Статьи по теме: Цистинурия
определение
Цистинурия - это заболевание, характеризующееся наследственным дефектом почечных канальцев, который уменьшает или предотвращает реабсорбцию цистина. Это приводит к увеличению экскреции этой аминокислоты с мочой. Цистин плохо растворяется в кислой моче, поэтому, когда концентрация в моче превышает ее растворимость, кристаллы выпадают в осадок, что приводит к образованию камней в почках.
В большинстве случаев в основе заболевания имеется мутация против генов, ответственных за транспорт цистина, экспрессируемых в почках (проксимальных почечных канальцах) и в кишечном тракте. Цистинурия передается как аутосомно-рецессивный признак; это означает, что для развития заболевания необходимо, чтобы оба родителя были здоровыми носителями мутантного гена (каждый из их детей имеет 25% -ную вероятность наследования двух измененных генов, по одному от каждого родителя).
Цистинурию не следует путать с цистинозом (метаболическим заболеванием, характеризующимся накоплением цистина в организме из-за дефекта транспорта аминокислотного цистина за пределы лизосом).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Камни в почках
- колика
- расстройство мочеиспускания
- Боль в бедре
- Боль в животе
- Боль в животе при пальпации
- тошнота
- никтурия
- Pancytopenia
- поллакиурия
- Кровь в моче
- Пена в моче
- странгурия
- Темная моча
- Мутная моча
- рвота
Дальнейшие показания
Цистинурия обычно остается бессимптомной в течение длительного времени, вплоть до прогрессирования в камни. Снижение реабсорбции цистином в почечных канальцах увеличивает, по сути, его концентрацию в моче, из которой следует периодическое образование рентгеноконтрастных камней в почечной лоханке или в мочевом пузыре.
Симптомы цистинурии обычно возникают в возрасте от 10 до 30 лет и чаще всего включают почечные колики, тошноту, рвоту и иногда гематурию. Некоторые пациенты могут испытывать хроническую боль, локализованную в одной или обеих почках.
Цистинурия увеличивает риск хронического заболевания почек. Кроме того, могут возникнуть рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, гидронефроз и, редко, почечная недостаточность из-за обструкции.
Диагноз основан на обнаружении избытка цистина в моче, обнаруженного с помощью теста на нитропруссид натрия. В частности, подтверждено наличие цистинурии, показывающей экскрецию цистина> 400 мг / день (обычно она должна быть <30 мг / день). При наблюдении с помощью оптического микроскопа цистин в моче может представлять собой гексагональные кристаллы коричневато-желтого цвета.
Терапия заключается в большем потреблении воды (увеличение объема мочи, уменьшение концентрации цистина в моче, что снижает токсичность для почек) и подщелачивании мочи при рН> 7, 0 (для увеличения растворимости цистина). Когда увеличение потребления жидкости и подщелачивание не в состоянии уменьшить образование камней, можно использовать другие лекарства, такие как пеницилламин, тиопронин и каптоприл.
