, которые достигаются с помощью нескольких доступных методов лечения, ограничены и зависят в значительной степени от близости семьи и друзей.
Пациенты, которые лучше реагируют на лечение и которые решительно сталкиваются с ситуацией, также могут жить с БАС в течение 10 лет, но это очень редко.
