всеобщность
Колобома является дефектом развития глаза или века. Присутствующая с рождения, эта врожденная аномалия подразумевает отсутствие ткани в одной или нескольких глазных структурах, таких как роговица, радужная оболочка, ресничное тело, кристаллическая сетчатка, сосудистая оболочка и зрительный диск. Колобома может проявляться изолированно или как часть различных генетических заболеваний и неврологических синдромов.
причины
Колобома глаза вызвана дефектом закрытия хориоидальной трещины на ранних стадиях внутриутробного развития, примерно на 5-7 неделе беременности. Это событие вызывает порок развития в ткани одной или нескольких глазных структур, которые могут быть односторонними или двусторонними (то есть поражать один или оба глаза).
Колобома век может иметь несколько причин, не связанных с аномалиями глазного яблока. Заболевание возникает из-за дефектного слияния складок века, примерно на 7-8 неделе беременности.
Несколько генетических и / или факторов окружающей среды могут способствовать его возникновению.
- Экологические факторы включают в себя:
- Алкоголь (при фетальном алкогольном синдроме);
- Дефицит витамина А;
- Тератогенные препараты (например: талидомид, микофенолят мофетил и др.);
- Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус и др.).
- Генетические факторы явно участвуют в случаях, когда соблюдается модель наследования по Менделе специфической хромосомной аномалии (пример: мутация гена PAX2, трисомия 13, 18 или 22 хромосомы и т. Д.). В других случаях способы передачи менее понятны.
Сопутствующие условия
Колобома любой глазной структуры может быть изолированной аномалией, то есть поражать иным образом нормальных субъектов или возникать как часть генетических синдромов, которые также затрагивают другие районы тела и вызывают мультисистемные пороки развития. Как изолированное состояние, колобома, как правило, спорадическая (не наследственная). Некоторые семьи, однако, показали паттерн аутосомно-доминантного наследования: наличие только одной копии аномального гена является достаточным для возникновения расстройства. Если колобома унаследована, можно найти вариации относительно тяжести события среди людей, вероятно, из-за неполной пенетрантности и вариабельной экспрессии ответственного гена.
Ниже приведен список некоторых мультисистемных синдромов, связанных с колобомой:
- Синдром CHARGE: колобома, пороки сердца, хореальная (назальная) атрезия, задержка развития, пороки развития уха, аномалии половых или мочевых путей.
- Синдром эпидермального невуса (ENS);
- Синдром кошачьего глаза (синдром кошачьего глаза);
- Вуаль-кардио-лицевой синдром и синдром ДиГеорга;
- Синдром Кабуки (KS).
Колобома век может быть связана с другими синдромами, которые вызывают аномальное развитие лица, включая синдром Тришера Коллинза.
симптомы
Влияние колобомы на зрение может быть слабым или более сильным, в зависимости от степени и структуры, затронутой пороком развития. Например, если колобома поражает переднюю часть глаза, зрительная функция может быть нормальной, а порок развития, вовлекающий сетчатку или зрительный нерв, может привести к снижению остроты зрения и дефекту поля зрения (центрального или периферического). ). Другие состояния могут быть связаны с колобомой.
Иногда глаз может быть небольшим (микрофтальмия) или могут присутствовать другие глазные аномалии, такие как: катаракта (непрозрачность хрусталика глаза), глаукома (повышенное давление внутри глаза), нистагм (движения глаза непроизвольно), светобоязнь или косоглазие. Колобома радужки может быть очевидной из-за небольшой отсутствующей части, которая дает зрачку овальный вид.
Небольшой или большой дефект развития в более глубоких структурах одного или обоих глаз, с другой стороны, может быть диагностирован только при осмотре глазного дна во время обычного осмотра глаза.
Хориоретинальная колобома может возникнуть во взрослом возрасте с потерей зрения, связанной с отслойкой сетчатки.
Колобома века
Колобома века является дефектом, который варьируется от отсутствия небольшой части до почти полного отсутствия ткани. Чаще всего это заболевание поражает верхнее веко.
лечение
В настоящее время не существует универсального лечения нарушений зрения, вызванных колобомой.
Устройства для исправления рефракционных ошибок могут помочь улучшить остроту зрения. Кроме того, офтальмолог может порекомендовать специальные методы лечения для решения других проблем, связанных с пороком развития, таких как катаракта, рост новых кровеносных сосудов в задней части глаза, косоглазие и амблиопия (если колобома односторонняя).
В случае тяжелой микрофтальмии (одно или оба глазных яблока аномально маленькие), протез может быть применен, чтобы помочь симметричному развитию лица.
Другие возможные вмешательства включают в себя:
- Колобома радужки: для коррекции внешнего вида радужки больные колобомой могут носить цветные контактные линзы или прибегнуть к хирургическому восстановлению.
- Хориоретинальная колобома: операция может быть необходима для лечения или предотвращения отслойки сетчатки.
- Колобома век: дефект оставляет часть роговицы непокрытой. Это может вызвать чрезмерную сухость в глазах из-за испарения слез. Глаз обычно нуждается в дополнительной смазке и репаративной хирургии.
