определение
Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является редким и наследственным генетическим заболеванием. Это заболевание вызывает накопление меди в тканях и органах отдельных лиц, которые поражены.
Основные эффекты этого ненормального накопления проявляются прежде всего в мозге и печени, но не только.
При неправильном лечении болезнь Вильсона может привести к летальному исходу.
причины
Причиной генетического заболевания является изменение гена. Более подробно, существует модификация гена ATP7B, расположенного в хромосоме 13.
Этот ген кодирует определенный белок, работа которого заключается в том, чтобы способствовать выведению избытка меди через желчь. Из-за этой генетической модификации рассматриваемый белок не продуцируется, и, следовательно, медь накапливается в органах и тканях.
симптомы
Гепатит, цирроз печени, желтуха, гепатомегалия и спленомегалия могут возникать у пациентов с болезнью Вильсона. Кроме того, могут возникнуть такие симптомы, как рвота, боль в животе, дизартрия, дисфагия, тремор, медлительность в движении и трудности при ходьбе, головные боли, мышечная слабость и скованность, изменения настроения и личности, трудности с концентрацией внимания, депрессия, гематурия, глюкозурия. анемия, аменорея и кольца Кайзера-Флейшера.
Информация о болезни Вильсона - лекарства и уход не предназначена для того, чтобы заменить прямые отношения между медицинским работником и пациентом. Всегда консультируйтесь с врачом и / или специалистом, прежде чем принимать болезнь Вильсона - лекарства и уход.
наркотики
Фармакологическое лечение болезни Вильсона основано на приеме лекарств, способных хелатировать медь или уменьшать ее абсорбцию, чтобы способствовать ее выведению из организма.
Препаратом выбора для лечения болезни Вильсона является пеницилламин. Кроме того, в некоторых европейских странах (например, в Соединенном Королевстве), если лечение на основе пеницилламина не допускается, существует альтернативная терапия на основе триентина (другое лекарственное средство, способное хелатировать медь, менее эффективная, но с меньшим количеством побочных эффектов, чем пеницилламин).
Однако для уменьшения поглощения меди обычно вводят цинк.
В дополнение к медикаментозному лечению, пациенты, страдающие болезнью Вильсона, должны также принять специальную диету, стараясь избегать употребления в пищу продуктов с высоким содержанием меди, таких как шоколад, орехи, грибы, печень и фрукты. море.
Если болезнь Вильсона нанесла непоправимый ущерб печени и / или если медикаментозное лечение неэффективно, врач может счесть необходимым провести пересадку печени.
пеницилламин
Пеницилламин (Pemine ®) - это молекула, способная хелатировать медь и способствовать ее выведению с мочой. Это препарат для перорального применения с конкретными показаниями для лечения болезни Вильсона. Не удивительно, что это препарат первого выбора, который используется против этого редкого генетического заболевания.
Доза пеницилламина, обычно назначаемая взрослым, составляет 15-40 мг / кг массы тела в день, ее следует принимать в четыре приема за час до или через 2-3 часа после еды и всегда натощак.
У детей, с другой стороны, обычно используемая доза препарата составляет 10-30 мг / кг массы тела, которую следует принимать в 3-4 приема таким же образом, как и для взрослых пациентов.
В любом случае, точная дозировка лекарства должна быть установлена врачом для каждого пациента.
Кроме того, следует отметить, что - учитывая побочные эффекты, которые может вызывать пеницилламин, - его применение всегда должно осуществляться под строгим контролем врача.
Ацетат цинка
Ацетат цинка (Вильзин ®) является другим лекарственным средством со специфическими терапевтическими показаниями для лечения болезни Вильсона.
Цинк действует, уменьшая всасывание меди в кишечнике, способствуя его выведению через фекалии и, следовательно, предотвращая его накопление в печени и других органах и тканях.
Ацетат цинка доступен для перорального применения в виде твердых капсул.
Доза лекарства, обычно назначаемая взрослым пациентам, составляет 50 мг, которую следует принимать от трех до максимум пяти раз в день натощак, за час до или через 2-3 часа после еды.
У детей, однако, доза лекарственного средства варьируется в зависимости от возраста и массы тела пациентов.
Однако даже в этом случае точная дозировка лекарства должна устанавливаться врачом в индивидуальном порядке.
Если терапия ацетатом цинка назначается в сочетании с терапией пеницилламином, два препарата следует вводить с интервалом не менее одного часа между одним и другим.
