Поликистоз почек

всеобщность

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, при котором нормальная почечная ткань замещается многочисленными кистами. Есть две разные формы: одна влияет на взрослых, другая на детей.

У пациентов с поликистозом почек поражение почек нарушает нормальную функцию этих органов.

Что такое поликистоз почек

Поликистозная почка является наследственным заболеванием, характеризующимся появлением многочисленных кист в обеих почках.

Образование кист нарушает функцию почек, что приводит к патологическому состоянию, называемому почечной недостаточностью . Медицинский термин «почечная недостаточность» обозначает дефекты:

• Клубочковая фильтрация.
• Концентрация мочи.
• Выведение с мочой.

Патологическая анатомия

Кисты представляют собой карманы, выстланные почечным эпителием и содержащие жидкость. В случае поликистозных заболеваний почек их присутствие увеличивает вес и размер органа (даже в три или четыре раза по сравнению с нормальным размером). Врач может заметить эти анатомические изменения при пальпации областей, соответствующих почкам.

Размер кист различен: они могут измерять несколько десятков миллиметров или даже 4-5 сантиметров. Они проникают в области, занятые клубочками и проксимальными и дистальными канальцами. Это объясняет, почему они заполнены жидкостью, в частности, перед мочой, содержащей:

• Мочевина.
• Натрия.
• Хлора.
• Калий.
• Фосфаты.
• Креатинин.
• Глюкоза.

Кисты появляются на обеих почках и могут составлять несколько десятков, даже сотен.

классификация

Поликистоз почек - это генетическое заболевание. На основе вовлеченного гена различают две формы:

• Аутосомно-доминантная поликистозная почка . Английская аббревиатура ADPKD . Он присутствует с рождения, но проявляется с симптомами в зрелом возрасте, начиная с 30-40 лет.
• Аутосомно-рецессивная поликистозная почка . Английская аббревиатура ARPKD . Это происходит в первые месяцы жизни. Часто ребенок умирает после рождения или в течение первого года жизни. У ребенка первые почечные кисты развиваются уже в материнской матке.

эпидемиология

причины

Поликистозная почка вызвана генетической мутацией .

Доминантная форма, ADPKD, может быть вызвана двумя разными генами: PKD 1 и PKD 2 . PKD 1 находится на хромосоме 16, а PKD 2 расположен на хромосоме 4. Несмотря на это, они определяют одну и ту же патологию с одинаковыми симптомами.

Рецессивная форма, ARPKD, вызывается одним геном: PKHD 1 . PKHD 1 находится на хромосоме 6.

патогенез

Механизм очень сложный и включает в себя множество действующих лиц.

Гены PKD 1, PKD 2 и PKHD 1 кодируют белки, называемые полицистинами . Поликистины образуют канал для прохождения иона кальция через клеточные мембраны. Ион кальция является для клетки важным посланником сигналов. Другими словами, кальций, попадая в клетку, вызывает многочисленные клеточные изменения. Когда полицистины мутировали, канал не функционирует должным образом, и сигнал, вызванный кальцием, изменяется. Все это приводит к образованию кисты.

Наследование поликистозной почки

Предпосылка: каждый ген ДНК человека присутствует в двух экземплярах. Копия приходит от матери, копия от отца. Эти копии называются аллелями .

При всех аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях достаточно, чтобы один аллель мутировал, потому что ген не работает. На самом деле, мутированный аллель обладает большей силой, чем здоровый ( доминирование ). Для передачи аллеля достаточно одного родителя с мутированным аллелем.

И наоборот, при всех аутосомно-рецессивных наследственных заболеваниях оба аллеля должны быть мутированы, чтобы патология проявилась. На самом деле, мутированный аллель обладает меньшей силой, чем здоровый, и его присутствие в единственном экземпляре не оказывает никакого влияния ( рецессия ). Для передачи этих заболеваний оба родителя должны быть носителями мутантного аллеля (здоровых носителей).

Аутосомно- наследственные заболевания - это те, в которых генные мутации находятся в несексуальных хромосомах. Как уже упоминалось, поликистоз почек является аутосомно-наследственным заболеванием, которое существует в двух формах: одной доминантной (позднее начало) и одной рецессивной (более тяжелой).

Симптомы и осложнения

• Доминантная форма АДПКД не проявляет симптомов до зрелого возраста. В целом, в возрасте от 30 до 50 лет появляются первые заболевания почек. Поэтому это медленное вырождение.
• Рецессивная форма АРПКБП проявляется вскоре после рождения и имеет быстрое и смертельное течение .

Различные фазы, начальная и поздняя, ​​заболевания характеризуются следующими симптомами:

Боль в областях, соответствующих двум почкам, обусловлена ​​их увеличением, которое сдавливает окружающие анатомические части.

Камни в почках встречаются у одного человека каждые 5 с АДПКБ с поликистозом почек. В некоторых случаях они не вызывают боль; в других они блокируют мочеточник и вызывают острую боль (почечная колика).

Поздний диагноз и неспособность лечить эти симптомы могут осложнить патологическую картину пациента, страдающего поликистозом почек. Наиболее серьезные осложнения:

• Хроническая почечная недостаточность.
• Хроническая гипертония.
• Кисты в других частях тела.
• Клапанная болезнь.
• Аневризма мозга.
• Хроническая почечная боль.
• Дивертикулярная болезнь толстой кишки.
• Проблемы при беременности.

Почечная недостаточность

Это наиболее распространенное осложнение у пациентов с поликистозом почек.

У пациента с почечной недостаточностью основные функции почек нарушены.

Повреждение почек может быть более или менее глубоким. Фактически, тест оценки клубочковой фильтрации позволяет оценить стадию почечной недостаточности . Пять этапов были выделены, от наименее до наиболее серьезных.

Последний этап требует терапевтического лечения, такого как диализ и пересадка почки.

Хроническая гипертония

Путем экскреции с мочой почки регулируют кровяное давление ; их урон, с другой стороны, увеличивает их ценность. Гипертония не является болезнью сама по себе, но это фактор, способствующий сердечным заболеваниям и инсульту.

Кисты в других частях тела

Кисты также развиваются в других органах, таких как печень. Они не вызывают проблемы с печенью, но вызывают боль. Кисты печени типичны для пожилого возраста.

Другие кисты могут появиться в поджелудочной железе, семенном пузыре и паутинной оболочке.

Аневризма мозга

Термин аневризма указывает на расширение части кровеносного сосуда. У одного из 10 человек с поликистозной почкой ADPKD развивается аневризма в мозговой артерии. Обычно это состояние не создает каких-либо нарушений для пациента, но нельзя недооценивать риск разрыва аневризмы. Разрыв пораженного сосуда, по сути, определяет кровотечение с проникновением в окружающие области до точки утечки (см. Дополнительную информацию о кровоизлиянии в мозг). Особое внимание следует уделить тем, у кого есть ADPKD, у которых также есть аневризма в семье. Действительно, аневризма очень часто бывает наследственной.

valvulopathy

Пролапс митрального клапана возникает у одного из 5 пациентов с ADPKD.

Хроническая боль

Поликистозная почка может также представлять сто кист. В таких условиях почка также в 3 или 4 раза больше нормальной и отталкивает окружающие области. Это приводит к хронической боли.

беременность

У беременных с ADKPD может развиться преэклампсия (Toxemia gravidarum). Это отдаленная возможность, но все еще проверяемая.

диагностика

История болезни - хороший инструмент исследования. На самом деле, знание семейного анамнеза может быть полезно для ранней диагностики даже при отсутствии явных симптомов.

Пальпация двух областей, соответствующих почкам, является еще одним надежным тестом: неправильная поверхность обоих указывает на заболевание.

Для полной и безопасной диагностики могут быть выполнены следующие тесты:

• УЗИ почек.
• TAC.
• Ядерный магнитный резонанс.
• Анализ мочи.
• Анализы крови

ультразвук

Это экзамен по выбору. Он не инвазивен, показывает увеличение объема почек и наличие жидкостных кист.

TAC и ядерный магнитный резонанс

Они предоставляют более подробную информацию о состоянии почек. УЗИ часто бывает достаточно. Кроме того, TAC является (слегка) инвазивным исследованием, так как использует ионизирующее излучение.

Анализ мочи

Это важный тест для проверки функции почек. Наличие крови и белка в моче характерно для поликистозной почки.

Анализы крови

Они полезны для измерения концентрации эритропоэтина (ЭПО), вырабатываемого почками. Почечная недостаточность из-за поликистоза почек вызывает снижение выработки ЭПО; в результате пациент страдает анемией.

терапия

На сегодняшний день до сих пор нет специальных методов лечения, которые бы останавливали образование и рост кист.

Кроме того, врачи соглашаются, что операция опасна. Как трансплантация почки, так и опорожнение кисты являются деликатными, рискованными и не всегда решительными операциями. Они используются в крайних случаях.

Тем не менее, есть несколько терапевтических подходов, полезных для облегчения определенных симптомов или замедления неизбежного прогрессирования. Нарушения, которые требуют лечения:

• Гипертония.
• Почечная недостаточность.
• Боли в пояснице и в животе.
• Мочевые и почечные инфекции.
• Кисты разбросаны по другим органам.

Лечение гипертонии

Поддержание артериального давления в пределах нормальных значений необходимо для того, чтобы не ухудшить здоровье пациента и состояние почек. Фактически, гипертония является фактором риска для многих других заболеваний, таких как инсульт и сердечно-сосудистые заболевания .

Рекомендуемые препараты:

• Ингибиторы АПФ.
• Блокаторы ангиотензиновых рецепторов, АРБ.

Кроме того, рекомендуется диета с низким содержанием натрия.

Мочегонные средства следует избегать. Фактически, их потребление увеличивает количество мочи, проходящей через клубочек и почечные канальцы. Этот преурин у пациентов с поликистозной почкой, а не выводится из организма, по-видимому, накапливается в кистах. Поэтому кисты увеличатся еще больше.

Лечение почечной недостаточности

Почечная недостаточность, как мы видели, является синонимом более или менее глубокого повреждения почек. Более того, подобно гипертонии, это благодатная почва для сердечно-сосудистых заболеваний.

Поскольку не существует специальной терапии поликистоза почек, она может замедлить почечную дегенерацию только при более здоровом образе жизни :

• Нежирная диета для снижения уровня холестерина.
• Не курить
• Регулярно делайте физические нагрузки.
• Уменьшите или избегайте употребления алкоголя.

Пациентам в пожилом возрасте или с сильно нарушенной функцией почек необходимо:

• Диализ.
• Пересадка почек.

Другие процедуры

• Лечение мочевых и почечных инфекций основано на приеме антибиотиков .
• Обезболивающая медикаментозная терапия проводится при болях в животе и пояснице из-за увеличенных почек. Наиболее широко используемым противоболевым препаратом является парацетамол.
• Наконец, если кисты присутствуют в других органах, таких как печень, их дренаж полезен для их удаления.

профилактика

Предпосылка: не все те, кто страдает поликистозом почек, ADPKD знают о своей болезни, так как патология остается бессимптомной до 30-40 лет жизни.

Когда вы подозреваете поликистоз почек?

Люди с семейной историей поликистоза почек должны пройти необходимые проверки. У молодых людей кисты еще не проявляются при ультразвуковом исследовании; следовательно, желательно провести определенный генетический тест, чтобы узнать, изменился ли ген PKD для поликистина или нет.

Профилактические меры

До появления первых симптомов люди с поликистозом почек не нуждаются в лечении.

Однако, чтобы лучше противостоять будущему повреждению почек, следует проводить периодические проверки. На самом деле рекомендуется выполнять один раз в год:

• Ультразвуковое исследование почек.
• Измерение артериального давления.
• Анализы крови
• Проверка функций почек.

Не менее важно, кроме того:

• Не занимайтесь контактными видами спорта, такими как регби или бокс. Фактически существует риск разрушения почечных кист и возникновения внутреннего кровотечения.
• Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать определенные лекарства. Длительное потребление может иметь побочные эффекты на почки.

Этими контрмерами не следует пренебрегать, поскольку они удлиняют и улучшают качество жизни пациентов с поликистозом почек.