Что такое Аниридия
Аниридия - это врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки. Состояние может быть наследственным, спорадическим или быть частью синдрома.
Аниридия не ограничивается дефектом развития радужки, но часто связана с рядом глазных осложнений, присутствующих с рождения или поздним началом: снижение остроты зрения, макулярная гипоплазия и зрительный нерв, нистагм, амблиопия, катаракта и изменения роговицы.
причины
Аниридия вызвана генетическим изменением, затрагивающим область AN2 короткого плеча хромосомы 11 (11p13), которая включает ген PAX6, или удалением последовательностей, которые контролируют его экспрессию. PAX6 предоставляет инструкции, которые регулируют каскад других событий, связанных с ранним развитием глаза и других неглазных структур, таких как головной мозг, спинной мозг и поджелудочная железа.
Клиническая экспрессия заболевания является переменной и зависит от типа изменения, затрагивающего область 11p13 (мутация, делеция, транслокация, вставка и т. Д.). Некоторые дефекты, по-видимому, в большей степени ингибируют функцию белковых продуктов PAX6, в то время как другие обеспечивают достаточную экспрессию генов для получения умеренного фенотипа.
Аниридия изолирована. Заболевание может впервые проявиться у ребенка, рожденного от родителей, не являющихся носителями. Спорадические мутации, которые вызывают возникновение аниридии, могут происходить без системного участия из-за делеций de novo на хромосоме 11p13.
Синдромная аниридия. В меньшинстве случаев, если генетический дефект затрагивает область WT1, прилегающую к области AN2, заболевание может проявляться в контексте синдрома и связано с другими неглазными нарушениями, такими как нефробластома (опухоль Вильмса) или другие дефекты развития.
Последствия на зрение
Аниридия имеет различную степень гипоплазии (неполное развитие) вплоть до отсутствия радужной оболочки обоих глаз, связанной с другими более или менее серьезными характеристиками глаза:
- Зрачок, очень большой или деформированный, определяет гиперчувствительность к свету и бликам.
- Васкуляризация и непрозрачность роговицы могут вызвать дефекты преломления света.
- Катаракта (непрозрачность хрусталика) встречается у 50-80% пациентов и может изменить зрение.
- Хрусталик может быть подвывих (перемещен от обычного места).
- Плохое развитие фовеа (центральная область сетчатки с максимальной остротой зрения) или зрительного нерва может вызвать нистагм и снижение зрения.
- У более 50% людей с аниридией развивается глаукома (высокое внутриглазное давление, которое может привести к необратимому повреждению сетчатки и зрительного нерва).
Другие проблемы со здоровьем
Аниридия может возникать без последствий для других систем организма или как часть синдрома (группа признаков, которые встречаются постоянно вместе).
- При синдроме Миллера аниридия связана со злокачественным новообразованием почки: опухоль Вильмса (нефробластома).
- Синдром Гиллеспи представляет собой сочетание аниридии, умственной отсталости и проблем с равновесием (мозжечковая атаксия).
- Синдром WAGR проявляется аниридиями, генитальными аномалиями, умственной отсталостью и опухолью Вильмса.
Диагностика и лечение
Основным диагностическим признаком аниридии является частичное или полное отсутствие радужки; фовеальная гипоплазия с пониженной остротой зрения присутствует почти всегда и связана с ранним началом нистагма. Другие аномалии глаза, как правило, с поздним началом, определяют дальнейшее снижение зрительной функции и должны тщательно контролироваться. Эти условия включают: катаракту, глаукому и помутнение роговицы. После того, как была диагностирована аниридия, необходимо проводить периодические обследования глаз, часто пожизненно. Частота посещений зависит от клинической выраженности и степени нарушения. У детей с делецией гена PAX6 рекомендуется мониторинг почечной функции и частые ультразвуковые проверки.
Терапевтический подход направлен на улучшение остроты зрения и фармакологическое или хирургическое вмешательство, чтобы справиться с любыми осложнениями, связанными с аниридией. Назначение очков может исправить ошибки преломления. Вместо этого полезно использовать цветные или фотохромные линзы, чтобы избежать бликов и уменьшить гиперчувствительность к свету.
