определение
Синдром Фанкони представляет собой патологическое состояние, характеризующееся множественными дефектами реабсорбции проксимальных канальцев, включая гликозурию, фосфатурию, генерализованную аминоацидурию и потерю бикарбоната.
Синдром Фанкони может быть наследственным или приобретенным. Наследственная форма часто сопровождается другими генетическими патологиями, такими как цистиноз и болезнь Вильсона, которые передаются с помощью вариабельных моделей. Приобретенная форма может быть вызвана различными нефротоксичными лекарственными средствами, включая некоторые химиотерапевтические препараты (например, ифосфамид и стрептозоцин), антиретровирусные препараты (например, диданозин и цидофовир) и тетрациклины с истекшим сроком годности. Приобретенный синдром Фанкони может также возникнуть после трансплантации почки и у пациентов с множественной миеломой, амилоидозом, дефицитом витамина D, интоксикацией тяжелыми металлами или другими химическими веществами.
При синдроме Фанкони возникает несколько дефектов функции транспорта проксимальных канальцев, таких как нарушение реабсорбции глюкозы, фосфата, аминокислоты, бикарбоната, мочевой кислоты, воды, калия и натрия. Патофизиологические изменения, лежащие в основе этих изменений, неизвестны, но может присутствовать сопутствующее нарушение митохондрий.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Камни в почках
- Ночные судороги
- Боль в костях
- Переломы костей
- глюкозурии
- Гипофосфатемия
- Гипокалиемия
- Полиурия
- протеинурия
- Задержка роста
- Сильная жажда
Дальнейшие показания
В детском возрасте наследственный синдром Фанкони вызывает застой роста, проксимальный канальцевый ацидоз, гипокалиемию, полиурию и полидипсию. Кроме того, низкий уровень фосфата в сыворотке вызывает рахит, состояние, ухудшающееся из-за снижения превращения витамина D в его активной форме в проксимальные канальцы.
В форме, связанной с цистинозом, часто наблюдается дефицит развития и депигментация сетчатки; развивается интерстициальный нефрит, который приводит к прогрессирующей почечной недостаточности. Последний может быть смертельным до подросткового возраста.
При приобретенном синдроме Фанкони у взрослых наблюдается остеомаляция и мышечная слабость. Кроме того, имеются лабораторные изменения, связанные с проксимальным ацидозом почечных канальцев, гипофосфатемией и гипокалиемией.
Диагноз возникает с обнаружением изменений в почечной функции, в частности, глюкозурии, фосфатурии и аминоацидурии.
Помимо обеспечения удаления нефротоксического агента (при необходимости) и принятия мер, направленных на почечную недостаточность, не существует специального лечения.
Ацидоз может быть уменьшен путем введения таблеток или растворов бикарбоната натрия; Кроме того, может потребоваться добавка калия.
