определение
Болезнь фон Виллебранда - это наследственное заболевание, обусловленное количественным, структурным или функциональным отклонением одного из факторов, вовлеченных в начальную фазу процесса коагуляции (фактор Виллебранда, VWF).
В частности, болезнь фон Виллебранда является вторичной по отношению к мутации гена в хромосоме 12. Из-за этой аберрации происходит изменение первичного гемостаза (из-за чего возникает продолжительное время кровотечения) и снижение фактора VIII циркулирующей коагуляции.
Болезнь фон Виллебранда, как правило, передается аутосомно-доминантным путем (поэтому достаточно унаследовать измененную копию гена от одного из родителей, чтобы проявить патологию) и, реже, как рецессивный признак (т.е. необходимо наследовать две измененные копии гена от обоих родители).
Патология затрагивает оба пола и может встречаться в трех различных клинических формах, основанных на:
- до уровня дефицита фактора Виллебранда, который может быть
- частичный (тип 1)
- или всего (тип 3),
- к типу дефекта (варианты типа 2).
Возраст начала переменен и является более ранним в формах с серьезным дефицитом VWF.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Боли в суставах
- Ушиб
- гемартроз
- Желудочно-кишечные кровотечения
- Легкость кровотечения и кровоподтеков
- меноррагия
- Метроррагия
- тромбоцитопения
- тысячелистник
- Кровь в моче
- Кровоточивость десен
Дальнейшие показания
Болезнь фон Виллебранда характеризуется геморрагическими проявлениями первичного дефекта гемостаза, как спонтанными (распространенный рецидивирующий эпистаксис и метроррагия), так и индуцированными небольшими травматическими повреждениями или инвазивными медицинскими вмешательствами (например, тонзиллэктомия или аденоинэктомия). Склонность к кровотечению является переменной; в целом, наблюдаемые симптомы менее серьезны, чем симптомы, возникающие при гемофильных синдромах.
Частые проявления болезни фон Виллебранда включают кровоточивость десен, синяки, поверхностные гематомы и желудочно-кишечные кровоизлияния.
В отличие от гемофилии, глубокие и внутримышечные подкожные гематомы встречаются редко.
Диагноз основывается на клиническом и семейном анамнезе пациента, а также на дозах VWF и FVIII с использованием функциональных и иммунологических анализов.
Лечение зависит от клинической формы.
В наиболее серьезных случаях возможно вмешательство с помощью лекарственной терапии на основе десмопрессина или фактора замены Виллебранда, чтобы остановить или предотвратить кровотечение и кровотечение.
В случае незначительных кровотечений, специальное лечение может не потребоваться; однако, чтобы уменьшить кровотечение из поверхностных травматических повреждений, может потребоваться применить определенное давление (например, тампонаду носа при эпистаксизе).
