Статьи по теме: Полицитемия вера
определение
Полицитемия вера - это хронический миелопролиферативный синдром, характеризующийся увеличением массы эритроцитов. В основе заболевания - клональная экспансия трансформированных гемопоэтических стволовых клеток. На самом деле, в полицитемической вере существует популяция нормальных стволовых клеток, а другая имеет мутации, которые могут вызывать заболевание.
Наиболее распространенная мутация, обнаруженная у пораженных пациентов, приводит к конститутивной активации белка JAK2, который вызывает чрезмерную пролиферацию клеток, независимо от уровня эритропоэтина. Полицитемия вера включает в себя трилинейную гиперцеллюлярность (панмиеллез): при исследовании костного мозга выявляется главным образом гиперплазия эритроида, а также гранулоциты и мегакариоциты. Следовательно, при полицитемии вера увеличивается объем крови и развивается гипервязкость, поэтому возрастает риск развития тромботических явлений.
Полицитемия вера немного чаще встречается у мужчин. Средний возраст на момент постановки диагноза составляет около 60 лет; очень редкие случаи встречаются в детском возрасте.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- звон в ушах
- звон в ушах
- анемия
- Покраснение лица
- астения
- цианоз
- Прерывистая хромота
- Мышечные спазмы
- диспноэ
- Желудочно-кишечные кровотечения
- гепатомегалия
- эритроцитоз
- эритромелалгия
- лихорадка
- Болят ноги
- Распухшие ноги
- Ноги устали, тяжелые ноги
- гиперспленический синдром
- Livedo Reticularis
- макроцитоз
- Головные боли
- Глаза покраснели
- Парестезию
- Потеря веса
- тромбоцитопения
- зудящий
- Аквагенный зуд
- Зуд ноги
- Зуд в руках
- скотомы
- Синдром Рейно
- спленомегалия
- Спутанность сознания
- тромбоцитоз
- головокружение
- Двойное зрение
Дальнейшие показания
Полицитемия вера проявляется симптомами часто из-за увеличения количества эритроцитов и гипервязкости крови. Чаще появляются астения, головная боль, шум в ушах, нарушения зрения (скотомы и диплопия), головокружение и одышка. Появление хромоты, тромбофлебита, акроцианоза (с феноменом Рейно) и парестезии являются легко обнаруживаемыми признаками.
Лицо пациента, страдающего полицитемией, может приобретать характерный красный цвет, и конъюнктива может выглядеть застойной. Зуд является очень частым симптомом, который встречается особенно после горячей ванны. Могут присутствовать легкие кровотечения. Однако кровотечение и / или тромбоз могут резко начаться, если они влияют на сосудистые структуры на уровне жизненно важных органов, таких как мозг (церебральный инсульт), сердце (инфаркт миокарда или стенокардия), легкие (эмболия легочной артерии) и желудочно-кишечный тракт (сердечные приступы). брыжеечный).
У 3 пациентов с полицитемией вера из 4 наблюдается спленомегалия, почти всегда из-за миелоидной метаплазии (так называемый «отказ от фазы», когда гематологические показатели стабильны). Заболевание с годами определяет увеличение фиброза костного мозга, лейкозитоз и тромбоцитоз и прогрессирующую анемизацию. Гепатомегалия, субфебрильная температура и потеря веса также могут возникнуть.
Наиболее частыми причинами смерти являются тромботические и / или геморрагические осложнения или патологии, при которых может присутствовать полицитемия вера (острый лейкоз и миелодисплазия).
Диагноз ставится на основании анализа крови, поиска мутаций против JAK2 и клинических критериев, в том числе Hb> 18, 5 г / дл у мужчин и> 16, 5 г / дл у женщин (или других доказательств увеличения масса эритроцитов). Незначительные клинические критерии полицитемии вера включают в себя выявление гиперклеточного костного мозга по возрасту с трилинейным ростом (панмиеллез) и пролиферацией эритроидов, гранулоцитов и мегакариоцитов; уровни эритропоэтина в сыворотке ниже нормального диапазона и образование эндогенных эритроидных колоний in vitro также могут быть оценены.
Целью лечения является уменьшение массы эритроцитов, поддержание нормальной вязкости крови и контроль пролиферации клеток. Следовательно, циторедуктивные методы лечения (гидроксимочевина или интерферон), низкие дозы аспирина (или других антиагрегантов) и флеботомия могут быть использованы.
