Злокачественная гипертермия - это патологическое состояние, передающееся по наследству (то есть от родителей), которое проявляется в повышении температуры тела и массивном мышечном сокращении только после приема определенных анестезирующих препаратов.
Но каковы точные генетически-наследственные характеристики этого странного заболевания?
Начиная с сайта генетического дефекта, он находится на хромосоме 19 и именно в гене, который продуцирует белок, называемый рианодиновым рецептором ( RYR1 ). Рианодиновый рецептор представляет собой кальциевый канал, типичный для клеток скелетных и миокардиальных мышц.
Мутации, которые могут вызывать злокачественную гипертермию гена рецептора рианодина, различны: согласно последним исследованиям, на самом деле их будет около 25.
Если обратиться к типу генетической патологии, злокачественная гипертермия обладает всеми характеристиками аутосомно-доминантного наследственного заболевания . Фактически, чтобы быть затронутым, достаточно иметь только один аллель RYR1-мутированного - потому что мутированный аллель доминирует над здоровым - и только родитель, способный передавать мутацию, то есть болен (пол NB не важен).
В таких обстоятельствах (только один мутантный аллель и один родитель страдают злокачественной гипертермией), каждый ребенок имеет 50% шанс родиться с той же патологией.
