Статьи по теме: синдром Марфана
определение
Синдром Марфана - системное заболевание, характеризующееся аномалией соединительной ткани, которая вызывает сердечно-сосудистые, скелетно-мышечные, глазные и легочные изменения.
Это заболевание, как правило, передается аутосомно-доминантным способом (то есть родитель, пораженный этим заболеванием, имеет 50% вероятность передачи синдрома Марфана каждому из их детей), но также были описаны спорадические формы.
В большинстве случаев синдром Марфана вызван мутациями в гене, расположенном на хромосоме 15 (15q21), которая кодирует фибриллин-1 (FBN1), необходимый белок соединительной ткани.
Синдром Марфана проявляется в сильно изменчивой ассоциации симптомов. В целом, наиболее очевидными клиническими признаками являются сердечно-сосудистая система, костно-мышечная система и глаза.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Усталость глаз
- арахнодактилия
- аритмия
- Дисфункция мочевого пузыря
- диспноэ
- долихоцефалия
- Боль в груди
- Боль в ногах
- Ушиб
- энофтальм
- Недержание кала
- hyperkyphosis
- Гипермобильность суставов
- Iridodonesi
- люмбаго
- Головные боли
- Прикус зубов
- микрогнатия
- Оживальное небо
- Окаймленная грудь
- пневмоторакс
- Снижение зрения
- Склероз кожи
- сколиоз
- Шум в сердце
- Воронка сундук
- Затуманенное зрение
Дальнейшие показания
Синдром Марфана обычно распознается на основе пропорционально более длинных конечностей туловища (габитус longilineo), расширения аорты и вывиха хрусталика (характерными признаками являются эктопия или вывих этой структуры глаза).
Во многих случаях вовлечение сердечно-сосудистой системы включает пролапс или недостаточность митрального клапана и прогрессирующее расширение аорты. Эта последняя возможность может привести к аневризме и резко рассечь себя, иногда даже до 10 лет. Недостаточность митрального клапана может быть осложнена аритмией, эндокардитом или сердечной недостаточностью.
Костно - мышечная система ударила с гравитацией, которая значительно изменяется. Пациенты с синдромом Марфана имеют очень высокий рост (по сравнению с возрастом и семьей), долговременную внешность (то есть движения свободные, но не скоординированные), арахнодактилию (тонкие и длинные пальцы), чрезмерно подвижные суставы (которые предрасполагают к вывихи) и изменения позвоночника. Часто встречаются пороки развития грудины, такие как грудная клетка (выпячивание стенки грудной клетки) или pectus excavatum (впадина дистальной части грудины). Небо часто оживальное (узкое и высокое).
Слабость соединительной ткани может также определять кифосколиоз, диафрагмальные и паховые грыжи и плоскостопие. Кроме того, кожные признаки (растяжки) могут присутствовать. Тяжелый сколиоз может вызвать хроническую боль в спине.
На глазном уровне синдром Марфана проявляется кристаллической эктопией (подвывих или вывих со смещением вверх), который теряет свое место из-за слабости связок. Другие признаки включают иридодонез (дрожание радужной оболочки) и близорукость высокой степени. Иногда может произойти спонтанная отслойка сетчатки.
Легочная система и центральная нервная система (ЦНС) также поражены. В частности, может возникнуть кистозная пневмопатия и спонтанный рецидивирующий пневмоторакс. Эти расстройства ответственны за боль и одышку. С другой стороны, частым обнаружением, указывающим на поражение ЦНС, является эктазия твердой мозговой оболочки (то есть увеличение дурального мешка, окружающего спинной мозг), особенно на уровне пояснично-крестцового столба. Возможными последствиями являются головная боль, боль в пояснице или неврологические нарушения, возникающие при слабости кишечника или мочевого пузыря.
Диагноз основывается на наличии определенных клинических критериев и выполнении инструментальных тестов, которые устанавливают характерные отклонения синдрома Марфана, в том числе: эхокардиография, исследование щелевой лампой и магнитный резонанс.
