Что такое карликовость
Карликовость - это серьезный структурный дефект, для которого - в конце полового созревания - рост не достигает 130 см у мужчин и 125 см у женщин. Когда рост превышает эти значения, но остается, тем не менее, ниже полутора метров, говорят о умеренном статическом гипоэволюционизме. Однако, учитывая большую изменчивость среди разных этнических групп, эталонные структурные ценности остаются показательными.
Говорят об инфантилизме / карликовости, когда в постпубертатный период тяжелый соматический дефицит сопровождается постоянством характерных черт детства. Кроме того, гармонические нанизмы можно отличить от других дисгармоничных; в первом случае пропорции тела, интеллектуальное развитие и сексуальное развитие находятся в пределах нормы, а во втором случае естественная гармония между различными сегментами тела теряется.
Классификация и причины
Хэ Пинпин, с его ростом 73 см, долгое время был самым низким мужчиной в мире (на фото мы видим его в возрасте 20 лет, незадолго до его смерти 13 марта 2010 года); его карликовость была вызвана болезнью, известной как несовершенный остеогенез, который включает гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани.
Все эти уточнения необходимы для классификации многих форм карликовости.
Один из наиболее частых, называемых карликовостью гипофиза, вызван дефектом секреции и / или действия GH (соматотропный или гормон роста). Это заболевание приводит к серьезному дефициту роста, но не отмечено никаких дефектов интеллекта или больших отклонений в половом развитии (однако половое созревание задерживается). Следовательно, это форма гармонического карликовости. Вместо этого форма щитовидной железы является типичным примером дисгармоничного карликовости: конечности слабо развиты по отношению к туловищу, а внешний вид лица отражает тяжелый умственный дефицит (смешанные лица, с веками и опухшими губами, толстый язык, выступающий изо рта), Половое развитие также серьезно нарушено: вторичное половое созревание не созревает в период полового созревания и менархе не возникает у женщин.
Карликовость также может быть неправильной / дисгармоничной; это, например, случай ахондроплазии, наследственного генетического заболевания с аутосомно-доминантным паттерном, который поражает хрящи и проявляется с частотой примерно в одном случае из 10 000/20 000 живорождений. Это заболевание делает его наиболее распространенным из различных форм карликовости (ответственных за 7 из 10 случаев). Ранняя сварка конъюгационных хрящей сопровождается краткостью конечностей, особенно проксимальных сегментов, по отношению к туловищу. Поэтому бедра и руки очень короткие, а высота сидя почти нормальная. Интеллектуальное и сексуальное развитие находятся в пределах нормы; руки короткие и квадратные, той же длины, что и последние четыре пальца; голова очень объемная и округлая, с выступающей передней частью.
Другие формы карликовости включают несовершенный остеогенез (карликовость кости), мукополисахаридоз, синдром Херлера или горгулизм, синдром Моркио, синдром Вирхова-Секе и синдром Тернера.
лечение
Чтобы узнать больше: лекарства для лечения карликовости
Возможности лечения подчинены причинам происхождения; у детей и подростков, пораженных карликовостью гипофиза, статическому росту может способствовать соответствующая гормональная терапия, в частности ежедневные инъекции соматотропина (гормона роста).
Спорная хирургическая техника остеогенетической дистракции может помочь удлинить, исправить и стабилизировать пороки развития костей, которые сопровождают акондропластическую карликовость.
