Мульти Системная Атрофия

всеобщность

Мультисистемная атрофия ( AMS ) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое может повредить различные участки головного и спинного мозга.

В целом, симптомы включают проблемы с движением, напоминающие проблемы болезни Паркинсона, нарушения равновесия (из-за поражения мозжечка) и неспособность контролировать автоматические функции (недержание мочи, ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция и т. Д.).

Точные причины мультисистемной атрофии пока не известны. Исследования в этой области выявили наличие аномальных белковых кластеров, состоящих в основном из альфа-синуклеина и называемых тельцами Леви. То, что остается нерешенным, - то, как тела Леви вызывают болезнь.

Диагностика мультисистемной атрофии совсем не легка. По этой причине требуется несколько тестов.

К сожалению, даже сегодня нет конкретного лекарства, способного обратить (или, по крайней мере, остановить) процесс нейродегенерации.

Что такое мультисистемная атрофия

Мультисистемная атрофия ( AMS ) - это заболевание нервной системы, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией - которая заканчивается смертью - нейронов, присутствующих в некоторых областях головного и спинного мозга.

Как правило, это заболевание действует на трех уровнях, нарушая движения тела, равновесие и автоматические функции (контроль мочевого пузыря и тому подобное).

Значение слов атрофия и мультисистемность

В медицине термин атрофия указывает на уменьшение массы ткани или органа; это сокращение связано с гибелью или уменьшением количества клеток, которые его составляют.

В данном случае под атрофией понимается дегенерация мозга и нервных клеток, которая заканчивается кульминацией.

Слово мультисистема относится к тому факту, что задействовано больше областей центральной нервной системы (т. Е. Набор головного и спинного мозга); в частности, поражены так называемые базальные ганглии, мозжечок и ствол мозга .

эпидемиология

Мультисистемная атрофия - очень редкое заболевание. На самом деле, заболеваемость составляет около 5 случаев на 100 000 человек.

Он в основном затрагивает людей в возрасте от 50 до 60 лет, но также может встречаться у более молодых или пожилых людей, хотя это очень необычное событие.

Некоторые статистические данные показывают, что AMS одинаково влияет на мужчин и женщин; другие, с другой стороны, выявили предрасположенность к этому заболеванию у мужчин (55% в их пользу).

Согласно последним генетическим исследованиям, похоже, что нет никаких наследственных форм мультисистемной атрофии.

причины

Точные причины мультисистемной атрофии еще полностью не выяснены.

Согласно гипотезам исследователей, прогрессирующая дегенерация энцефальных и медуллярных нейронов будет происходить из-за накопления в совокупности белка, называемого альфа-синуклеином .

Все еще на основе тех же теорий, на самом деле, эти агрегаты - называемые тельцами Леви и расположенные в цитоплазме клетки - будут препятствовать высвобождению нервными клетками некоторых нейротрансмиттеров, необходимых для выживания и правильного функционирования тех же нервных клеток.,

Что такое тела Леви?

Тела Леви, состоящие из альфа-синуклеина (в значительной степени) и других белков (следов), представляют собой массы округлой формы, которые образуются в цитоплазме нейронов мозга людей с болезнью Паркинсона, слабоумием с телами Леви. и именно мультисистемная атрофия.

Симптомы и осложнения

Мультисистемная атрофия вызывает широкую и разнообразную симптоматику.

Действительно, это изменяет способность двигаться, функции, координируемые мозжечком, и способность контролировать автоматические функции.

ПРОБЛЕМЫ ДВИЖЕНИЯ

Проблемы с движением людей с мультисистемной атрофией очень напоминают симптомы болезни Паркинсона.

Ведь пациенты выделяют:

Сильное замедление движений ( брадикинезия )
Растущая трудность в начале движения
Толчки
Шаг шага и изогнутая походка на прогулке
Скованность и мышечное напряжение настолько, что трудно выполнять даже самые простые движения
Болезненные спазмы в жестких мышцах

ПРОБЛЕМЫ БАЛАНСА, КООРДИНАИЗОНА И ЯЗЫКА

Поражение мозжечка приводит к появлению нарушений равновесия, координации и языка.

Рисунок: проблемы с движением, типичные для мультисистемной атрофии и болезни Паркинсона

Таким образом, пациентам трудно стоять (часто падать), правильно ходить, выполнять даже самые простые физические упражнения и формулировать беглые и грамматически правильные речи.

Взятые вместе, все эти расстройства сгруппированы в медицинский термин мозжечковая атаксия .

ИЗМЕНЕНИЯ АВТОМАТИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ

Автоматические функции включают, например, контроль мочевого пузыря, контроль артериального давления, эрекцию и т. Д.

Следовательно, в случае мультисистемной атрофии симптомы, которые характеризуют изменения автоматических функций, состоят из:

Недержание мочи (нежелательная утечка мочи), задержка мочи (полная противоположность недержанию мочи), необходимость часто мочиться и невозможность полностью опорожнить мочевой пузырь.
Проблемы с эрекцией у мужчин. Эти расстройства, которые идентифицируются с медицинским термином эректильная дисфункция, заключаются в неспособности иметь и / или поддерживать эрекцию.
Ортостатическая (или постуральная) гипотензия . Это клиническое состояние, при котором артериальное давление резко падает каждый раз, когда человек переходит из положения лежа или сидя в прямое положение. В моменты, когда происходит это конкретное явление, главный герой может страдать от головокружения или чувствовать слабость.
Запор
Более или менее тяжелый паралич голосовых связок .
Невозможность точно отрегулировать температуру тела . Эта неспособность связана с проблемами контроля пота.
Склонность к храпу, ненормальному дыханию и ночному стридору (примечание: ночной стридор представляет собой набор аномальных шумов, которые пациент издает во время сна).
Нарушения сна, включая бессонницу, синдром апноэ во сне и поведенческие проблемы во время фазы REM.

СИМПТОМЫ В НАЧАЛЕ

В начале мультисистемной атрофии наиболее частыми признаками являются медлительность в движении, ригидность мышц и трудности в начале движения. Со статистической точки зрения эти нарушения возникают на ранних стадиях заболевания у чуть более 60% пациентов.

Другим довольно распространенным признаком в начале является сложность баланса; его присутствие, по сути, обнаруживается примерно в 22% случаев.

С другой стороны, необычным является начальная симптоматика, для которой характерны проблемы с мочеиспусканием (недержание мочи, частое мочеиспускание и т. Д.) И нарушения эрекции. В численном выражении эти симптомы встречаются только у 9 из 100 пациентов.

ДРУГИЕ ЗНАКИ И СИМПТОМЫ

В дополнение к типичным симптомам и признакам, описанным выше, многосистемная атрофия может вызывать у некоторых субъектов появление:

Боль в плече и шее
Холодные руки и ноги
Локальная мышечная слабость в конечностях конечностей
Неконтролируемые растения и / или смех
Тусклый голос
Проблемы с глотанием
Затуманенное зрение
депрессия

диагностика

Диагностика мультисистемной атрофии довольно сложна, по крайней мере, по двум причинам.

Во-первых, не существует специального теста, способного с уверенностью определить наличие заболевания у живых пациентов.

Во-вторых, мультисистемная атрофия напоминает другие патологии - в частности, болезнь Паркинсона и деменцию с тельцами Леви - поэтому ее можно принять за одну из них.

ОЖИДАЕМЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ЭКЗАМЕНЫ

Столкнувшись с подозрением на мультисистемную атрофию, врач имеет следующие диагностические тесты:

Точный физикальный осмотр, при котором симптоматика оценивается детально. Это может быть особенно значительным.
Анализ истории болезни пациента . Это означает вернуться к тому моменту, когда появились первые симптомы, изучить патологию, перенесенную пациентом в прошлом, выяснить, принимает ли он определенные лекарства и т. Д.
Неврологическое обследование, для оценки сухожильных рефлексов, двигательных навыков (баланса, координации и т. Д.) И сенсорных способностей.
Когнитивная оценка . Фактически это анализ умственных и интеллектуальных способностей (рассуждения, суждения, язык) пациента. Это особенно полезно, если у врача есть сомнения, что это может быть деменция с тельцами Леви.
Лабораторные анализы (анализы крови, мочи и т. Д.). Они используются прежде всего для исключения патологий с симптомами, похожими на мультисистемную атрофию и возникающими с нарушениями, которые могут быть обнаружены с помощью анализа крови или мочи (например, дефицит витаминов).
Диагностические диагностические тесты, такие как ядерный магнитный резонанс и компьютерная томография мозга. Они позволяют понять, происходит ли процесс нейродегенерации в мозге.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРАВИЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Среди предложенных, тщательное изучение симптоматики (следовательно, физическое обследование), вероятно, является одним из наиболее важных тестов для целей правильного диагноза.

На самом деле, наблюдать, что пациент, помимо классических симптомов Паркинсона, также страдает ортостатической гипотензией и / или проблемами с мочеиспусканием, является довольно значительным, поскольку последние являются двумя типичными расстройствами мультисистемной атрофии.

лечение

К сожалению, в настоящее время мультисистемную атрофию можно лечить только с точки зрения симптомов ( симптоматическая терапия ).

На самом деле, до сих пор нет конкретного лекарства, способного излечить болезнь, не говоря уже о том, чтобы остановить ее неумолимое развитие.

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ТЕРАПИИ: ПРЕПАРАТЫ

Среди лекарств, назначаемых пациентам с мультисистемной атрофией, мы отмечаем: лекарства для лечения ортостатической гипотензии (такие как флудрокортизон или мидодрин), лекарства от запоров и лекарства от недержания мочи .

Исследования леводопы и ее влияния на симптомы заболевания дали отрицательные результаты.

Фактически, в отличие от того, что происходит с различными субъектами, страдающими болезнью Паркинсона, леводопа, вводимая пациентам с мультисистемной атрофией, оказалась совершенно неэффективной .

СИМПТОМЫ, ПОДДЕРЖИВАЮЩИЕ ТЕРАПИИ

Симптоматическая поддерживающая терапия, предусмотренная в случае мультисистемной атрофии:

Физиотерапия . Он используется для улучшения двигательных расстройств и проблем с равновесием, а также для предотвращения мышечных сокращений (которые очень часты).
Трудотерапия . Его главная цель - сделать пациента как можно более независимым от других и заново включить его в социальный контекст.
Языковая терапия . Он используется для облегчения нарушений речи (которые влияют на коммуникативные навыки) и для улучшения способности глотать пищу (которая может вызвать удушье).

Трудотерапия и предметы интерьера

Эксперты по трудотерапии советуют родственникам людей с мультисистемной атрофией изменить обстановку дома, в котором они живут, и создать домашнюю обстановку с минимальным риском падения.

Следовательно, хорошей практикой является удаление старых рыхлых ковров и добавление решеток или поручней, где больные могут наклоняться.