Кариотип - Анализ крови

всеобщность

Кариотип - это экзамен, который позволяет изучать количество и / или структуру отдельных хромосом. Целью этого анализа является выявление любых аномалий, ответственных за различные наследственные и ненаследственные заболевания.

Исследование кариотипа проводится на образце венозной крови, взятой из руки, или на клетках, собранных путем аспирации гемопоэтического пуповины. У беременных женщин, с другой стороны, оценка структуры хромосомы плода может быть выполнена на образце амниотической жидкости или ворсин хориона.

какие

Кариотип состоит из анализа хромосом . Эти элементы присутствуют в ядре клетки.

Хромосомы содержат генетическое наследие человека, и их гены, в линейной последовательности, являются генами .

Гены представляют собой фундаментальную единицу генетической информации: на самом деле гены состоят из признаков наследственного материала, ДНК, то есть молекулы, которая содержит всю информацию, необходимую для «построения» индивида (с наследственными физическими характеристиками). человека на директивы для роста, развития и функционирования всего организма).

Хромосомы обнаруживаются во всех клетках организма в фиксированном количестве: как правило, у человека существует 46, из которых 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, одинаковые у самки (XX) и разные у самца (XY).

Анализ кариотипа позволяет нам выделить, анализируя клетки крови, количество аномалий (таких как трисомии и моносомии) и структуру (транслокации, делеции, инверсии и т. Д.) В хромосомах.

Возможные хромосомные изменения могут вызывать пороки развития и врожденные дефекты, повторные аборты или другие типы состояний (такие как расстройства крови и лимфатической системы).

Что такое хромосомы?

• Хромосомный набор одного человека получает 50% от матери (женская гамета: яйцеклетка), а 50% - от отца (мужская гамета: сперматозоид).
• Во время зачатия сперматозоид с 23 хромосомами присоединяется к яйцу, которое содержит еще 23, чтобы дать жизнь человеку с 46 хромосомами. Если мужская гамета несет Х-хромосому, родится самка, а если он носит Y-хромосому, родится самец.
• Таким образом, кариотип нормальной женщины будет 46, XX, а кариотика 46 - XY.

Синонимы

Исследование кариотипа также называется цитогенетическим анализом или хромосомной картой.

Хромосомные аномалии: возможные последствия

Хромосомные аномалии могут быть численными или структурными.

• Численные аномалии : любое изменение количества хромосом (46, 23 пары) может привести к проблемам со здоровьем и развитием.
• Структурные аномалии : тяжесть последствий зависит от типа задействованной хромосомы. В любом случае одна и та же хромосомная аномалия может вызывать проблемы разной степени тяжести у разных людей.

Почему вы измеряете

Исследование кариотипа позволяет искать возможные хромосомные заболевания, наблюдая за количеством и структурой хромосом.

Эта информация поддерживает диагностику некоторых нарушений, влияющих на плод, которые могут поставить под угрозу рост и психомоторное развитие (например, синдром Дауна) или определить бесплодие / бесплодие (например, синдромы Тернера и Клайнфелтера).

Изучение кариотипа может также потребоваться для выявления хромосомных аномалий, приобретенных у пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями (лейкоз, лимфома, миелома и миелодисплазия), рефрактерной анемией или другими типами рака, характеризующимися перестройками «специфической опухоли».

Когда указан экзамен?

Анализ кариотипа предлагается врачом в основном в случае:

• Носители генетической патологии;
• Родители и члены семьи (братья и сестры) субъектов с хромосомными нарушениями;
• Poliabortività или бесплодие в парах или отдельных предметов;
• Подозреваемые хромосомные нарушения, приобретенные у пациентов с рефрактерной анемией, лейкемией, лимфомой, миеломой или другими типами рака.

Нормальные значения

Ожидаемый результат анализа совпадает с нормальным кариотипом, а именно:

• 46, XX для женского предмета;
• 46, XY для мужской темы.

Любой результат, отличный от вышеуказанного, не обязательно является причиной заболевания, но должен быть объяснен; по этой причине в отчете будет указано показание для генетического консультирования.

Измененный кариотип - причины

В число хромосомных патологий, которые можно идентифицировать с помощью анализа кариотипа, входят:

• Синдром Дауна (трисомия 21): он характеризуется наличием нештатной хромосомы 21 (47, XX / XY, + 21); эта аномалия может быть обнаружена во всех или в большинстве клеток организма.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) : это заболевание, связанное с тяжелой умственной отсталостью, при котором наблюдается наличие нештатной хромосомы 18.
• Синдром Клайнфелтера : это наиболее распространенная аномалия, связанная с половыми хромосомами у мужчин, из-за присутствия нештатной Х-хромосомы (47, XXY, а не 46, XY).
• Синдром Тернера : вызван потерей одной Х-хромосомы у женщин (45, Х).
• Синдром Патау (трисомия 13) : хромосома 13 нештатная.
• Хронический миелолейкоз : эта гематологическая патология характеризуется наличием филадельфийской хромосомы, которая возникает в результате обмена (транслокации) генетического материала между хромосомой № 9 и хромосомой № 22.

Как измерить это

• Исследование кариотипа на периферической крови проводится путем взятия образца крови из руки. Хромосомы извлекаются из лейкоцитов, одного из клеточных компонентов крови; После размещения на предметном стекле микроскопа материал проверяется на правильность количества и структуры.

Для изучения хромосом необходимо использовать соответствующие методы культивирования, так как их можно визуализировать только во время метафазы деления клеток; под оптическим микроскопом они легко распознаются под микроскопом как стержнеобразные структуры.

• В случае пренатальной диагностики хромосомы могут быть получены из эмбриональных клеток, взятых с помощью вилоцентеза или амниоцентеза.
• Поиск изменений, которые могут указывать на наличие гематологических заболеваний или лимфатической системы (таких как лейкоз, миелома или лимфома), также может быть выполнен на образцах ткани или костного мозга.

Исследование хромосомных нарушений

Во время роста клеток генетический материал (ДНК) проявляется в виде неанализируемого неорганизованного кластера. Во время деления это конденсируется в упорядоченные структуры, хромосомы.

Для анализа кариотипа клетки блокируются в определенное время в делении: метафазе. На этом этапе хромосомы выглядят как четко определенные структуры, легко идентифицируемые и узнаваемые под микроскопом.

Поэтому исследование кариотипа предусматривает следующие этапы:

• Сбор образцов и рост в культуре в обогащенной почве, например, для стимулирования деления клеток in vitro.
• Выделение хромосом из ядра клетки и размещение их на предметном стекле.
• Окрашивание специфическими веществами, которые избирательно фиксируются в определенных хромосомных зонах, что приводит к появлению характерного полосчатого вида (Q, G или R, в соответствии с используемой техникой)
• Микроскопическое наблюдение: хромосомы подсчитываются, анализируются и фотографируются.
• Восстановление, аналогично тому, что сделано для головоломки, изображения хромосом. Пары спарены две на две, в зависимости от размера (от наибольшего до наименьшего), положения центромеры (дросселя хромосомы) и полосы.
• На восстановленном изображении хромосомы должны быть расположены вертикально, от 1 до 22, располагая пару половых хромосом (номер 23) внизу. Каждая хромосома имеет вид полосатого стержня. Для каждого из них можно выделить короткое плечо (обозначено буквой «р») и длинное (обозначено буквой «q»), более окрашенную область, расположенную в середине хромосомы, называемую центромерой, и серию светлые и темные горизонтальные полосы. Длина плеч и положение полос позволяет отличить вершину хромосомы от основания.
• Это приводит к определению кариотипа: после реконструкции изображения специализированная лаборатория оценивает хромосомную структуру и выявляет любые аномалии, которые могут присутствовать.

подготовка

Обследование кариотипа назначается врачом-специалистом (гинекологом, эндокринологом, педиатром, урологом или медицинским генетиком).

Пост не требуется до отбора проб.

Интерпретация результатов

• Анализ кариотипа исследует хромосомную структуру человека, чтобы проверить наличие точного числа и отсутствие структурных аномалий.
• Интерпретация результатов требует присутствия опытного персонала в цитогенетическом анализе: некоторые изменения достаточно очевидны, другие могут быть сложными для оценки.
• Обычно врожденные хромосомные аберрации связаны с характерными признаками, но последствия и степень выраженности сопутствующей патологии могут варьироваться от человека к человеку.
• Цитогенетический анализ также может быть выполнен для изучения опухолей, как гематологических (например, лейкоз), так и солидных (например, легких, молочной железы, печени, мочевого пузыря и т. Д.). В настоящее время известно более 100 хромосомных перестроек, характерных для различных типов опухолей. В этом случае исследование кариотипа может быть полезным инструментом для диагностической и / или прогностической оценки заболевания.
• Исследование кариотипа не позволяет выявить мутации, ответственные за генетические заболевания (такие как муковисцидоз, дистрофия, гемофилия и талассемия), которые необходимо изучать с использованием специальных методов молекулярной биологии.