Фиброзная дисплазия

всеобщность

Фиброзная дисплазия представляет собой доброкачественную опухоль, которая поражает кости и вызывает, в последнем случае, замену нормальной кости фиброзной (или рубцовой тканью).

Изображение с сайта orthoinfo.aaos.org

Это врожденное заболевание из-за генетической мутации, происходящей после зачатия, именно на ранних стадиях развития плода.

Типичными клиническими проявлениями являются: боль, склонность к переломам, деформации костей и эпизоды сдавливания нерва.

Фиброзная дисплазия поражает главным образом кости черепа и длинные кости рук и ног.

Не существует специфического лекарства от фиброзной дисплазии, но есть только симптоматическое лечение.

Краткий обзор, что такое опухоль

В медицине термины опухоль и новообразование определяют массу очень активных клеток, способных неконтролируемо делиться и расти.

Мы говорим о доброкачественной опухоли, когда рост клеточной массы не является инфильтративным (то есть он не проникает в окружающие ткани) и даже не дает метастазирования.
Говорят о злокачественной опухоли, когда аномальная клеточная масса обладает способностью очень быстро расти и распространяться на окружающие ткани и остальную часть тела.
Термины злокачественная опухоль, рак и злокачественное новообразование следует считать синонимами.

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия - это доброкачественная опухоль кости, характеризующаяся заменой нормальной костной ткани на фиброзную ткань .

Следовательно, у тех, кто страдает от фиброзной дисплазии, кость или кости, пораженные новообразованием, изменяют свой клеточный состав, теряя нормальный клеточный компонент в пользу волокнистого компонента, который в физиологических условиях будет полностью отсутствовать.

Скелетные районы, наиболее подверженные фиброзной дисплазии, - это кости черепа и длинные кости ног и рук .

ЧТО ТАКОЕ ВОЛОКНА ТКАНИ?

Волокнистая ткань - это нефункциональная ткань, состоящая из скопления коллагеновых волокон. Его образование происходит из-за гиперактивности некоторых конкретных клеток, принадлежащих к соединительной ткани и известных как фибробласты .

Фиброзная ткань также называется рубцовой тканью .

ВИДЫ ВОЛОКОННОЙ ДИСПЛАЗИИ

Патологи признают существование двух типов фиброзной дисплазии: моностотическая фиброзная дисплазия и полиостатическая фиброзная дисплазия .

Моностотическая фиброзная дисплазия поражает только кость человеческого скелета и представляет собой наиболее распространенный тип фиброзной дисплазии.
Полиототическая фиброзная дисплазия поражает больше костей, чем скелет человека. Все пораженные кости могут принадлежать одной и той же конечности или разным конечностям.

Среди двух типов фиброзной дисплазии наиболее серьезной с медико-клинической точки зрения является полиостатическая фиброзная дисплазия.

эпидемиология

Фиброзная дисплазия - это состояние, которое в основном поражает подростков и так называемых молодых людей: в подтверждение всего вышесказанного статистический опрос показал, что чуть менее 75% людей с фиброзной дисплазией моложе 30 лет.

причины

Фиброзная дисплазия возникает из-за генетической мутации ДНК, которая на скелетном уровне изменяет продукцию и дифференцировку клеток, составляющих костную ткань.

Вышеупомянутая генетическая мутация - это случай, когда вместо нормальной костной ткани образуется фиброзная ткань.

ЧТО ТАКОЕ ГЕН ПРИНИМАЕТСЯ?

Генетическая мутация, которая вызывает фиброзную дисплазию, влияет на ген GNAS . Ген GNAS кодирует одноименный белок GNAS, который играет фундаментальную роль в процессе производства и дифференцировки клеток, составляющих костную ткань.

КОГДА МЕСТО МУТАЦИИ?

Фиброзная дисплазия - это врожденное заболевание, то есть настоящее с рождения, но не наследственное, то есть оно не передается ни одним из родителей.

Это означает, что мутация, вызывающая причину, происходит во время развития плода, затем после зачатия и когда будущий больной субъект все еще находится в материнской матке.

Научные исследования показали, что мутация, ответственная за фиброзную дисплазию, имеет место на ранних стадиях развития плода.

Симптомы и осложнения

Легкие формы фиброзной дисплазии не вызывают каких-либо особых симптомов или признаков; вместо этого серьезные формы обычно отвечают за:

Боль в костях
Деформации костей;
Переломы пораженной кости или костей;
Эпизоды сдавливания нерва.

АССОЦИАЦИИ

Как правило, фиброзная дисплазия возникает как одиночное состояние.

Тем не менее, в некоторых редких ситуациях, по причинам, еще не совсем ясным, это проявляется в связи с:

Синдром Маккуна-Олбрайта ;
Некоторые заболевания эндокринной системы, в том числе: гипертиреоз, гиперпаратиреоз, акромегалия, сахарный диабет и синдром Кушинга;
Синдром Мазабро .

КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?

Боль в костях - как та, которая может быть вызвана фиброзной дисплазией - должна быть доведена до сведения врачей, когда:

Увеличивается во время бега, ходьбы, прыжков и т. Д .;
Тревожный сон ночью;
Не улучшается с отдыхом;
Это вызывает хромоту (если, конечно, боль касается одной из двух нижних конечностей).

ОСЛОЖНЕНИЯ

Тяжелые формы фиброзной дисплазии могут быть причиной различных осложнений, в том числе:

Непрерывные тяжелые переломы и деформации кости или кости, пораженной опухолью.
Снижение зрения / потеря и потеря слуха / потеря. Это два типичных осложнения тяжелых эпизодов фиброзной дисплазии, расположенных в костях черепа.
Их начало может быть вызвано двумя причинами: это может быть связано со сжатием опухолевой массы, зрительных и слуховых нервов, или это может быть связано с деформацией костей, вследствие новообразований, которые изменяют анатомию органов зрения и слуха.,
Артрит. Это типичное осложнение тяжелых эпизодов фиброзной дисплазии, расположенных вблизи коленных суставов, локтевых суставов и т. Д.
Появление артрита вызывает деформации костей, которые происходят из новообразования.
Изменение при злокачественной опухоли. Хотя это очень отдаленная возможность, фиброзная дисплазия может принимать признаки злокачественной опухоли кости.

диагностика

Для точного диагноза фиброзной дисплазии основополагающими являются следующие: физическое обследование, анамнез, диагностические диагностические тесты (например, рентгеновское исследование, ядерный магнитный резонанс, компьютерная томография, сцинтиграфия кости и т. Д.) И биопсия опухоли.

ДИАГНОСТИКА АСИНТОМАТИЧЕСКИХ СЛУЧАЙ

В целом, выявление легких случаев фиброзной дисплазии происходит совершенно случайным образом, например, при рентгенологических исследованиях, проводимых по другим причинам.

лечение

Будучи генетическим заболеванием, фиброзная дисплазия является состоянием, от которого невозможно излечиться.

Все это, однако, не помешало врачам разработать методы лечения, способные уменьшить симптомы и вероятность осложнений.

ЛЕЧЕНИЕ В СЛУЧАЕ ФИБРОЙСКОЙ ДИСПЛАЗИИ

Как правило, фиброзная дисплазия в легкой форме не требует какого-либо лечения, так как, как указывалось несколько раз, это бессимптомное состояние, и чаще всего оно остается незамеченным.

Единственная рекомендация врачей пациентам с легкой фиброзной дисплазией состоит в том, чтобы периодически проходить рентгенологические исследования, чтобы контролировать состояние опухоли и быть в курсе любых изменений в последнем.

ЛЕЧЕНИЯ ПРИ СЕРЬЕЗНОЙ ВОЛОКОННОЙ ДИСПЛАЗИИ

Лечение тяжелой фиброзной дисплазии включает:

Введение некоторых лекарств от остеопороза, в частности памидроната (бисфосфоната). Эти лекарства не являются специфическими для фиброзной дисплазии, но, укрепляя кости, они защищают последние от переломов и деформаций;
Использование защитного бандажа для нанесения на кость или кости, пораженные опухолью, для предотвращения переломов и ограничения прогрессирования деформаций;
Серия хирургических процедур для:

Правильные деформации;
Исправить перелом или переломы;
Удалите костные участки, пораженные опухолью, чтобы уменьшить частоту переломов и боль. В этих ситуациях также планируется пересадка кости;
Разжимают зрительные и слуховые нервы, когда фиброзная дисплазия располагается на уровне костей черепа.

НЕКОТОРЫЕ МЕДИЦИНСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ

По мнению врачей, пациенты, особенно младшие, могут лучше воспринимать состояние пациентов с фиброзной дисплазией, если они узнают все об этом и посещают группу поддержки для людей с такой же генетической патологией.

прогноз

Прогноз в случае фиброзной дисплазии зависит от наличия или отсутствия симптомов.

Хотя это постоянное состояние, легкая фиброзная дисплазия является состоянием, с которым можно сосуществовать, и которое не влияет на качество жизни пострадавших.

С другой стороны, случай тяжелых форм фиброзной дисплазии отличается: они, фактически, часто приводят к осложнениям и мешают больным вести нормальную жизнь.