Статьи по теме: Ахондроплазия
определение
Ахондроплазия является генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным развитием скелета. Более конкретно, это форма хондродисплазии, вызванная изменениями, затрагивающими ген FGFR3, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов, который важен для регуляции роста костей.
Эти мутации происходят в основном спорадически, но ахондроплазия также может передаваться аутосомно-доминантным способом (измененной копии гена от одного из родителей для проявления заболевания достаточно, в то время как в гомозиготном состоянии заболевание является летальным).
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- атаксия
- Мышечная атрофия и паралич
- Мышечная атрофия
- Увеличение веса
- брахидактилия
- диспноэ
- долихоцефалия
- Боль в колене
- Боль в бедре
- Болят ноги
- гидроцефалия
- Гидропс Фетал
- гиперлордоз
- Внутричерепная гипертония
- потеря слуха
- гипоспадии
- Мышечная гипотрофия
- макроцефалия
- люмбаго
- микрогнатия
- оталгия
- параплегия
- Парестезию
- Совместная жесткость
- Задержка роста
- Храп
- сонливость
- Спинальный стеноз
- Носовой голос
Дальнейшие показания
Дети, пораженные ахондроплазией, имеют некоторые типичные клинические признаки при рождении: низкий рост, короткие конечности по отношению к туловищу, который выглядит длинным и узким, и макроцефалия с выраженным лбом и сниженным развитием нижней части лица (медиофациальная гипоплазия). Эти скелетные деформации обычно включают аномальные моторные навыки и задержку моторного развития, которые проявляются выраженным поясничным лордозом, брахидактилией (чрезмерно короткими пальцами), варусным коленом, колеблющейся походкой и сниженным движением суставов.
Ахондроплазия также может привести к грыже межпозвоночного диска и последующей острой параплегии.
Другие распространенные признаки ахондроплазии включают скученность зубов, ожирение и нарушения слуха из-за хронических ушных инфекций.
Медиально-лицевая гипоплазия с аденоидом и гипертрофией миндалин может вызвать обструктивное апноэ во сне.
У взрослых распространены сердечно-сосудистые заболевания и стеноз нижней части поясничного медуллярного канала с возможными вторичными неврологическими нарушениями.
Ожидаемая продолжительность жизни ахондропластических пациентов лишь минимально снижена по сравнению с общей популяцией, но существует повышенный риск смертности в детском возрасте из-за возможного сдавления спинного мозга на уровне большого отверстия и обструкции дыхательные пути.
Диагноз основывается на клинических особенностях и рентгенологических наблюдениях; чтобы обеспечить дальнейшее подтверждение, генетический анализ может внести вклад в поиск мутаций в гене FGFR3. В рискованных ситуациях, т.е. при наличии других случаев в семье, возможна пренатальная диагностика.
Не существует окончательной терапии ахондроплазии, но некоторые ортопедические процедуры могут улучшить состояние пациентов.
