Синдром Веста

всеобщность

Синдром Веста относится к форме детской эпилепсии, которая возникает между 4 и 8 месяцами жизни, вызывая мышечные спазмы несколько раз в день. В дополнение к этим конкретным спазмам, болезнь также выделяется некоторым интеллектуальным дефицитом и дефицитом развития, иногда серьезным и с серьезными последствиями в будущем.

Рисунок: мышечные спазмы у ребенка с синдромом Веста: распростертые руки, поднятые колени и плачущие заклинания. С сайта: buzzle.com

При возникновении синдрома Веста почти всегда наблюдается повреждение головного мозга, которое может возникнуть, когда ребенок находится в животе матери или сразу после рождения.

Эпилептические припадки и аномальная активность мозга, измеренные электроэнцефалограммой, являются признаками, на которых можно основать диагноз.

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста - это особая форма эпилепсии, характерная для раннего детства. Это проявляется в характерных мышечных спазмах, которые обычно появляются между 4 и 8 месяцами жизни.

В дополнение к характеристикам судорог (или эпилептических припадков) и определенному возрасту начала заболевания, синдром Веста также характеризуется ненормальной активностью мозга, называемой гипсаритмией, а иногда и дефицитом обучения и развития . Последнее, на самом деле, может присутствовать более или менее в зависимости от причин, вызывающих синдром.

Хотя расстройства исчерпываются в течение первого года жизни, очень часто случается, что синдром Веста превращается в какую-то другую форму эпилепсии или что он имеет будущие неврологические последствия ( аутизм ).

эпидемиология

Согласно некоторым источникам, заболеваемость синдромом Уэста составляет один случай на каждые 2500-3000 новорожденных; по другим данным, это один случай на каждые 6000 новорожденных.

Как уже упоминалось выше, эпилептические припадки почти всегда наблюдаются (90% случаев) в течение первого года жизни. 10-20% пациентов, у которых диагностировано заболевание, не имеют дефицита в обучении и развитии, поэтому у них нормальный рост. Во всех других случаях синдром Веста, хотя он и заканчивается, оставляет более или менее серьезные следы, в зависимости от причины.

ПЕРВЫЕ ОПИСАНИЕ

Для описания синдрома Веста впервые был доктор Уильям Джеймс Вест, который наблюдал мышечные спазмы непосредственно у своего 4-месячного сына.

причины

В большинстве случаев ответственным за синдром Веста является узнаваемое повреждение мозга .

Тем не менее, некоторые случаи заболевания классифицируются как идиопатические (т.е. без видимой причины); При таких обстоятельствах причина появления симптомов неясна.

ВАЖНОСТЬ ПРИЧИНЫ

В зависимости от причины происхождения, синдром Веста может быть более или менее серьезным. В целом, идиопатические формы не влияют на неврологическое развитие ребенка; наоборот, формы, поддерживаемые повреждением головного мозга, также могут характеризоваться серьезными задержками в умственном развитии и развитии.

СИНДРОМ ЗАПАДА ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ЗАПАДА

Повреждение головного мозга может происходить в три разных периода: в предродовой период (т.е. до рождения), в перинатальный период (между окончанием беременности и первым периодом после рождения) или в послеродовой период. Часто причиной травмы является патологическое состояние, такое как генетический синдром, инфекционное заболевание, состояние с дефицитом кислорода и так далее.

Ниже приведены наиболее распространенные патологические ситуации, связанные с синдромом Веста:

• Пренатальный период : гидроцефалия, микроцефалия, синдром Стург-Вебера, туберозный склероз, синдром Айкарди, синдром Дауна, гипоксия и ишемия головного мозга, врожденные вирусные инфекции и травмы.
• Перинатальный период : гипоксия и ишемия головного мозга, менингит, энцефалит, травма и кровоизлияние в мозг (или внутричерепное).
• Послеродовой период : пиридоксиновая зависимость, дефицит биотинидазы, болезнь мочи кленового сиропа, фенилкетонурия, менингит, дегенеративные заболевания и травмы.

ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ

Поскольку идиопатические формы часто не изменяют интеллектуальные способности пациентов (чье развитие, на самом деле, нормальное), считается, что в этих случаях они, безусловно, не являются неврологическим повреждением, вызывающим приступы.

Симптомы и осложнения

Наиболее характерными признаками синдрома Веста являются мышечные спазмы в туловище, шее и конечностях. Другим довольно типичным проявлением заболевания (хотя оно не выявляется невооруженным глазом) является аномальная активность мозга, известная как ипсаритмия и обнаруживаемая в основном во время бодрствования и сна.

Наконец, особенно в тех случаях, когда синдром Веста связан с повреждением головного мозга, могут наблюдаться более или менее серьезные нарушения интеллекта и развития .

Мышечные спазмы

Основные особенности сокращений:

• В серии
• Каждая серия длится всего 10-15 секунд с коротким перерывом между одним сокращением и другим
• Максимум 30 секунд может проходить между каждой серией
• Не менее десятка эпизодов в день
• До или после сна
• Судороги в сгибании, в расширении или обоих
• Они вызывают плач и раздражительность у ребенка

Эпилептические припадки характеризуются действительно единичными мышечными спазмами. Фактически это внезапные быстрые сокращения общей продолжительностью в несколько секунд, и почти всегда с последующими 5-30 секундами от идентичных эпизодов.

Спастические движения конечностей и шеи могут быть в разгибании (20-25% времени), в сгибании (35-40%) или в обоих направлениях (40-50%). В последнем случае маленький пациент сгибает и разминает мышцы попеременно.

Понятно, что атака продолжается, потому что руки и ноги имеют тенденцию открываться, колени поднимаются, а голова сгибается вперед и / или назад.

Обычно судороги возникают до того, как ребенок заснет или проснется; они почти никогда не случаются во время сна.

Появление судорог совпадает с состоянием раздражительности младенца, который плачет.

В течение дня нападения могут достигать дюжины.

hypsarrhythmia

Когда мы говорим о гипсаритмии, мы имеем в виду аномальную активность мозга, характеризующуюся определенной электроэнцефалографической картиной: волны высокого напряжения, хаотические, дезорганизованные и с многочисленными точками. Странность того, что является результатом инструментального обследования, такова, что он может быть понят специалистом в области неврологии.

Рисунок: электроэнцефалографический след младенца с гипсаритмией. С сайта: pediatrics.georgetown.edu

Гипаритмия обычно возникает только тогда, когда ребенок спит или находится в фазе полусна; на самом деле очень редко можно наблюдать какую-то церебральную аномалию, когда маленький пациент бодрствует или у него эпилептический приступ.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ДЕФИЦИТ И ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ

Трудно заметить интеллектуальный дефицит у таких маленьких детей, но они есть (в 80-90% случаев) и подтверждаются инструментальными исследованиями. Затем, с ростом, эти недостатки становятся очевидными.

Случаи задержек развития различны: они очень очевидны, так что, как только синдром Веста исчерпан, наблюдается немедленное восстановление роста. Однако, несмотря на это, пациент все еще несет с собой несколько последствий этого замедления.

ДРУГИЕ ЗНАКИ И СИМПТОМЫ

В зависимости от патологического состояния, которое вызывает синдром Веста, у вас будет несколько других дополнительных признаков. Например, когда вы сталкиваетесь с заболеванием, вызванным туберозным склерозом, через лампу Вуда вы можете видеть наличие характерных поражений кожи.

диагностика

Для диагностики синдрома Веста мы полагаемся на объективное исследование признаков, затем на наблюдение судорог и электроэнцефалографическое исследование ( ЭЭГ ).

Впоследствии мы приступаем к расследованию причин заболевания; полезная информация может быть получена из лабораторных испытаний и инструментальных испытаний, таких как КТ и ядерный магнитный резонанс .

ЦЕЛЬ ЭКСПЕРТИЗЫ

Мышечные спазмы обозначают дискомфорт ребенка, но не всегда являются синонимами серьезного патологического состояния. Они связаны с синдромом Веста, когда:

• Они возникают между 4 и 8 месяцами жизни ребенка. Однако не позднее первого года жизни.
• Я в сериале. На самом деле спорадические эпизоды, как правило, связаны с коликами, очень часто встречающимися в раннем детстве.

ЭЭГ

Если возможность синдрома Веста является конкретной, врач отправляет маленького пациента на электроэнцефалограмму (ЭЭГ), чтобы оценить наличие ипсаритимии. Экзамен должен проводиться в определенные моменты, то есть когда ребенок спит или в фазе бодрствования.

Путь, который удостоверяет гипсаритмию, означает, что это почти наверняка синдром Веста.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИСПЫТАНИЯ И ДРУГИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИСПЫТАНИЯ

Мы начнем с анализов крови, проведем анализ крови и измерим уровень креатинина (почечная функция), глюкозы (глюкоза в крови), кальция (кальциемия), магния (магнеземия) и фосфатов (фосфор).

Продолжается компьютерная осевая томография (TAC) или, что еще лучше, ядерно-магнитный резонанс (ЯМР) для определения степени и размера повреждения головного мозга. TAC испускает ионизирующее излучение; МРТ, с другой стороны, является обследованием, лишенным какой-либо опасности.

Если подозревается, что синдром Веста является следствием инфекционного агента, проводится анализ мочи и цефлорахидийной жидкости .

Что такое спинномозговая жидкость и как ее принимать?

Спинномозговая жидкость, или ликвор, представляет собой бесцветную жидкость, которая защищает всю центральную нервную систему (головной и спинной мозг) от возможных травм. Помимо выполнения защитной функции, ликер обеспечивает питание ЦНС (центральной нервной системы) и регулирует внутричерепное давление, избегая опасности ишемии головного мозга.

Ликер извлекается с помощью люмбальной пункции : игла, с которой берется образец, вставляется между позвонками L3-L4 или L4-L5. Эту процедуру следует практиковать с осторожностью, поскольку она может быть опасной, особенно для ребенка.

лечение

Терапия синдрома Веста заключается в контроле судорог. Под контролем мы подразумеваем:

• Уменьшение количества ежедневных судорог
• Ограничение продолжительности каждого отдельного спазма

Достижение этих двух целей не излечивает от возможного повреждения головного мозга (которое, к сожалению, остается неизменным), но, безусловно, улучшает качество жизни маленьких пациентов, которые во многих случаях уже являются носителями других серьезных заболеваний.

ОСНОВНОЕ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основными препаратами, применяемыми в случае синдрома Веста, являются:

• Адренокортикотропный гормон ( АКТГ ) и преднизолон : первый стимулирует выработку кортикостероидных гормонов, а второй - искусственный кортикостероид. Они обеспечивают достойные результаты, и вероятность успеха может достигать 65%.

  Побочные эффекты: незначительные, могут включать: увеличение веса, гипертонию, метаболические нарушения, раздражительность, резорбцию кости и сепсис.

• Вигабатрин ( сабрил ): является наиболее важным противосудорожным средством, особенно когда ребенок болеет туберозным склерозом. В целом, это затрагивает 50% пациентов.

  Побочные эффекты: иногда они могут быть очень серьезными, особенно в глазной сетчатке. В этих случаях может произойти постоянная потеря периферического зрения. Поэтому медицинский мониторинг имеет важное значение. Другие побочные эффекты включают головную боль, сонливость, увеличение веса и головокружение.

ДРУГИЕ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ ЛЕЧЕНИЯ

В качестве альтернативы вышеупомянутым лекарствам вы можете выбрать другие противосудорожные препараты, такие как вальпроат (депакин) и топирамат (топамакс), и другие стероидные лекарственные средства (или кортикостероиды), такие как гидрокортизон и тетракозактид .

Есть ли другие ДРУГИЕ МЕРЫ? КОНКРЕТИТЬ НА ПРИЧИНАХ

К сожалению, как видно, терапевтическое предложение не очень богато.

В последнее время была экспериментирована кетогенная диета, которая была довольно успешной. Тем не менее, все еще необходимо уточнить, как это уменьшает судороги и его возможные побочные эффекты.

В свете этих терапевтических трудностей очень важно сосредоточиться на причинах . Это правда, что некоторые патологии, особенно генетические, остаются неизлечимыми, однако их можно вовремя диагностировать и вылечить их наиболее серьезные симптомы.

Чтобы привести пример: туберозный склероз вызывает опухоли головного мозга, которые могут быть удалены хирургическим путем. Благодаря этому вмешательству симптоматика ассоциированного синдрома Веста также улучшается.

прогноз

Прогноз для ребенка с синдромом Веста зависит от причин, вызвавших заболевание.

Патологические формы, вызванные повреждением головного мозга, никогда не имеют положительного прогноза. Фактически, к интеллектуальному дефициту и задержке развития необходимо добавить тот факт, что очень часто синдром Веста развивается (в более зрелом возрасте) в другую форму эпилепсии или в аутизм.

Кроме того, не следует упускать из виду, что повреждение мозга само по себе является следствием серьезного состояния здоровья, которое трудно поддается лечению или вообще неизлечимо (например, синдром Дауна).

Наоборот, формы без особых причин не имеют серьезных неврологических последствий. Ребенок растет здоровым, что делает прогноз положительным. В этих ситуациях мы сначала вмешиваемся в ограничение спазмов, вызванных синдромом Веста, а состояние раздражительности и плачущих заклинаний будет менее частым.