Синдром Бругада

всеобщность

Синдром Бругада - это болезнь сердца, которая изменяет сердечный ритм, вызывая сердцебиение, обморок, желудочковую аритмию и, при наиболее тяжелой остановке сердца.

Инициирующие причины могут быть различной природы: некоторые пациенты наследуют это расстройство от одного из родителей; другие, напротив, развивают его около 30-40 лет совершенно необъяснимым образом.

Синдром Бругада трудно диагностировать, потому что, очень часто, он скрытый и бессимптомный. Тем не менее, кардиологи, благодаря изучению патофизиологических механизмов, разработали электрокардиографическое исследование, особенно подходящее для выявления заболевания.

Единственное эффективное и приемлемое терапевтическое лечение - это имплантация в области сердца небольшого дефибриллятора.

Краткое напоминание о сердечной аритмии: что это?

Прежде чем приступить к описанию синдрома Бругада, желательно рассмотреть, что такое сердечная аритмия.

Сердечная аритмия - это нарушение нормального сердечного ритма или синусового ритма, которое происходит из предсердного синусового узла. Фактически, этот предсердный синусовый узел является генератором электрических импульсов, которые сокращают сердце и сканируют частоту сердечных сокращений. Это не случайно, и по этой причине синусовый узел предсердия определяется как доминирующий центр пьедестала, чтобы отличить его от других вторичных маркеров.

Измерение частоты сердечных сокращений (или частоты сердечных сокращений ) основано на активности желудочка и выражается в ударах в минуту . Синусовый ритм включает в себя от 60 до 100 ударов в минуту в состоянии покоя.

Существует три возможных изменения, и достаточно, если они присутствуют только потому, что возникает аритмия. Это:

• Изменения частоты и регулярности синусового ритма. Частота сердечных сокращений может стать быстрее (более 100 ударов в минуту → тахикардия) или медленнее (менее 60 ударов в минуту → брадикардия).
• Вариация доминантного маркера центра. Маркерных центров в сердце больше, чем один, но основным, который определяет нормальное сердцебиение, является синусовый узел предсердия.
• Нарушения распространения (или проводимости) сокращающего импульса, которые изменяют сердечный ритм.

ИСТОРИЯ

Синдром Бругада получил свое название от двух братьев-кардиологов, Педро и Жозепа Бругада, которые точно описали его в 1992 году. Однако в действительности его открытие датируется несколькими годами ранее, ровно в 1988 году, когда Группа итальянских исследователей проследила основные черты итальянского журнала кардиологии.

эпидемиология

Синдром Бругада гораздо чаще встречается у взрослых мужчин (между 30-40 лет), чем у взрослых женщин; следовательно, даже внезапная сердечная смерть, вызванная этим заболеванием, гораздо чаще встречается среди мужчин, чем среди женщин.

В основном это касается населения азиатского происхождения (в частности, выходцев из Таиланда и Лаоса).

Хотя это редко встречается среди молодых людей (мужчин и женщин без различия), даже для них, как и для взрослых мужчин, это представляет собой одну из основных причин внезапной сердечной смерти ( внезапной сердечной смерти у молодых людей ).

причины

Люди с синдромом Бругада обычно имеют структурно здоровое сердце, но не в состоянии адекватно передавать импульсы для сокращения сердца. Помня о том, что сократительные импульсы имеют электрический характер, поэтому синдром Бругада считается расстройством, вызванным ненормальной электрической активностью сердца.

Но что определяет эту аномалию?

Для определенного числа пациентов причина, безусловно, связана с наследственной генетической мутацией, которая передается родителями; однако для остальной части пациентов происхождение заболевания неизвестно, точнее, неясно.

Что такое генетическая мутация?

Гены - это короткие отрезки или последовательности ДНК, имеющие фундаментальное биологическое значение: фактически, из них происходят белки или биологические молекулы, необходимые для жизни.

Генетическая мутация - это изменение или ошибка в последовательности, составляющей ген. Из-за этой ошибки полученный белок является дефектным или полностью отсутствует. В обоих случаях последствия могут быть вредными как для жизни клетки, в которой происходит мутация, так и для организма в целом. Врожденные заболевания и новообразования (или опухоли) ответственны за одну или несколько генетических мутаций.

СИНДРОМ БРУГАДА С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПРОИСХОЖДЕНИЕМ

Исследователи определили несколько генов, ответственных за синдром Бругада: один из наиболее изученных и известных наиболее известен как SCN5A и расположен на хромосоме 3.

SCN5A вырабатывает особые белки, очень похожие на каналы, которые, лежащие в плазматических мембранах клеток сердечной мышцы, обеспечивают прохождение ионов натрия .

Благодаря тонкому механизму прохождение ионов натрия в этих клетках позволяет передавать электрические импульсы для сокращения сердца.

Пациенты с синдромом Бругада генетического происхождения через SCN5A вырабатывают дефектные каналы, которые не гарантируют адекватное сердцебиение. Мутация SCN5A у этих субъектов передается одним из родителей, который страдал от того же расстройства.

БРЮГАДСКИЙ СИНДРОМ НЕИЗВЕСТНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ (ФОРМА, ПОЛУЧЕННАЯ)

У части пациентов с диагнозом синдрома Бругада есть измененная электрическая активность натриевых каналов, содержащихся в клетках сердечной мышцы, но не связанная генетическая мутация. Другими словами, мышечные клетки сердца, будучи генетически нормальными, не передают электрические импульсы правильно.

Усилия по выявлению альтернативной причины были в основном тщетными, поскольку рассмотренные до сих пор гипотезы никак не были установлены.

В списке гипотетических причин появляются:

• Употребление наркотиков, особенно кокаина
• Высокое кровяное давление
• Стенокардия
• Дисбаланс электролитов в крови. Другими словами, уровень кальция, калия и т. Д. они необычно высоки или низки
• Принимая определенные лекарства

ФАКТОРЫ РИСКА

Основываясь на статистических данных, собранных по всему миру, вы больше подвержены синдрому Бругада, если:

• За этим стоит семейная история . Если у одного из родителей синдром Бругада, его дети подвержены большему риску заболеть той же болезнью сердца.
• Это мужчина . Эта болезнь встречается гораздо реже среди женщин.
• Это азиатской расы . Наиболее уязвимым является азиатское население.
• Один поражен лихорадочным состоянием . Любая температура у тех, кто страдает синдромом Бругада, может вызвать все симптомы.

Симптомы и осложнения

Чтобы узнать больше: симптомы синдрома Бругада

Синдром Бругада - это заболевание, очень часто скрытое и бессимптомное, и поэтому его трудно диагностировать. Фактически характерные симптомы и признаки, которые состоят из обморока (или обморока ), эпилептических припадков, желудочковых аритмий, сердцебиения и остановки сердца, появляются поочередно, внезапно, а иногда даже смертельно.

ЗНАК БРУГАДА

Как будет видно из главы о диагностике, у пациентов с синдромом Бругада проявляется особый электрокардиографический паттерн (ЭКГ), известный как признак Бругада, который не сопровождается явными нарушениями. Другими словами, знак Бругада никак не проявляется, и единственный способ осознать его присутствие - это провести специальное кардиологическое обследование. Это способствует обманчивому характеру, о котором мы говорили ранее.

Очень важное примечание : все пациенты с синдромом Бругада имеют одноименный признак, но не все те, кто имеет такой признак, болеют синдромом Бругада.

Это означает, что после того, как ЭКГ был диагностирован признак Бругада, необходимо пройти дополнительные проверки, чтобы понять причину сердечного расстройства.

ОСЛОЖНЕНИЯ: КОГДА И ПОЧЕМУ ЭТО СМЕРТНО?

Синдром Бругада, когда он выходит из своего латентного состояния и проявляется с симптоматической точки зрения, может быть летальным, поскольку он вызывает фибрилляцию желудочков .

Фибрилляция желудочков - это аритмия с быстрым и в основном смертельным течением, так как она вызывает сильную остановку сердца.

КОГДА ОТНОСИТЬСЯ К ВРАЧУ?

При внезапном учащенном сердцебиении, аритмии и обмороке целесообразно немедленно сдать анализ сердца. Только они смогут сказать, что является причиной возникновения расстройства и страдает ли он от тяжелой болезни сердца или нет.

Также настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование, если вы знаете, что прямой член вашей семьи страдал (или страдает) от синдрома Бругада.

диагностика

Диагностировать синдром Бругада, который имеет тенденцию быть скрытым и бессимптомным, совсем не просто.

Физикальное обследование может предоставить полезную информацию, особенно если в семье есть история синдрома Бругада, но очень часто этого недостаточно. Чтобы развеять любые сомнения, на самом деле вам нужна электрокардиограмма и эхокардиограмма.

Генетические тесты имеют значение и проводятся только в том случае, если гипотеза о семейном происхождении расстройства является конкретной.

ЦЕЛЬ ЭКСПЕРТИЗЫ

Объективное обследование состоит из анализа симптомов и истории болезни пациента.

В случае синдрома Бругада, он служит для подтверждения сердечных расстройств, но мало что сказано об их происхождении, так как болезнь напоминает другие сердечные заболевания.

Вместо этого это становится очень важным, если на плечах есть семейная история синдрома Бругада: в этих ситуациях путь диагностики сразу становится точным.

Некоторая информация об ЭКГ

ЭКГ не является инвазивным экзаменом. Он используется для измерения ритма и электрической активности сердца посредством наложения на грудь, на руки и на ноги различных электродов, которые, в свою очередь, подключены к электрокардиографическому аппарату.

Все нарушения ритма, если они выполняются во время экзамена, легко распознаются.

эхокардиограмма

Эхокардиограмма показывает анатомию сердца и служит для дифференциальной диагностики. Фактически, если сердце имеет некоторую структурную аномалию (проблемы с сердечным клапаном, гипертрофию желудочков и т. Д.), Возможно, что проблемы с сердцем связаны с одной из этих пороков развития, а не с синдромом Бругада (который, как мы помним, характеризуется от структурно нормального сердца).

Примечание: дифференциальный диагноз заключается в исключении всех тех патологий, которые могут вызывать симптомы и признаки, сходные с подозреваемыми.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ

Генетические тесты проводятся только тогда, когда из физического осмотра, семейная история синдрома Brugada появляется. Иначе, фактически, анализы ДНК могут быть совершенно бесполезны для диагностических целей.

лечение

Единственное жизнеспособное терапевтическое лечение у пациентов с синдромом Бругада - это установка вживляемого дефибриллятора (также называемого вживляемым кардиовертером-дефибриллятором или ICD ).

Этот инструмент, который расположен в левой части грудной клетки, соединен с сердцем с помощью электрокатетеров, которые испускают электрический разряд всякий раз, когда происходит ненормальное увеличение сердечного ритма. Разрядка, в случае успеха, возвращает электрическую активность сердца в норму.

Все самые важные особенности, связанные с вживляемым дефибриллятором:

Это компьютер . Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD), по сути, представляет собой небольшой компьютер с питанием от батареи, способный контролировать частоту сердечных сокращений и замечать, когда последняя поднимается выше нормального порога.

Рисунок: имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор. Видно, что это не что иное, как тонкие металлические провода, соединенные с сердцем.

Продолжительность Он длится в среднем 7-8 лет, после чего его необходимо заменить.

Размер и вес . Он имеет размеры карманных часов и весит около 70 грамм.

Как вы настраиваете это? После имплантации дефибриллятор необходимо отрегулировать так, чтобы он мог «замечать», когда частота сердечных сокращений превышает пределы нормы. Регулировка производится с помощью компьютерного программиста, расположенного в любом специализированном больничном (или поликлиническом) центре.

Неисправность устройства . Иногда может случиться, что дефибриллятор испускает нежелательные электрические разряды.

Предотвращает ли фибрилляция желудочков или остановку сердца? ICD предотвращает остановку сердца, но не фибрилляцию желудочков. Последнее, на самом деле, особенно у тех, кто страдает от таких заболеваний, как синдром Бругада, непредсказуемо.

В каких еще случаях это может быть применено? Имплантируемый дефибриллятор может использоваться во многих ситуациях. Классическими обстоятельствами являются те, в которых человек имеет личную историю тяжелых сердечных аритмий, повторных обмороков или остановки сердца, до которых он, к счастью, выжил.

ФАРМАКОЛОГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ: КОГДА ПРИМЕНЯЕТСЯ?

Не существует лекарственной терапии, которая заменяет роль имплантируемого дефибриллятора.

Единственными лекарственными средствами, которые вводят пациенту с синдромом Бругада, являются хинидин и гидрохинидин, и они служат для усиления действия МКБ, когда наблюдается желудочковая аритмия.

прогноз

Установить прогноз для пациента с синдромом Бругада совсем непросто, поскольку болезнь, как мы уже говорили, проявляется внезапно, иногда с легкими, а иногда решительно более серьезными, если не смертельными последствиями.

ВАЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ

Диагностика заболевания - это уже большой шаг к положительному прогнозу или, по крайней мере, к отрицательному. На самом деле, зная, в каком состоянии вы страдаете, вы можете принять необходимые меры предосторожности (имплантируемый дефибриллятор).

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПРОВЕРКИ

Как только диагноз установлен и ICD применен, желательно проводить периодические кардиологические проверки, чтобы контролировать прогресс синдрома Brugada и предотвратить любые осложнения.