Статьи по теме: синдром Прадера-Вилли
определение
Синдром Прадера-Вилли является редким генетическим заболеванием.
Расстройства, связанные с этим состоянием, в основном связаны с гормональным дисбалансом, вторичным по отношению к дисфункции гипоталамуса и гипофиза.
Синдром Прадера-Вилли обусловлен различными аномалиями в хромосомной области 15q11-q13 (в том числе делеция, диспаратная дисомия, мутации центра импринтинга и сбалансированная транслокация).
В большинстве случаев эти дефекты возникают спорадически; семейная передача болезни, однако, редка.
Наиболее распространенные симптомы и признаки *
- агрессивность
- Изменения в менструальном цикле
- удушение
- астения
- Атрофия яичек
- Повышенный аппетит
- Увеличение веса
- Сухость во рту
- Импульсивное поведение
- копрофагия
- крипторхидизм
- депрессия
- Трудности в обучении
- Сложность концентрации
- Языковые трудности
- Изменение цвета кожи
- дисфагия
- Расстройства настроения
- Эрозия кожи
- слава
- бессонница
- Сопротивление инсулина
- Тепловая непереносимость
- hyperkyphosis
- гиперфагия
- гипертония
- бесплодие
- слабость
- Прикус зубов
- нервность
- Смещенные глаза
- остеопороз
- Уменьшение размера полового члена
- Задержка роста
- жевание жвачки
- сколиоз
- Ощущение холода
- Чувство удушья
- Износ зубов
Дальнейшие показания
Два пациента с синдромом Прадера-Вилли. Обратите внимание на характерный внешний вид лица: вытянутый, с выпуклым носом, миндалевидные глаза с небольшим косоглазием, близкое расстояние от висков, тонкая верхняя губа и рот, повернутый вниз. Изображение с wikipedia.org
С клинической точки зрения синдром Прадера-Вилли очень неоднороден. Расстройства возникают с рождения с тяжелой гипотонией, которая приводит к проблемам с глотанием и кормлением грудью, из-за сниженного сосательного рефлекса. Кроме того, ребенок страдает от легкой до умеренной степени психомоторного развития и подвержен повышенному риску асфиксии.
В раннем детстве у ребенка с синдромом Прадера-Вилли наблюдается постоянное отсутствие сытости (гиперфагии), которое, если его не контролировать, может привести к тяжелому ожирению.
Другие аномалии, связанные с этим заболеванием, включают низкий рост (из-за дефицита гормона роста), сколиоз, кожную гипопигментацию и неполное пубертатное развитие.
Во время роста часто встречаются отличительные черты лица, такие как: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа и рот, повернутый вниз. Очень распространены также очень маленькие руки и ноги, косоглазие и гипогонадизм (крипторхизм, микропенис, гипоплазия малых половых губ или клитора и т. Д.).
Случайными признаками синдрома Прадера-Вилли являются выбор кожи (самоиндуцированное раздражение кожи) и проблемы с зубами, такие как снижение консистенции зубной эмали, густая и вязкая слюна, растирание зубов и жевание.
Синдром Прадера-Вилли может привести к трудностям в обучении, аномальному развитию речи, поведенческим расстройствам и психиатрическим проблемам различной степени, сходным с теми, что характерны для аутистического спектра (например, обсессивно-компульсивное или манипулятивное поведение, депрессия, избыток гнева и т. Д.). ).
У взрослых осложнения, связанные с ожирением, являются наиболее важными проблемами, однако сахарный диабет, сердечная недостаточность, гипертония, остеопороз и затруднения дыхания (связанные с наличием гипотонии, слабостью мышц грудной клетки и апноэ во сне) также могут возникать.
Диагноз основывается на клинических наблюдениях и подтверждается обнаружением цитогенетических или молекулярных аномалий в анализе области 15q11-q13.
Решительная терапия клинической картины не доступна, но раннее междисциплинарное вмешательство и введение гормона роста (GH) могут улучшить развитие синдрома Прадера-Вилли и качество жизни пациентов.
Целевое лечение может быть связано с двигательным развитием и расстройствами пищевого поведения. В частности, специалист должен назначить сбалансированную низкокалорийную диету.
