Мозжечковая атаксия: определение
Атаксия мозжечка представляет собой гетерогенную группу заболеваний, которые идентифицируют точные мозжечковые синдромы: формы мозжечка, как и все атаксии, создают нейродегенеративные расстройства, ответственные не только за прогрессирующую двигательную некоординацию нижних и верхних конечностей, но также и за непроизвольные движения глазных волн. (глазодвигательные дефекты) и трудности в произношении слова (дизартрия). Атаксия мозжечка передается генетически аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным образом; они классифицируются в соответствии с мутированным геном, пораженным хромосомным локусом или, опять же, на основе способа генетической передачи атаксического синдрома.
падение
Медицинская статистика сообщает интересные данные о частоте мозжечковой атаксии. В отличие от доминирующих форм передачи от рецессивных, последние, по-видимому, встречаются гораздо чаще; фактически аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия поражает 0, 8-3, 5 субъекта на 100 000 здоровых людей, тогда как аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия встречается примерно в 7 случаях на 100 000 человек. Другое различие между двумя формами генетической передачи - начало заболевания: аутосомно-доминантные формы имеют тенденцию проявляться поздно, около 30-50 или даже 60 лет. Атаксия мозжечка с аутосомно-рецессивной передачей имеет тенденцию начинаться в возрасте около 20 лет.
симптомы
Болезнь начинается с ходьбы и нарушения осанки, а также с трудностями в координации движений в суставах; впоследствии церебеллярная атаксия развивается в негативном смысле, вызывая серьезные повреждения глаза, такие как атрофия зрительного нерва, нистагм, аномалии зрачка, пигментный ретинит (она начинается сначала со снижения зрения, а затем создает ночную слепоту в формах тяжести) и офтальмоплегия (паралич мускулатуры глазного яблока). Другими заметными симптомами являются гипоплазия мозжечка, гипорефлексия, астма, эмфизема, мышечная спастичность, диабет, нарушение речи и поведенческие расстройства. [взято с www.atassia.it/]
Однако эти симптомы не всегда возникают у всех пациентов с мозжечковой атаксией; в некоторых случаях на самом деле нарушения зрения отсутствуют, в других - дегенеративное повреждение затрагивает только мозжечок, в других поражения могут поражать сетчатку, зрительный нерв, базальные ганглии, мозжечок и т. д. Картина симптомов иногда может быть перепутана с атаксией Фридрейха; По этой причине диагноз должен быть правильным и тщательным.
причины
Причины передачи мозжечковой атаксии кроются в генетике и генной мутации:
- Нестабильность расширенных аллелей, которая вызывает раннее наступление мозжечковой атаксии;
- Аномальное расширение повторяющихся нуклеотидных триплетов (особенно для форм с аутосомно-доминантной передачей);
- Мутация против апратасина или фратаксина.
Определенная корреляция также наблюдалась между мозжечковой атаксией и дефицитом витамина Е. Некоторые формы мозжечковой атаксии также связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом, целиакией, новообразованиями, воспалительными и сосудистыми поражениями мозжечка.
Диагностика и лечение
Неврологическое обследование, безусловно, является наиболее эффективным диагностическим вариантом для выявления симптомов мозжечковой атаксии; неврологический тест также должен сопровождаться МРТ головного мозга. Анализы крови также рекомендуются, чтобы установить наследственную форму. Молекулярные тесты полезны для распознавания мутированного гена.
К сожалению, хотя научные исследования добились больших успехов в молекулярной области, терапия, направленная на борьбу с атаксией мозжечка, еще не определена. Тем не менее, существуют паллиативные методы лечения, способные ослабить симптомы: физиотерапия, в действительности, помогает облегчить боль и улучшить качество жизни больного атаксией [от www.telethon.it]
