всеобщность
Краниосиностоз - это термин, под которым врачи указывают на аномалию черепа из-за преждевременного слияния одного или нескольких черепных швов.
Черепные швы - это фиброзные суставы, которые связывают кости свода черепа (то есть лобные, височные, теменные и затылочные кости).
Краниосиностоз может быть изолированным явлением (несиндромальный краниосиностоз) или результатом некоторых конкретных патологических состояний (синдромальный краниосиностоз). Среди патологических состояний, которые вызывают преждевременное слияние черепных швов, наиболее известны следующие: синдром Крузона и синдром Аперта.
При преждевременном слиянии черепных швов структуры мозга не имеют соответствующего пространства для роста. Это имеет различные последствия, в том числе главным образом повышение внутричерепного давления (внутричерепная гипертензия).
Быстрый и точный диагноз позволяет спланировать специальное лечение. Последний относится к хирургическому типу и имеет своей конечной целью раннее отделение фьюзисных швов.
Напоминает об анатомии человеческого черепа
Череп, снабженный костями и хрящами, представляет собой скелетную структуру головы, которая составляет лицо и защищает мозг, мозжечок, ствол мозга и органы чувств.
Чтобы упростить изучение и понимание черепа, анатомы решили разделить его на два отсека, называемых нейрокранием и спланкнокранием .
нейрокраниума
Нейрокраниум - это верхняя черепная область, содержащая мозг и некоторые основные органы чувств. Его наиболее важные кости - строго плоские - это лобная, височная, теменная и затылочная кости; вместе взятые они образуют так называемый свод черепа .
splanchnocranium
Спланхокраниум, или лицевой массив, является передне-нижней областью черепа, состоящей из ровных и неровных костей. Представляет собой скелетную структуру лица, поэтому она содержит костные элементы, такие как нижняя челюсть, верхняя челюсть, скулы, носовая кость и т. Д.
Что такое краниосиностоз?
Краниосиностоз - это редкая аномалия черепа, характеризующаяся неестественной формой головы из-за преждевременного слияния одного или нескольких черепных швов . Черепные швы - это фиброзные суставы, которые связывают кости свода черепа (то есть лобные, височные, теменные и затылочные кости).
С сайта: //www.wkomsi.com/
КОГДА ДОЛЖНО БЫТЬ ЗАКРЫТИЕ КРАНАЛЬНЫХ ШВОВ?
В нормальных условиях слияние черепных швов происходит в постнатальном периоде (примечание: некоторые процессы заканчиваются в возрасте 20 лет). Этот длительный процесс слияния позволяет мозгу правильно расти и развиваться.
Если, как и в случае краниосиностоза, слияние происходит слишком рано - поэтому во время дородового, перинатального * или раннего детства - энцефальные элементы (мозг, мозжечок и ствол мозга) и некоторые органы чувств (в частности, глаза) подвергаются изменение формы и роста.
причины
Патофизиологическим процессом, определяющим краниосиностоз, является преждевременное слияние черепных швов .
Этот процесс может представлять собой изолированное явление - где под «изолированным» мы подразумеваем, что он не связан с каким-либо конкретным патологическим состоянием - или он может быть следствием некоторых конкретных синдромов, почти всегда генетической природы.
В свете этого врачи решили классифицировать краниосиностоз на две категории:
- Несиндромальный краниосиностоз . Термин «несиндромальный» указывает на то, что аномалия черепа не связана с какой-либо патологией или другим физическим дефектом.
- Синдромный краниосиностоз . Термин синдромальный означает, что порок развития черепа является результатом определенного синдрома, в большинстве случаев генетического типа.
НЕСИНДРОМНЫЙ КРАНИОЗИНОСТОЗ
Доктора и исследователи еще не установили, каковы причины несиндромального краниосиностоза.
Они предложили различные гипотезы - в том числе влияние факторов окружающей среды или проблемы гормонального типа - но ни одна из этих теорий не нашла подтверждения в экспериментальных результатах.
Поэтому, чтобы понять точное происхождение аномалии, необходимы дальнейшие исследования в этом отношении.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Согласно последним медицинским исследованиям, существует более 150 различных синдромов, все они довольно редки и способны вызывать краниосиностоз.
Среди этих синдромов наиболее известными и наиболее распространенными являются:
- Синдром Крузона . В результате специфических мутаций в генах FGFR2 (хромосома 10) и FGFR3 (хромосома 4) это конкретное патологическое состояние поражает одного новорожденного каждые 60 000 и приводит к наличию аномалий исключительно на уровне головы и лица.
- Синдром аперта . Он возникает главным образом из-за мутаций в гене FGFR2 (так же, как при синдроме Крузона) и поражает одного новорожденного каждые 100 000 человек.
В отличие от синдрома Крузона, генетические изменения FGFR2 таковы, что пороки развития затрагивают не только череп и лицо, но также руки и ноги.
- Синдром Пфейффера . Он возникает из-за мутаций в «обычном» гене FGFR2 и в гене с похожими функциями, который называется FGFR1 (хромосома 8). Особенность этих мутаций заключается в том, что - помимо деформаций черепа и лица - они также определяют: синдактилию, брахидактилию и большие пальцы и большие пальцы ног (непропорционально другим пальцам).
Синдром Пфайффера имеет один случай на 100 000 новорожденных.
- Синдром Саэтре-Чотцена . Это генетическое заболевание, которое поражает новорожденного каждые 50 000 или около того. Вызывает различные пороки развития черепа, лица, рук и ног. Некоторые специфические мутации гена TWIST1, расположенные на хромосоме 7, ответственны за возникновение синдрома Сэтре-Чотзена.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ КРАНИОСИНОСТОЗИ
На основании самых последних статистических данных, кажется, что ребенок страдает от краниосиностоза каждые 1800-3000 или около того.
Что касается наиболее затронутого пола, некоторые клинические исследования показали, что 3 из 4 пациентов являются мужчинами. Причина, по которой краниосиностоз является более распространенным в мужской популяции, совершенно неизвестна.
Факторы риска краниосиностоза.
- Низкий вес при рождении
- Преждевременные роды
- Пожилой отцовский возраст
- Курение матери во время беременности
Симптомы и осложнения
Большинство симптомов, наблюдаемых при наличии краниосиностоза, связаны с повышением давления внутри черепа . В медицине повышение давления внутри черепа называется внутричерепной гипертензией или внутричерепной гипертензией .
При наличии краниосиностоза внутричерепная гипертензия является следствием того факта, что мозг и другие структуры внутри черепа не имеют правильного пространства для роста, поэтому они идут, чтобы протолкнуть костные структуры головы.
Сказав это, важно помнить, что, если задействовано много черепных швов или если состояние не лечится вовремя, краниосиностоз может привести к снижению развития когнитивных способностей и низкому IQ.
СИМПТОМЫ ЭНДОКРАНИЧЕСКОЙ ГИПЕРТОНИИ
Возможные симптомы внутричерепной гипертонии:
- Постоянная головная боль. Обычно это ухудшается утром и ночью.
- Проблемы со зрением. Они состоят из двойного зрения, нечеткого зрения и нечеткого зрения.
- рвота
- возбудимость
- Опухшие или выпуклые глаза
- Сложность в отслеживании движения предметов
- Проблемы со слухом
- Проблемы с дыханием
- Изменения в психическом статусе
- отек диска зрительного нерва
Количество черепных швов, вовлеченных в развитие краниосиностоза, оказывает решающее влияние на наличие внутричерепной гипертонии.
Например, врачи отметили, что вовлечение одного черепного шва вызывает внутричерепную гипертензию у 15% пациентов; в то время как вовлечение по меньшей мере двух швов приводит к повышению давления внутри черепа по меньшей мере у 60% пациентов.
При наличии легкой формы краниосиностоза внутричерепная гипертензия начинает вызывать проблемы, вызывая вышеупомянутую симптоматику, около 4-8 лет жизни.
ПРИЗНАКИ КРАНИОСИНОСТОЗИ
Среди признаков краниосиностоза наиболее распространенными являются:- Образования жестких гребней вдоль черепных швов
- Аномалии черепных родничков
- Голова с размерами, не пропорциональными остальному телу
ВИДЫ КРАНИОЗИНОСТОЗА
Форма головы пациентов с краниосиностозом зависит от того, какие черепные швы закрылись преждевременно.
Наблюдая за этим, врачи сочли целесообразным различать краниосиностоз у разных типов в зависимости от вовлеченных черепных швов.
Типы краниосиностоза:
- Сагиттальный синостоз ( долихоцефалия или скафоцефалия ). Это наиболее распространенный тип краниосиностоза; на самом деле, это характеризует около половины клинических случаев.
Его наличие совпадает с преждевременным закрытием сагиттальных черепных швов, расположенных в верхней части черепа, между теменными костями.
От //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Корональный краниосиностоз ( брахицефалия ) Это второй наиболее распространенный тип краниосиностоза; характеризует примерно один клинический случай на каждые четыре.
Его начало включает преждевременное слияние венечных швов, которые проходят между лобной и теменной костями.
- Метопический синостоз ( тригоноцефалия ). Это очень редкий тип краниосиностоза, который выделяется только в 4-10% случаев.
Его появление совпадает с преждевременным слиянием метопического (или лобного) шва, который проходит от носа к верхней части головы, разделяя лобную кость пополам. Как правило, этот шов естественным образом окостеневает в течение шестого года жизни.
- Лямбдоидный синостоз ( плагиоцефалия ). Это самый редкий тип краниосиностоза. На самом деле это только 2-4% клинических случаев.
Его присутствие включает раннее слияние лямбдоидного шва, расположенного между теменными костями и затылочной костью, в задней части головы.
ОСЛОЖНЕНИЯ
В дополнение к ухудшению умственного развития, нелеченный краниосиностоз может определять:
- Так называемый синдром обструктивного апноэ во сне .
- Постоянные изменения лица, особенно в глазах и ушах.
- Постоянные деформации у основания черепа (например, порок развития или синдром Арнольда-Киари).
Основные черепные швы участвуют в процессе краниосиностоза. С сайта: www.sciencebasedmedicine.org
- Гидроцефалия .
диагностика
Для диагностики краниосиностоза необходимы физикальное обследование, оценка истории болезни и рентгенологические снимки, полученные с помощью рентгенографии или компьютерной томографии головы .
Если краниосиностоз относится к синдромному типу, также важно установить патологическое состояние, которое привело к его возникновению. Поэтому врачи могут прибегнуть к анализу крови и, прежде всего, к генетическому консультированию .
ЦЕЛЬ ЭКСПЕРТИЗЫ
Физикальное обследование состоит из тщательного анализа врачом клинических признаков, присутствующих на голове субъекта, подозреваемого на наличие краниосиностоза.
В целом, педиатр несет ответственность за проведение этой важной диагностической проверки.
КЛИНИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ
Оценка истории болезни важна для диагностических целей, так как включает вопросы, связанные с факторами риска краниосиностоза.
Поэтому врач (обычно всегда педиатр) будет расследовать, если:
- Ребенок родился недоношенным или с небольшим весом.
- Каков был возраст отца на момент зачатия.
- Если мать курила во время беременности.
РАДИОЛОГИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ
Рентген и КТ в голове служат больше чем что-либо, чтобы подтвердить диагноз и показать доктору, какие черепные швы срослись преждевременно.
Знание швов черепа позволяет планировать наиболее подходящее хирургическое лечение.
лечение
Краниосиностоз излечим только хирургическим вмешательством .
Последний состоит из операции по разделению черепных швов, рано сливающихся между ними.
Конечная терапевтическая цель хирургии - предоставить энцефальным структурам и некоторым органам чувств, таким как глаза, пространство, необходимое для развития и функционирования в лучшем виде.
Лучшее время для вмешательства
Со стороны врачей нет единого мнения о том, в какое время лучше всего проводить операцию на краниосиностозе.
По мнению некоторых экспертов, идеальный период для операции был бы в позднем детстве, когда риск рецидива ниже (т.е. повторное преждевременное слияние черепных швов). В случае рецидива, фактически, операция должна быть повторена, и это не рекомендуется, учитывая деликатность процедуры.
По мнению других экспертов, наиболее подходящее время было бы в раннем детстве (от 6 до 12 месяцев жизни), когда череп еще не полностью окостенел, а кости все еще формовались. Возможность формирования костей (пластичность) позволяет разрешить любые морфологические аномалии костей, которые могут вызвать серьезные эстетические дефекты и функциональные проблемы (с челюстью или глазами) в более зрелом возрасте.
ВОЗМОЖНЫЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ
Существует два различных хирургических подхода: традиционная хирургия, также называемая «открытой», и эндоскопическая хирургия.
- Традиционная (или «открытая») хирургия .
Он предусматривает общую анестезию (поэтому пациент находится без сознания в течение всей операции) и практику хирургического разреза головы, как раз в том месте, где на рентгенологических снимках показана черепная аномалия.
Через разрез на голове операционный хирург (нейрохирург) удаляет аномальную кость и поручает ее специалисту по черепно-лицевой хирургии, который модифицирует ее и придает ей форму, которая обеспечивает нормальное развитие структур мозга.
После модификации нейрохирург повторно устанавливает кость в исходное положение и закрывает разрез швами.
Как и многие традиционные операции, «открытая» операция несколько инвазивна; однако, чтобы сделать его выгодным, необходимо иметь возможность точно и с хорошими результатами изменять структуру кости.
- Эндоскопическое хирургическое вмешательство .
Он включает в себя использование эндоскопа, инструмента, похожего на гибкую трубку, оснащенного волоконно-оптической камерой на одном конце и подключенного к монитору.
С оперативной точки зрения, он заключается во введении эндоскопа в отверстие, выполненное на черепе, и в разделении с помощью самого эндоскопа преждевременного наложения шва.
Нейрохирургу удается сориентироваться внутри головы благодаря изображениям, которые камера проецирует на внешний монитор.
Эндоскопическая операция явно менее инвазивна, чем «открытая» операция (период госпитализации также короче), однако она имеет два недостатка: она показана только пациентам в течение нескольких месяцев (6 в целом), которые обладают формуемыми костями; в большей опасности рецидива.
ПОСТ-ОПЕРАТИВНАЯ ФАЗА
Как правило, пациент с краниосиностозом, подвергнутый операции, должен оставаться в больнице в течение примерно 4-5 дней после операции. В течение этого времени нейрохирург и его сотрудники периодически следят за их жизненными показателями и проверяют, что все идет хорошо.
После отставки запланирована серия периодических проверок, которые сначала проводятся каждые полгода, а затем, по мере роста пациента, ежегодно.
прогноз
Прогноз зависит от различных факторов, в том числе:
- Причины, вызвавшие краниосиностоз. Некоторые генетические заболевания, ответственные за эту аномалию, очень серьезны и имеют плохой прогноз.
- Положение швов слилось рано. Если швы располагаются в положениях, которые для нейрохирурга «неудобны», вмешательство краниосиностоза становится сложным и может не дать желаемых результатов.
