гемофилия

всеобщность

Гемофилия - это наследственное генетическое заболевание, которое влияет на нормальный процесс коагуляции. Таким образом, больной пациент подвергается длительному кровотечению даже после обычных травм или порезов кожи.

Причиной гемофилии является дефицит в крови незаменимого фактора в процессе коагуляции. Этот дефицит проверяется анализом крови, что делает возможным диагноз.

Как только дефектный элемент установлен, вы можете приступить к наиболее подходящей терапии. Сегодня медицина добилась значительных успехов и гарантирует эффективное лечение с низким уровнем риска. Одно время, на самом деле, можно было только прибегать к переливаниям человеческой крови, гораздо более опасным. Кроме того, профилактика, как и при всех заболеваниях, является фундаментальной и помогает гарантировать хорошее качество жизни пациентов с гемофилией.

Человеческие хромосомы

Чтобы понять гемофилию, нам нужна предпосылка, которая описывает набор хромосом человека. Каждая клетка здорового человека содержит 23 пары хромосом. Пара этих хромосом является половой, то есть она определяет пол индивида; остальные 22 пары состоят из аутосомных хромосом . Таким образом, всего геном человека имеет 46 хромосом.

ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ

Каждая пара хромосом содержит определенные гены .

Когда мутация происходит в хромосоме, ген может быть дефектным. Следовательно, этот дефектный ген экспрессирует дефектный белок.

Когда, напротив, число хромосом меняется, мы говорим об анеуплоидии . В этом случае вместо двух хромосом может быть три (трисомия) или только одна (моносомия).

СЕКСУАЛЬНЫЕ ХРОМОСОМЫ

Половые хромосомы необходимы для определения пола человека, мужчины или женщины. Женщина имеет в клетках своего тела две копии так называемой Х-хромосомы ; мужчина, напротив, представляет Х- хромосому и Y-хромосому . Что касается аутосомных хромосом, то и половые наследуются от родителей: одна копия дается отцом, другая - матерью. Есть несколько генетических патологий из-за половых хромосом. Они представляют собой либо изменения в структуре хромосом, либо изменения в количестве хромосом.

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это генетическое заболевание, которое изменяет нормальный процесс свертывания крови и вызывает длительное кровотечение .

В большинстве случаев источником гемофилии является генетическая мутация половой хромосомы X, передаваемая от родителей к детям. Следовательно, как и мышечная дистрофия Дюшенна или дальтонизм, гемофилия также является частью группы так называемых наследственных заболеваний, связанных с половыми хромосомами.

Процесс коагуляции

Когда человек получает поверхностный порез кожи, последующая кровопотеря ограничена и носит временный характер: фактически, за короткое время ее можно наблюдать, даже невооруженным глазом, когда кровь переходит из жидкого состояния в твердое состояние. Этот уникальный процесс, называемый коагуляцией, применяется тромбоцитами и рядом биомолекул (белков, ферментов и кофакторов) крови, которые называются факторами коагуляции, которые активируются в каскаде. Тот же процесс происходит при небольшой внутренней травме: гематома, которая появляется, например, после удара, - это кровь, которая вырвалась, а затем затвердела.

Эта способность образовывать сгусток крови жизненно важна, потому что без него кровотечение было бы невозможно остановить.

ЭМОФИЛЬНЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ

У человека с гемофилией коагуляция недостаточна и не останавливает кровопотерю с той же эффективностью и скоростью. Поэтому порез, даже если он небольшой, вызывает длительное кровотечение, иногда с серьезными последствиями.

причины

Причиной гемофилии является генетическая мутация, влияющая на половую хромосому X, которая определяет дефицит одного из факторов свертывания крови.

ФАКТОРЫ КОАГУЛЯЦИИ. патогенез

Факторы коагуляции являются функциональными по своему назначению, только если они все присутствуют.

Причина проста. Они активируются в виде цепочки («каскадный механизм»), один за другим. Другими словами, каждый фактор действует как триггер для того, что следует за ним. Следовательно, если какой-либо фактор отсутствует или недостаточен, следующие, зависящие от него, не будут срабатывать или будут срабатывать медленно. Все это приводит к дефекту коагуляции.

Факторами свертывания являются биомолекулы (белки, ферменты и кофакторы), которые вырабатываются частично печенью и циркулируют в крови.

Цепной механизм, с помощью которого активируются факторы свертывания. Как видно, наличие каждого фактора является фундаментальным для конечной цели. С сайта: farmacologiaoculare.com

ГЕНЕТИКА

Гемофилия в основном влияет на мужской пол. Но по какой причине?

Мутация Х-хромосомы, которая определяет гемофилию, является рецессивной . Это означает, что у женщины, снабженной двумя Х-хромосомами, заболевание проявляется только в том случае, если изменились обе ее половые хромосомы (очень отдаленная возможность); на самом деле, когда мутирует только одна Х-хромосома, другой здоровый компенсирует недостатки первой и обеспечивает себя, чтобы произвести недостающий фактор свертывания крови.

Наоборот, у людей Х-хромосома только одна (другой является Y-хромосома), и ее мутация смертельна и не имеет альтернатив. Следовательно, процессу коагуляции бесповоротно не хватает фундаментального компонента.

НАСЛЕДОВАНИЕ И ТРАНСМИССИЯ

Было сказано, что гемофилия является наследственным генетическим заболеванием.

Рисунок: передача гемофилии, когда мать является здоровым носителем заболевания. С сайта: infoemofilia.it

Но как происходит передача Х-хромосомы между родителями и детьми? Когда последний болеет?

Если мать здоровый носитель.

Союз между женщиной, имеющей только одну мутированную Х-хромосому (по этой причине известной как здоровый носитель ), и здоровым мужчиной может иметь следующие последствия:

Дети мужского пола с одинаковой вероятностью (50%) рождаются здоровыми или больными.
Y-хромосома неизбежно происходит от отца; следовательно, этот Х происходит от матери. Если это измененный, ребенок будет рожден затронутым болезнью.
Дочери женского пола с одинаковой вероятностью (50%) могут родиться здоровыми или полностью здоровыми носителями. Фактически, они наследуют здоровую Х-хромосому от своего отца. Другая Х-хромосома, унаследованная от матери, может быть больной или здоровой.

Если у обоих родителей мутантная Х-хромосома.

Рисунок: передача гемофилии, когда оба родителя несут мутантную Х-хромосому. Все дочери являются здоровыми носителями; мужчины, с другой стороны, могут родиться с такой же вероятностью, быть здоровыми или больными. С сайта: infoemofilia.it

Поскольку гемофилия является заболеванием, совместимым с жизнью, у больного человека могут быть дети. Его союз со здоровой женщиной-носителем может дать жизнь:

Дети мужского пола с одинаковой вероятностью (50%) рождения здоровыми или больными.
Это как в случае, когда был только здоровый переносчик заболевания. Именно материнская Х-хромосома определяет здоровье ребенка мужского пола, потому что от отца они наследуют только Y-хромосому.
Дочери с одинаковой вероятностью (50%) рождаются здоровыми или больными носителями.
Они, конечно, наследуют Х-хромосому, мутировавшую от отца. Другая хромосома, материнская, может быть здоровой или измененной.

Если только отец болен.

В этом случае его союз со здоровой женщиной имеет два последствия:

Все дети мужского пола рождаются здоровыми, потому что мутировавший компонент отсутствует со стороны матери.
Все дочери рождаются здоровыми носителями, потому что все получают от отца мутированную Х-хромосому. Рисунок: передача гемофилии, когда болеет только отец: все дочери являются здоровыми носителями, все дети здоровы. С сайта: infoemofilia.it

ВИДЫ ЭМОФИЛИИ

Основываясь на вовлеченном факторе свертывания крови, мы различаем три типа гемофилии:

Гемофилия А, при которой фактором недостаточной коагуляции является фактор VIII .
Гемофилия B, при которой дефицитным фактором свертывания крови является фактор IX .
Гемофилия С, при которой недостаточный фактор свертывания крови является фактором XI .

На данный момент, уточнение необходимо.

Гемофилия С, с другой стороны, является аутосомно-генетическим заболеванием, поскольку генетическая аномалия находится на аутосомно-хромосоме 4.

эпидемиология

Гемофилия - это редкое заболевание, которое больше всего поражает мужчин.

Согласно некоторым статистическим данным, около 5000 мужчин рождаются с гемофилией типа А, в то время как один из 30 000 мужчин рождается с гемофилией типа В.

У женщин гемофилия, как типа А, так и типа В, встречается редко, поскольку, как мы видели, требуется, чтобы оба родителя имели мутированную хромосому (что является очень отдаленным обстоятельством).

Тип C гемофилия сама по себе случай. Это даже реже, чем предыдущие, и с одинаковой вероятностью поражает как мужчин, так и женщин.

Симптомы и осложнения

Чтобы узнать больше: симптомы гемофилии

Основным симптомом гемофилии (любого типа) может быть длительная кровопотеря, даже после небольшой внешней травмы (после пореза, царапины и т. Д.) Или внутренней (после удара, падения и т. Д.), К нему добавляются:

Расширенные и глубокие гематомы
Кровотечение в крупных суставах (колено, бедро, лодыжка и т. Д.), Что приводит к боли и опуханию суставов
«Спонтанные» кровоизлияния и гематомы
Кровь в моче и кале
Длительное кровотечение после удаления зуба
Носовая кровь
Раздражительность (у детей младенческого возраста)
усталость

Эти симптомы не всегда проявляются одинаково: чем больше отсутствует фактор коагуляции, связанный с гемофилией (независимо от типа), тем более серьезными будут вышеупомянутые проявления. Полезным примером для понимания сказанного является следующее: пациент с гемофилией А, имеющий очень низкий уровень фактора VIII в крови, будет иметь худшую симптоматику, чем другой пациент с такой же гемофилией, но со скромными уровнями фактора VIII.

В свете этого, исходя из количества присутствующего фактора свертывания, можно выделить легкую гемофилию, умеренную гемофилию и тяжелую гемофилию .

Степень тяжести гемофилии	Процент остаточного фактора в крови	Отличительные особенности
мягкий	5-50%	Длительное кровотечение в случае тяжелой травмы или травмы
умеренный	1-5%	Длительное кровотечение также из-за тривиальных травм Внутреннее кровотечение в суставах
могила	<1%	Спонтанное кровотечение

EMOFILIA LIEVE

Лица с фактором свертывания от 5 до 50% от нормы страдают легкой формой гемофилии. В этих условиях заболевание не вызывает особых проблем, кроме как в некоторых случаях. Например, вы замечаете, что кровотечение занимает больше времени, чем обычно, когда вы впервые серьезно травмируете себя или после удаления первого зуба (у детей).

УМЕНЬШИТЬ ЭМОФИЛИЮ

Когда гемофилия умеренная, количество фактора свертывания крови очень мало (от 1 до 5% по сравнению с нормальной квотой). Последствия этого состояния очевидны: у пациента проявляется, даже если травма легкая, обширная гематома, длительное кровотечение и кровотечение в суставах. Последние в основном касаются коленей и лодыжек и вызывают боль, отек и ощущение скованности суставов.

СЕРЬЕЗНАЯ ЭМОФИЛИЯ

Рисунок: колено здорового человека (слева) и колено человека с гемофилией (справа). С сайта: emofilia.it

Доза фактора свертывания составляет менее 1% от нормы. Очень похожая, из-за проявленных симптомов, на умеренную гемофилию, тяжелая форма характеризуется предрасположенностью пациента к самопроизвольному и, по-видимому, мотивированному кровотечению .

Ситуация в этих случаях критическая.

ГЕМОФИЛИЯ ВО ВРЕМЯ ДЕТСТВА

В первые годы жизни нелегко заметить, что ваш ребенок страдает гемофилией. Это потому, что ребенок еще мало двигается; однако, с первыми шагами и первыми неизбежными падениями (около двух лет), вот классические симптомы гемофилии.

Когда мне следует идти к врачу?

При наличии продолжительного кровотечения
Частые гематомы, даже после незначительных травм
Семейная история гемофилии

ОСЛОЖНЕНИЯ

Когда гемофилия вызывает глубокое внутреннее кровотечение, основные осложнения поражают мышцы, суставы и мозг .

Конечности отекают, их трудно двигать и возникает ощущение, что мускулатура онемела.

Суставы (в частности, колено и лодыжка) болезненны даже после минимального движения. Кроме того, без какого-либо лечения они постепенно ухудшаются до развития артроза .

Наконец, мозг более подвержен церебральным кровоизлияниям после даже тривиальной травмы головы. Когда это происходит, необходимо принять срочные меры, поскольку пациент находится в опасности жизни.

Ниже приведены симптомы, испытываемые во время кровоизлияния в мозг.

Симптомы кровоизлияния в мозг у больных гемофилией: