Статьи по теме: Трисомия 13
определение
Трисомия 13 является генетическим заболеванием, вызванным наличием нештатной хромосомы 13, которая включает ряд пороков развития органов ребенка.
Эта патология встречается примерно в 1 случае на каждые 8000-15000 новорожденных.
Большинство случаев трисомии 13 происходят абсолютно случайным образом, так как этот синдром имеет низкий наследственный характер. Тем не менее, существует значительный риск передачи в случае, если родитель является здоровым носителем хромосомной аномалии (кариотип с Робертсоновской транслокацией).
Трисомия 13 является одним из генетических заболеваний, наиболее несовместимых с жизнью: гибель эндотерина происходит в более чем 95% случаев. Плоды, которые выживают, имеют тенденцию быть маленькими для гестационного возраста.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Самопроизвольный аборт
- облысение
- Маленький ребенок для гестационного возраста
- циклопия
- крипторхидизм
- дисфагия
- диспноэ
- Гидропс Фетал
- гипертелоризм
- потеря слуха
- Прикус зубов
- менингоцеле
- микроцефалия
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Смерть плода
- нистагм
- омфалоцеле
- полидактилия
- Снижение зрения
- Задержка роста
- Умственная отсталость
- Затуманенное зрение
Дальнейшие показания
Наиболее распространенные аномалии, которые могут быть обнаружены у живорожденных, могут включать: пороки развития головного мозга и сердца, дисморфизмы лица и тяжелую психомоторную отсталость.
В 70% случаев имеется дефект в отделении мозга в двух полушариях (голопрозэнцефалия). Сопутствующие пороки развития лица неоднородны и различной степени выраженности; они могут включать расщелину нёба и расщелину губы, гипертелоризм, предчелюстную агенезию, кожную аплазию затылочной области (отсутствие части кожи и / или волос), цебоцефалию и циклопию (наличие только одного центрального глаза) при отсутствии назального скелета. Уши деформированы и обычно имеют низкий имплантат; глухота является частым симптомом. В задней части шеи имеются многочисленные складки кожи.
Также могут быть микро- или анофтальмия, колобома радужки и дисплазия сетчатки.
В случае трисомии 13 часто встречаются постаксиальная полидактилия (наличие большего количества пальцев на руках и ногах), обезьяноподобная бороздка (одиночная линия ладони) и узкие, гипервыпуклые ногти. Примерно в 80% случаев имеются серьезные врожденные пороки сердца (например, межжелудочковый и / или межпредсердный дефект, проходимость артериального протока и декстрокардия) и урогенитальные аномалии (почечные дефекты, крипторхизм и пороки развития мошонки у мужчин, матка). бикорны у самок). Эпизоды апноэ распространены в течение первых месяцев жизни. Умственная отсталость тяжелая.
Трисомию 13 можно заподозрить в пренатальном периоде с помощью ультразвука из-за наличия ультразвуковых аномалий (голопрозэнцефалия, полидактилия и задержка внутриутробного развития), и это может быть подтверждено анализом кариотипа плода после амниоцентеза или взятия образца ворсин хориона.
Управление - это только поддержка. Хирургическое лечение пороков развития может лишь минимально улучшить плохой прогноз, связанный с этим синдромом: половина пациентов умирает в течение первого месяца жизни и 90% в течение первого года из-за сердечных, почечных или неврологических осложнений.
