определение
Опухоль Вильмса (или нефробластома) представляет собой злокачественное новообразование почки, характерное для детского возраста.
Возрастная группа, которая больше всего поражена, находится между первым и пятым годами жизни, но заболевание также может встречаться у детей старшего возраста и, редко, во взрослом возрасте.
Опухоль Вильмса имеет эмбриональное происхождение, то есть происходит от примитивного почечного рисунка.
Начало в основном спорадическое, и только 2% случаев могут быть наследственными.
В патогенезе участвуют различные генетические аномалии. В частности, опухолевый процесс может быть вызван мутациями и делециями гена WT1 (расположенного на хромосоме 11), который обычно вмешивается в дифференцировку нефробластов, во время первых фаз эмбрионального развития почки. Другие генетические аберрации, связанные с опухолью Вильмса, включают делецию хромосомы 16 и дублирование хромосомы 12.
Нефробластома развивается преимущественно в одной почке; Синхронные двусторонние опухоли встречаются примерно у 5% пациентов. Иногда заболевание может возникать в связи с врожденными аномалиями урогенитального тракта (почечная гипоплазия, кистозные заболевания, гипоспадия и крипторхизм), гемигипертрофией (асимметрия тела) или специфическими синдромами (Беквит-Видеман и Денис-Драш).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- анорексия
- астения
- Боль в бедре
- Боль в животе
- Боль в почках
- лихорадка
- гипертония
- Брюшная масса
- Потеря веса
- Кровь в моче
Дальнейшие показания
Часто опухоль Вильмса проявляется в виде массы в ощутимом и безболезненном животе (односторонний или двусторонний). Примерно в 20% случаев первым признаком заболевания является появление гематурии (кровь в моче), что указывает на вовлечение почечных собирающих канальцев.
Пациенты с нефробластомой могут также испытывать боль в животе, лихорадку, анорексию, потерю веса и усталость.
Если сдавление почечного стебля (комплекс сосудистых образований, исходящих из почки или направленных к ней) вызывает ишемию паренхимы органа, может произойти повышение артериального давления.
В других случаях проявление заболевания может быть драматичным, так как опухоль может разорваться внутри живота, вызывая кровотечение.
Опухоль Вильмса часто обнаруживается во время педиатрического обследования. Диагностическая оценка включает в себя проведение УЗИ брюшной полости (с указанием, является ли масса кистозной или твердой, и вовлечены ли почечная вена или нижняя полая вена). КТ брюшной полости необходим для установления степени опухоли и проверки ее распространения на регионарные лимфатические узлы, контрлатеральную почку, печень или легкое. Диагноз подтверждается массовой биопсией.
Прогноз зависит от стадии опухоли при постановке диагноза (локализованное заболевание почек или диффузия в другие органы), гистологических особенностей (благоприятных или неблагоприятных) и возраста пациента, но в целом хороший у детей.
Лечение может включать хирургическую резекцию и химиотерапию (с винкристином и актиномицином D), с лучевой терапией или без нее. Дети с более поздними стадиями заболевания также получают доксорубицин.
Другие часто используемые препараты включают циклофосфамид, ифосфамид и этопозид. Дети с очень большими неоперабельными опухолями или двусторонними опухолями являются кандидатами на химиотерапию с последующей повторной оценкой и, по возможности, резекцией.
