всеобщность
Ахондроплазия - это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорционального карликовости: у пораженных лиц верхние и нижние конечности короче нормы, а туловище в норме.
Ахондроплазия, следовательно, является заболеванием скелетного развития.
Помимо определения невысокого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, в том числе: короткие пальцы, варусное или вальгусное колено, большая голова и выпуклый лоб и т. Д.
В настоящее время нет специальных методов лечения ахондроплазии. Последнее, следовательно, является неизлечимым состоянием.
Краткий обзор хондропатии
Кондопатия - это неспецифический термин, под которым врачи указывают любое заболевание хряща, будь то этот хрящ, относящийся к гиалиновому типу, эластическому типу или волокнистому типу.
В приведенной ниже таблице читатель может рассмотреть типы хрящевой ткани, присутствующие в организме человека, и их основное местоположение.
| Типы хрящей в организме человека | Расположение (примеры) | черты |
| Гиалиновый хрящ | Ребра, нос, трахея, бронхи и гортань | Голубовато-белого цвета, это самый распространенный тип хряща в организме человека. Его нет в суставах. |
| Эластичный хрящ | Ушные раковины, евстахиева труба и надгортанник | Матовый желтый цвет, он обладает замечательной эластичностью. |
| Фиброзный хрящ | Межпозвоночные диски, мениски колена и лобковый симфиз | Беловатого цвета, он особенно устойчив к механическим воздействиям. Это богато присутствует в суставах. |
Что такое ахондроплазия
Ахондроплазия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний развития скелета, которые вызывают непропорциональный карликовость (или непропорциональный карликовость ).
Для непропорционального карликовости врачи имеют в виду серьезный дефект роста, в сочетании с отсутствием пропорциональности между туловищем, размеры которого близки к норме, и нижними и верхними конечностями, которые вместо этого короче нормы. Согласно медицинским инструкциям, максимальные значения роста для тех, кто страдает от карликовости, составляют: 131 сантиметр для мужчин и 125 сантиметров для женщин.
Ахондроплазия включена в список врожденных заболеваний ; врожденное заболевание - это патологическое состояние, присутствующее с рождения.
ПОЧЕМУ ЭТО КОНДРОПАТИЯ?
Предпосылка: во время развития плода и в течение первых лет жизни большая часть человеческого скелета состоит из хрящевой ткани. С ростом большая часть настоящего хряща становится костью.
Ахондроплазия - это хрящевая болезнь, следовательно, хондропатия, потому что у тех, кто ее переносит, естественный процесс превращения хряща в кость не происходит.
эпидемиология
Согласно сообщениям из Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC), ахондроплазия будет поражать человека, родившегося живым каждые 25 000 или около того.
Исследования распространения ахондроплазии у обоих полов показали, что заболевание поражает мужчин и женщин одинаково.
причины
Ахондроплазия возникает из-за мутации гена FGFR3 .
Расположенный на хромосоме 4, ген FGFR3 экспрессирует белок, известный как рецептор 3 фактора роста фибробластов .
Рецептор 3 фактора роста фибробластов играет роль отрицательного регулятора роста костей ; другими словами, он блокирует развитие костей.
В нормальных условиях активность FGFR3 такова, что длинные кости верхних и нижних конечностей растут пропорционально туловищу.
Однако в присутствии мутаций против него FGFR3 экспрессирует такие высокие уровни рецептора 3 фактора роста фибробластов, что развитие длинных костей сильно нарушено.
Чтобы лучше понять сказанное, подумайте о двух ситуациях:
- В первом случае FGFR3 и полученный белок действуют точно контролируемым образом. Это гарантирует длинным костям конечностей развитие, соответствующее размеру остального тела.
Эта ситуация отражает нормальность.
- Во втором случае FGFR3 действует неконтролируемым образом, и полученный белок является сверхактивным. Гиперактивность рецептора 3 фактора роста фибробластов блокирует рост длинных костей.
Эта другая ситуация отражает то, что происходит при наличии ахондроплазии.
АКОНДРОПЛАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ?
По данным Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), в более чем 80% случаев ахондроплазия является наследственным генетическим заболеванием . Это означает, что мутация, ответственная за рассматриваемое состояние, является спонтанной и происходит по неизвестным причинам в первые моменты эмбрионального развития.
В свете этого доля наследственных случаев ахондроплазии составляет около 20% .
Основываясь на нескольких генетических исследованиях, наследственная ахондроплазия плесени имеет все признаки доминантного наследственного заболевания .
Значение наследственной болезни с доминантной передачей
Каждый человеческий ген присутствует в двух версиях, называемых аллелями. Аллель имеет материнское происхождение, то есть от матери, а аллель имеет отцовское происхождение, то есть от отца.
Сказав это, наличие наследственного заболевания, передающегося доминантно, имеет несколько последствий, в том числе:
- Болезнь и ее симптомы также проявляются в присутствии только одного мутантного генного аллеля (не имеет значения, исходит ли он от матери или отца), поскольку последний доминирует над здоровым.
- Родителя, несущего мутацию, достаточно, чтобы заболевание было частью потомства.
- Вероятность рождения больного ребенка от пары, в которой мутация имеет только один из двух компонентов, составляет 50%.
ФАКТОРЫ РИСКА
Единственным подтвержденным фактором риска ахондроплазии является семейный анамнез этого заболевания развития костей.
Субъектам, принадлежащим к семьям с одним или несколькими случаями ахондроплазии, врачи рекомендуют генетический тест, который оценивает индивидуальный хромосомный профиль и выделяет любые генетические мутации.
Симптомы и осложнения
Как правило, ахондроплазия имеет негативные последствия только на физическом плане; на самом деле интеллектуальный уровень пациентов в целом нормальный.
Характерными физическими признаками ахондроплазии являются:
- Значительно более низкий рост, чем в среднем (примечание: сравнение, очевидно, касается лиц того же возраста и того же пола);
- Короткие и непропорциональные руки и ноги по отношению к размеру туловища, что вместо этого нормально. Это главная особенность непропорционального карликовости;
- Короткие пальцы и трезубцы ;
- Большая голова, по сравнению с остальной частью тела, и с выступающей передней частью;
- Средняя область лица уменьшенного (или слабо развитого) размера и плоского носового мостика ;
- Колено Варуса или колено вальгуса ;
- Точный спинальный кифоз (спинальный гиперцифоз) или поясничный гиперлордоз .
Примечание: физические изменения, такие как варусное или вальгусное колено, гиперцифоз позвоночника и поясничный гиперлордоз, появляются по мере роста и старения пациента.
ПРОБЛЕМЫ ЗДОРОВЬЯ
Наличие ахондроплазии совпадает с различными проблемами со здоровьем.
В детстве наиболее распространенными проблемами со здоровьем являются:
- Моменты апноэ, то есть периоды времени, в которые пациент дышит медленнее или вообще не дышит. Моменты апноэ особенно часты ночью (синдром апноэ во сне);
- гидроцефалия;
- Задержки моторики (например: пациент развивает такие навыки, как ходьба, бег и т. Д. Поздно);
- Спинальный стеноз. Спинальный (или позвоночный) стеноз представляет собой патологическое сужение одной или нескольких областей позвоночного (или спинномозгового) канала, канала, в котором находится спинной мозг.
У страдающих ахондроплазией стеноз позвоночника имеет тенденцию ухудшаться с возрастом.
В детстве, подростковом и взрослом возрасте наиболее классическими проблемами со здоровьем являются:
- Сложность сгибания в локтях;
- Избыточный вес или ожирение;
- Рецидивирующие ушные инфекции (отит), обусловленные анатомическими аномалиями ушного канала;
- Нарушения, связанные с наличием варусного или вальгусного коленного сустава, гиперцифоз позвоночника и поясничный гиперлордоз.
диагностика
В свое время врачи диагностировали ахондроплазию только после рождения, наблюдая за физическими характеристиками пациента.
Сегодня, благодаря современным методам диагностики, они способны выявлять заболевание еще до рождения, когда пораженный субъект еще находится в материнской утробе.
ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
В целом, пренатальная диагностика ахондроплазии основана на акушерском УЗИ, которое показывает некоторые подозрительные признаки (например, гидроцефалия или особенно большая голова), и на генетическом тесте на образце амниотической жидкости, которая представляет собой жидкость, которая окружает плод внутри матки.
Важно отметить, что из одной только акушерской ультразвуковой визуализации невозможно сделать вывод, что это ахондроплазия: на самом деле существуют другие врожденные заболевания, которые вызывают гидроцефалию, очень большую голову и т. Д.
ПОСТ-РОЖДЕСТВЕНСКИЙ ДИАГНОЗ
Как правило, послеродовая диагностика ахондроплазии происходит посредством: наблюдения за физическими характеристиками ребенка (пропорциональность между конечностями и туловищем и т. Д.), Измерения костей рук и ног, с помощью рентгенологического исследования и, наконец, через оценку генетического профиля .
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ
Генетический тест положителен для ахондроплазии, когда он показывает наличие мутации гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4.
Анализируя различные генетические профили анализируемых пациентов, ученые обнаружили, что существуют различные типы мутаций FGFR3, способных вызывать ахондроплазию.
По понятным причинам генетическое тестирование является наиболее надежным диагностическим тестом.
лечение
К сожалению, в настоящее время нет специфического лечения ахондроплазии . Последнее, следовательно, является неизлечимым состоянием.
Наличие определенных проблем со здоровьем, таких как отит или стеноз позвоночника, требует медицинского вмешательства: методы лечения, принятые в этих обстоятельствах, что важно отметить, направлены не на лечение ахондроплазии, а на лечение симптомов или связанные осложнения.
ПРИМЕРЫ СИМПТОМАТИЧЕСКИХ ЛЕЧЕНИЙ
- Наличие инфекционного отита требует планирования антибактериальной терапии, для борьбы с бактериальной колонизацией, ответственной за расстройство.
- Тяжелый стеноз позвоночника требует хирургического ламинэктомии.
- Повторные эпизоды апноэ могут сделать это необходимым: использование носовой маски для CPAP, удаление миндалин, аденоидэктомия и трахеостомия. Цель этих методов лечения - очистить дыхательные пути и устранить проблемы с дыханием.
ДЕЙСТВУЮТ ЛИ ГОРМОНЫ РОСТА?
В прошлом врачи и ученые пытались подвергать пациентов с ахондроплазией гормональной терапией на основе гормонов роста, пытаясь восстановить статический дефект.
Проведенные фармакологические тесты оказались безуспешными, так как они не принесли никакой пользы росту роста.
прогноз
По данным Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), продолжительность жизни людей с ахондроплазией сопоставима с ожидаемой продолжительностью жизни здоровых людей.
