Статьи по теме: Гемофилия
определение
Гемофилия является врожденным заболеванием из-за дефицита одного из факторов плазмы, которые участвуют в процессе коагуляции. Это предрасполагает пациентов с гемофилией к необычному или чрезмерному кровотечению.
Гемофилия является наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций, делеций или инверсий генов, кодирующих фактор VIII (гемофилия А; поражает около 80% пациентов) или фактора IX (гемофилия В) коагуляции.
Эти гены расположены на Х-хромосоме, поэтому гемофилия передается как рецессивный признак и затрагивает почти исключительно мужчин (примечание: иногда женщины, которые являются здоровыми носителями, могут представлять более слабые симптоматические формы заболевания).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- анемия
- Боли в суставах
- Мышечные боли
- Ушиб
- отек
- гемартроз
- Желудочно-кишечные кровотечения
- Легкость кровотечения и кровоподтеков
- Отек суставов
- меноррагия
- Парестезию
- петехии
- Совместная жесткость
- тысячелистник
- Кровь в моче
- Кровоточивость десен
- Телеангиоэктазии
Дальнейшие показания
У пациентов с гемофилией, как правило, развиваются спонтанные или посттравматические геморрагические проявления, такие как:
- суставы на уровне суставов;
- мышечные, подкожные и субпериостальные гематомы;
- слизистые кровоизлияния (например, носовое кровотечение) и кровотечение в мягких тканях или паренхиматозных органах.
После инициирующего события кровопотеря может быть немедленной или происходить медленно в течение нескольких часов или нескольких дней.
Степень дефицита фактора свертывания крови VIII или IX определяет вероятность и тяжесть клинической картины; в частности, учитывая, что коагулирующая активность этих компонентов должна иметь уровни> 30% для нормального гемостаза, различают следующие формы:
- Тяжелая гемофилия : коагулянтная активность дефицитного фактора <1%; наблюдаются частые и тяжелые спонтанные кровотечения из органов и длительное кровотечение после незначительных травм, как правило, в течение первого года жизни. В наиболее тяжелых формах проявления гемофилии могут стать очевидными с рождения, с сильным церебральным кровотечением.
- Умеренная гемофилия : коагулянтная активность дефицитного фактора между 1% и 5%; спонтанное кровотечение встречается редко, но после минимальной травмы возможно ненормальное кровотечение.
- Легкая гемофилия : коагулянтная активность дефицитного фактора> 5%; спонтанное кровотечение, как правило, отсутствует. У этих пациентов может возникнуть чрезмерное кровотечение после тяжелой травмы, операции или удаления зуба.
Тяжесть заболевания остается одинаковой в пределах одной семьи; гемофилия А и В проявляются одинаковыми клиническими формами (легкой, средней и тяжелой степени) и одинаковыми геморрагическими симптомами.
Часто первым симптомом, сопровождающим кровотечение, является боль. Мышечные гематомы проявляются в виде отека твердой или деревянной консистенции с очень интенсивной болезненностью; кожа, которая нависает над пораженным участком, обычно теплая, покрасневшая и поздняя, на ней могут быть признаки обнаженного экхимоза. Кроме того, в зависимости от района, могут возникнуть ишемические явления и парестезии.
У других пациентов могут быть необъяснимые поражения кожи, включая петехии (небольшие внутрикожные или слизистые кровоизлияния), пурпуру, синяки (синяки) или телеангиэктазии (небольшие расширенные сосуды, видимые на коже или слизистых оболочках). Подкожные гематомы обычно очень крупные и темно-красного цвета; покрывающая кожа напряжена.
Что касается слизистых оболочек, кроме того, часто возникают кровотечения из полости рта (язык, щеки и десны), что также связано с небольшими травмами, вызванными зубной щеткой, использованием зубной нити или непроизвольным прикусом; реже встречаются кровотечения и кровотечения желудочно-кишечного тракта.
Менструальные выделения могут быть обильными или продолжительными (меноррагия). Серьезное и повторяющееся наружное кровотечение (например, кровотечение из носа) может вызвать анемию.
Гемофилия может предрасполагать к различным осложнениям. Хроническое или рецидивирующее внутрисуставное кровотечение (гемартрос) может привести к синовиту и артропатии; эти условия, если пренебречь или неадекватно лечить, могут вызвать двигательные нарушения, жесткость, деформацию суставов и функциональные ограничения.
Кровотечение у основания языка может привести к потенциально смертельному затруднению дыхания.
Диагноз устанавливается на основании клинической и семейной истории пациента и результатов некоторых лабораторных исследований; Результаты этих тестов обычно показывают увеличение времени, необходимого для коагуляции крови. Тип и тяжесть гемофилии определяются конкретной дозировкой факторов VIII и IX. Дифференциальный диагноз включает болезнь фон Виллебранда и другие нарушения свертываемости крови.
Лечение гемофилии включает заместительную терапию с дефицитным фактором коагуляции плазменного происхождения или полученную генно-инженерными (рекомбинантными) методами; этот фактор вводится, если есть подозрение на острое кровотечение или для предотвращения геморрагического эпизода (например, перед операцией).
