определение
Анемия Фанкони является наследственной формой апластической анемии, то есть клинического синдрома, который выражается картиной глобальной гипоаплазии трех основных пролиферативных цепочек снабжения костного мозга (в результате которых образуются лейкоциты, эритроциты и тромбоциты). Это приводит к периферической панцитопении (дефицит всех типов клеток крови).
Анемия Фанкони возникает с детства и имеет прогрессирующую тенденцию.
С генетической точки зрения эта форма апластической анемии неоднородна: до настоящего времени идентифицировано 15 генов, вовлеченных в ее возникновение.
Анемия Фанкони обычно передается как аутосомно-рецессивный признак, хотя известны редкие формы Х-связанной передачи.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- Изменения в менструальном цикле
- анемия
- анизоцитоз
- Маленький ребенок для гестационного возраста
- блефароптоз
- крипторхидизм
- Трудности в обучении
- Изменение цвета кожи
- Дисплазия тазобедренного сустава
- Ушиб
- гидроцефалия
- Сопротивление инсулина
- потеря слуха
- бесплодие
- лейкопения
- макроцитоз
- микроцефалия
- Microphthalmos
- нистагм
- Смещенные глаза
- Pancytopenia
- тромбоцитопения
- Снижение зрения
- Задержка роста
- Умственная отсталость
- Кровоточивость десен
- сколиоз
Дальнейшие показания
Анемия Фанкони характеризуется гематологическими нарушениями, пре- и постнатальной задержкой роста, вариабельными врожденными пороками развития (особенно в системах скелета, кожи, мочеполовой системы и ЦНС) и тенденцией к развитию гематологических опухолей (особенно лейкемии) или твердые тела головы и шеи и половых органов.
На уровне кожи часто присутствуют генерализованная гиперпигментация или пятна цвета кофе или обесцвеченные. Симптоматология также может включать аномалии глаз (косоглазие, микрофтальмия, птоз и нистагм), ухо (гипоакузис) и скелет (сколиоз, лучевая аплазия и врожденная дисплазия бедра).
В более низком проценте случаев анемия Фанкони может привести к изменениям мочеполовой системы (почечная аплазия, гипогонадизм и нарушения менструального цикла), порокам желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода) и межжелудочковым дефектам сердца (DIV) и межпредсердным (DIA).
Другие проявления включают микроцефалию, трудности в обучении, гидроцефалию и дефекты нервной трубки. Анемия Фанкони также может быть связана с эндокринопатиями, включая непереносимость глюкозы, гипотиреоз, снижение ответа на гормон роста (ГР) и гиперинсулинизм.
Когда врожденные аномалии не очевидны, анемия Фанкони часто не проявляется, пока не возникнет острая инфекция или воспалительное заболевание (обычно в школьном возрасте), которое приводит к периферической панцитопении. С разрешением вышеупомянутой патологии периферические значения возвращаются к норме, несмотря на уменьшение массы костного мозга.
Диагноз ставится, начиная с клинического наблюдения любых пороков развития и обнаружения недостаточности костного мозга и других гематологических нарушений. При цитогенетическом исследовании клетки пациентов демонстрируют явную хромосомную нестабильность (наличие разрывов и других изменений).
В настоящее время единственным лечебным лечением анемии Фанкони является трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток от совместимого донора.
