генетические заболевания

Артрогрипоз - причины и симптомы

определение

Артрогрипоз - это множественная совместная контрактура с участием двух или более анатомических районов.

Этот клинический признак является врожденным и может возникать при различных патологических состояниях. Артрогрипоз может быть спорадическим или возникать на генетической основе.

Причины частично неизвестны, но предполагается, что происхождение может быть многофакторным. В любом случае, это проявление нарушает нормальное развитие суставов во втором триместре беременности и, по-видимому, связано с вмешательством факторов, которые действуют путем ограничения или предотвращения движений плода в матке. Такая ситуация приведет к пролиферации коллагена и замене мышечной ткани на волокнистый компонент.

Артрогрипоз может возникать в случае неврологических или скелетно-мышечных нарушений (таких как мышечные дистрофии, нарушения соединительной ткани, спинальная мышечная атрофия и врожденные периферические невропатии). Это проявление также может быть связано с проблемами, возникающими во время беременности, такими как расстройства, которые препятствуют движениям ребенка в матке (например, олигогидрамниос, многоплодная беременность и пороки развития матки).

Кроме того, артрогрипоз может возникать в контексте некоторых генетических нарушений, включая трисомию 18 (или синдром Эдвардса).

Возможные причины * артрогрипоза

  • Спинальная мышечная атрофия
  • Гестационный диабет
  • Трисомия 18