Статьи по теме: Болезнь Гиршпрунга
определение
Болезнь Гиршпрунга - это врожденный порок развития, характеризующийся дефектом иннервации терминальной части кишечника.
Отсутствие ганглиозных нервных клеток на уровне кишечной стенки приводит к частичной или полной функциональной обструкции, потому что в области, пораженной болезнью, перистальтика отсутствует или аномальна, поэтому сегмент, пораженный болезнью, всегда остается жестким и сокращенным. Это вызывает застой фекалий и материала и аномальную дилатацию нормально иннервируемого проксимального отдела кишечника.
Заболевание обычно ограничивается дистальной ободочной кишкой, но может также поражать всю ободочную кишку или весь тонкий кишечник. Редко наблюдаются «сегментарные» поражения.
Болезнь Гиршпрунга возникает спорадически (беспрецедентно в семье) и определяется генетически, особенно при наличии мутаций в гене RET. Кроме того, он может быть обнаружен при некоторых более сложных синдромах (наиболее часто встречается синдром Дауна) или при желудочно-кишечных аномалиях.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анорексия
- понос
- Боль в животе
- энкопрез
- Брюшной отек
- Функциональный метеоризм
- тошнота
- Желудочно-кишечная перфорация
- Postite
- Задержка роста
- запор
- рвота
- Желчная рвота
Дальнейшие показания
Болезнь Гиршпрунга возникает уже при рождении или в раннем детстве (в 85% случаев, в возрасте до 4 лет). У пострадавших новорожденных наблюдается частичное или отсроченное выделение мекония (первые фекалии) в течение первых 24 часов жизни. Отказ от пищи и склонность к рвоте следующим образом. Симптоматология включает в себя болезнь Гиршпрунга, даже увеличение отека брюшной полости, трудности в самопроизвольной эвакуации и общее недомогание. Иногда дети с очень короткими сегментами аганглиоза имеют только легкий или прерывистый запор, часто с эпизодами диареи.
У младенцев симптоматика болезни Гиршпрунга может состоять из анорексии, потери нормального стимула дефекации и частых кишечных инфекций.
Диагноз должен быть поставлен как можно скорее, так как нормальное развитие ребенка может быть поставлено под угрозу. Кроме того, возможно возникновение энтероколита Гиршпрунга (токсического мегаколона), осложнения, которое может развиться молниеносно и смертельно.
Диагноз ставится начиная с клинического наблюдения, но должен быть подтвержден клизмой бария и ректальной биопсией. Гистологический анализ ткани прямой кишки показывает отсутствие ганглиозных клеток, в то время как непрозрачная клизма может показать изменение диаметра между нормально иннервированной проксимально расширенной ободочной кишкой и суженным дистальным сегментом (аганглионом).
Лечение является хирургическим и обычно включает удаление кишечного тракта без ганглиев. Это вмешательство в целом коррелирует с хорошим прогнозом.
