диагностика
Диагностировать гемофилию можно просто по симптомам, на которые жалуется пациент.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Беременная женщина, которая имеет семейную историю гемофилии, может сдать свой плод на генетический тест, чтобы выяснить, является ли она носителем заболевания или нет. Тем не менее, тест должен быть рассмотрен и обсужден с вашим врачом, так как он связан с риском для ребенка.
лечение
К сожалению, будучи генетическим заболеванием, гемофилия все еще неизлечима.
Тем не менее, сегодня, благодаря достижениям в области медицины в области генной инженерии, больному гемофилией удается вести довольно нормальную жизнь. Фактически, за прошедшие годы терапевтическая программа пополнилась новыми видами лечения и улучшила другие, такие как переливание крови, поскольку они потенциально были опасны для здоровья пациента.
ВЫБОР ЛЕЧЕНИЯ
Выбор наиболее подходящего лечения зависит от того, насколько серьезная форма гемофилии поражает человека.
- Для лиц с легкой гемофилией: используется терапевтический подход по требованию (т.е. по запросу).
- Для лиц с умеренной до тяжелой гемофилии: используется профилактический или профилактический терапевтический подход .
ПОДХОД ПО ТРЕБОВАНИЮ
Термин «по требованию» по запросу означает, что лечение назначается пациенту только во время продолжительного кровотечения.
В случаях гемофилии А:
Мы вмешиваемся с инъекциями десмопрессина ( DDAVP ) или octocog alfa .
Десмопрессия представляет собой синтетический гормон, который стимулирует высвобождение и большую постоянство фактора свертывания крови VIII в кровообращении. В дополнение к внутривенному введению десмопрессин также применяется в виде назального спрея.
Octocog alfa является рекомбинантным фактором свертывания крови VIII. Он определяется как рекомбинантный, как его получают в лаборатории с помощью методов генной инженерии.
В случаях гемофилии B:
Практика инъекций nonacog альфа, который является рекомбинантным фактором свертывания крови IX.
ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ ПОДХОД (ИЛИ ПРОФИЛАКТИКА АНТИЭМОФИЛИИ)
Профилактический терапевтический подход - это лечение, предназначенное для лечения умеренной и тяжелой гемофилии, поскольку у пациента в этих условиях часто бывают кровотечения и возникают негативные последствия. Фактически, регулярные инъекции рекомбинантных факторов свертывания практикуются так, чтобы кровь пациента всегда содержала часть, готовую для использования.
В случаях гемофилии А:
Octocog Альфа вводится примерно каждые 48 часов. Длительное использование этих препаратов может иметь побочные эффекты, такие как: зуд, сыпь, судороги и покраснение в месте инъекции.
В случаях гемофилии B:
Инъекции Nonacog альфа делаются по крайней мере два раза в неделю. Побочные эффекты при длительном применении редки и состоят из: головной боли, изменения вкуса, тошноты и отека в месте инъекции.
Профилактический подход может потребовать имплантации « подкожной двери », то есть трубки, соединенной непосредственно с сердцем, что облегчает инъекции. Таким образом, лечение облегчается у более молодых пациентов и избегаются проблемы с венами.
ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ C
Терапия гемофилии С заслуживает отдельного обсуждения. На самом деле, он не требует специального лечения, за исключением редких случаев, как хирургическая операция. В таких ситуациях пациенту вводят либо фактор XI рекомбинантной коагуляции, либо свежезамороженную плазму .
ДРУГИЕ ЛЕЧЕНИЯ
Антифибринолитики и переливания крови завершают терапевтическую основу.
Антифибринолитики .
Принимая в виде таблеток, эти препараты предотвращают расщепление тромбов. Они используются, когда пациент жалуется на незначительную потерю крови во рту или после удаления зуба. Наиболее широко используемыми антифибринолитиками являются: транексамовая кислота и аминокапроновая кислота .
Переливания крови .
Когда-то переливание крови человека представляло собой не только средство от заметной потери крови, но и единственный источник факторов свертывания крови. Однако они были не без риска, так как кровь могла быть заражена. Например, гепатит и ВИЧ были лишь некоторыми из возможных осложнений, связанных с переливанием зараженной крови.
Сегодня все изменилось. Медицинские достижения обеспечили более эффективные анализы крови, в то время как генная инженерия предоставила, с синтезом рекомбинантных факторов свертывания, действительную, даже более адекватную альтернативу. Благодаря возможностям, предлагаемым профилактической терапией, все меньше и меньше используются переливания.
Прогноз и профилактика
Сегодня по причинам, указанным выше, прогноз для пациента с гемофилией является положительным. Фактически, если наиболее подходящие терапевтические методы лечения применяются на практике, пациент может вести почти нормальную жизнь. Очевидно, что наиболее тяжелые формы заболевания требуют большего внимания, поскольку опасность, связанная с кровотечением, выше.
КАК ПРЕДОТВРАТИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ И ИХ ОСЛОЖНЕНИЯ?
Профилактика кровотечений необходима, если вы хотите вести почти нормальную жизнь. Наиболее важные рекомендации для пациентов с гемофилией:
- Регулярная практика физических упражнений . Важно защитить свои суставы от дегенеративных воздействий внутреннего кровотечения, которые на них влияют. Спортивные или моторные действия рекомендуются, когда нет физического контакта с другими людьми. Поэтому, плавание, езда на велосипеде или бег являются идеальными.
- Избегайте приема препаратов с антикоагулянтным действием, таких как аспирин, ибупрофен, гепарин или варфарин (кумадин).
- Позаботьтесь о своей зубной гигиене . Стоматологическая помощь, такая как удаление зуба или глубокий кариес, может вызвать очень раздражающее кровотечение во рту.
- Защитите своих детей с помощью наколенников, налокотников и т. Д., Когда они занимаются двигательной деятельностью.
