определение
Болезнь Крейтцфельда-Якоба - это форма губчатой энцефалопатии человека, которая приводит к быстро прогрессирующей и смертельной деменции.
Патология зависит от накопления плохо свернутой и агрегированной формы определенного белка, называемого PrP (прионный белок).
PrP обычно обнаруживается на внешней поверхности плазматической мембраны, особенно нейронов, и имеет прискорбную характеристику превращения в очень аномальную изоформу. Эта измененная конформация, по сути, не только устойчива к протеолизу и имеет тенденцию легко накапливаться, но также демонстрирует инфекционные способности, поскольку она превращает нормально свернутые молекулы PrP в той же измененной форме. Это свойство создает порочный круг, который вызывает распространение аномальной формы PrP и позволяет ему распространяться от одной клетки к другой в мозге.
Модифицированные белки (прионы) приводят к прогрессирующей потере нейронов и во время болезни приводят к образованию белковых агрегатов (аморфных отложений и амилоидных бляшек) и микровакууляции ткани головного мозга, которая приобретает структуру губчатого типа.
Большинство случаев являются спорадическими; означает, что болезнь Крейцфельдта-Якоба впервые появляется у пациента, как правило, в возрасте старше 40 лет (в среднем поражает 60-летних) по причинам, еще не известным.
В 5-15% случаев, с другой стороны, имеют семейное происхождение. Действительно, болезнь Крейтцфельда-Якоба может быть приобретена при аутосомно-доминантной передаче через мутацию в гене, который кодирует прионный белок (PRNP). В семейной форме возраст наступления наступает раньше, а клиническое течение - дольше.
Существует также ятрогенная форма болезни Крейцфельдта-Якоба, связанная со случайным контактом с загрязненным биологическим материалом. Ятрогенная форма может появиться после определенных медико-хирургических процедур, после трансплантации роговицы или твердой мозговой оболочки от трупов, использования загрязненных нейрохирургических инструментов и использования стереотаксических внутримозговых электродов. Другой признанной ятрогенной причиной является препарат гормона роста, приготовленный из гипофиза человека, который в настоящее время не используется благодаря появлению рекомбинантных технологий.
Человек может также заразиться этой болезнью, потребляя сырые или недоваренные части животных, инфицированных вариантной формой болезни Крейтцфельда-Якоба, известной как губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (или болезнь коровьего бешенства ).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- афазия
- агнозия
- Галлюцинации
- апраксия
- астения
- атаксия
- Мышечная атрофия и паралич
- Мышечная атрофия
- конвульсии
- Корея
- слабоумие
- депрессия
- Сложность концентрации
- Языковые трудности
- дизартрия
- дисфагия
- Временная и пространственная дезориентация
- Расстройства настроения
- бессонница
- гипокинезии
- миоклонус
- нистагм
- Потеря памяти
- Потеря координации движений
- Потеря баланса
- сонливость
- Спутанность сознания
- Толчки
- головокружение
- Двойное зрение
- Затуманенное зрение
Дальнейшие показания
Деменция, атаксия и миоклонус являются наиболее характерными симптомами болезни Крейтцфельда-Якоба.
После длительного бессимптомного инкубационного периода заболевание сопровождается головокружением, помутнением зрения или диплопией, которые быстро ухудшаются в течение нескольких дней. На ранних стадиях появляются потеря памяти, поведенческие изменения, раздражительность, депрессия, усталость и нарушения сна.
На промежуточных стадиях болезни Крейцфельдта-Якоба возникают апатия, спутанность сознания, языковые расстройства, ригидность позы, нарушение равновесия и координации (атаксия). Миоклонус рефлекс, вызванный шумом или другими сенсорными стимулами, развивается в течение первых 6 месяцев и сохраняется до прогрессирующей болезни Крейцфельдта-Якоба. Другие недостатки ЦНС проявляются судорогами, зрительной агнозией, галлюцинациями и различными двигательными расстройствами (например, гипокинезия, дистонические позы, хорео-атетические движения и тремор).
Смерть обычно наступает через 1 или 2 года из-за осложнений, таких как воспаление легких.
Диагноз болезни Крейцфельдта-Якоба может быть сложным. Магнитно-резонансная томография головного мозга может показать нарушения в базальных ганглиях и коре, а также атрофию головного мозга. Анализ спинномозговой жидкости обычно нормальный, но часто выявляется характерный белок 14-3-3. Электроэнцефалограмма нетипична и может показывать характерные трехфазные пики.
В настоящее время нет эффективного лечения для лечения болезни Крейцфельдта-Якоба.
